8歳の少女は稀な遺伝的疾患に見舞われ、体内に閉じ込められ、目でしか意思疎通ができない状態になっている…しかし大手製薬会社は、彼女を助ける薬の開発には費用がかかりすぎると言っている

あ コロラド 少女は稀な遺伝性疾患に侵され、ほぼ完全に動けなくなってしまい、自分の体の中に囚われの身となってしまった。

2歳の誕生日まで、エヴァリー・グリーンは全く普通の子供に見えました。

しかし、早期乳児てんかん性脳症 37 型または FRRS1L と診断されてから、彼女の世界は一変しました。病気 これは、細胞間のコミュニケーションを促進する脳内の主要な受容体に影響を与える遺伝子変異によって引き起こされます。

変異した細胞が相互に適切に通信できなくなると、てんかん、異常な運動、発達遅延、全身機能の喪失が引き起こされ、生命を脅かす可能性があります。

診断されてから間もなく、エヴァリーさんは頭と体の完全なコントロールを失いました。今、彼女は目でしかコミュニケーションをとることができません。

口語的に「フリズル」として知られるこの病気は非常にまれで、世界中で 100 家族以上が罹患しているだけです。治療法はなく、多くの家族が希望を失っています。

「私たちはただ家に帰り、彼女を愛し、彼女の世話をするように言われました」と母親のクリッシー・グリーンはデイリー・メールに語った。

しかし、エヴァリーさんの家族は自分たちの手で問題を解決し、製薬会社が治療法を開発するには費用が高すぎると判断したため、治療法の開発費用をカバーすることを期待して数百万ドルを集めようと取り組んでいる。

「治療の選択肢があると知る前から、私たちは彼女にできる限り最高の生活の質を与えようと思っていました。」

エヴァリーちゃんの両親は、エヴァリーちゃんが18か月の時点でいくつかの節目で遅れていることに気づいたが、ゆっくりと、しかし確実に追いつきつつあると考えていた。

彼女はハイハイしたり、おもちゃで遊んだり、座ったり、いくつかの言葉を話すことさえできました。

しかし、2歳になった後、彼女は最初の発作を起こし、急速に機能を失い始めました。わずか6週間後、彼女は完全に動けなくなりました。

その 3 か月後、彼女は話すことも食べることもできなくなり、栄養チューブが挿入されました。

現在 8 歳の彼女は、車椅子、栄養チューブ、そして常に見守る必要があります。彼女は頭を上げたり、自力で動くことができず、頻繁に発作を起こします。

コミュニケーションのために、エヴァリーは注視マシン コンピューター システムを使用します。

このソフトウェアはカメラを使用して目の動きを追跡します。ユーザーの目に合わせて調整し、画面上のどこを見ているかを、ユーザーが言いたい単語やフレーズに合わせて調整します。

彼女の母親 デンバーポストに語った エヴァリーは学ぶのが大好きで、学校にはたくさんの友達がいます。彼女は本、手芸、ダンスが大好きです。

グリーンさんは、娘のことを、機能のない体に閉じ込められた普通の、愚かで、遊び心のある子供だったと説明した。

「この子供たちはそこにいて、他の子供たちと同じように遊びたがっているのに、ただ動くことができないのです」とグリーンさんは同メディアに語った。

現在、患者は「効果のない」発作治療薬に限定されている。エヴァリーは、理学療法やケトダイエットなど、慎重に検討された症状治療に頼っています。

グリーン氏は、フリズルによって引き起こされるてんかんを完全に止めたり、この病気に伴う急速な退行を止めたりできる既知の薬はないと述べた。

エヴァリーは、看護師または家族による 24 時間のケアと配慮を必要としています。グリーンさんは、2人の息子はお手伝いが大好きだが、家族にとっては依然として困難な場合があると語った。

「私たちは子供たちをとても愛しているので、家族にとっては本当に大変なことです。そして、私たちが彼らと一緒に何かをすると、彼らはそれを愛し、とても興奮していることを私たちは知っています」と彼女は説明しました。

「しかし、子供と一緒に休みなく立って、子供のために手や指を常に動かし続ける親はいません。それは現実的ではありません。だからあなたは親に対して罪悪感を持っているんですね。』

2021 年、Green は世界中の他の FRRS1L ファミリと協力して、 FRRS1L財団に希望を見出します。

この財団は親主導の非営利団体で、悲劇的な突然変異に対する人生を変える治療法を開発するための資金集めに熱心に取り組んでいる。

家族は研究者や小規模開発者と協力しているが、治療法の発見、試験、投与には数百万ドルの費用がかかるだろう。

学術団体や製薬会社にとって、このプロセスには何年もかかる可能性があります。

「そこは親組織が実際に主導権を握ろうとしているところだ」とグリーン氏は説明した。

「なぜなら、私たちはずっと早く動けるし、毎日子供たちを見ていて、彼らが大変な苦労を経験しているのを見ているので、緊急性があるからです。」

4 段階のミッションが Web サイトに概説されています。これまでに彼らは150万ドルを集め、研究と前臨床研究の開始に充てられた。

2023年の第1段階と第2段階で、同財団はテキサス大学サウスウェスタン大学の医師の協力を得て、マウスの一連の遺伝子治療試験を実施するために40万ドルを集めた。

この実験は、FRRS1L変異を持つマウスを飼育し、症状を治療するために遺伝子治療を施したドイツの科学者による別の実験に基づいている。

ドイツの科学者の実験と同様に、財団はマウスの大幅な回復と動きの増加を確認し、彼らの子供たちに希望を与えました。

クリーブランドクリニックによると、遺伝子治療は、無害なウイルスを介して置換遺伝子を送達することにより、「病気の原因」遺伝子を変化させます。

「私たちは組織として、治療メカニズムとして遺伝子置換療法を追求しています。FRRS1L遺伝子の良好なコピーを彼らの脳細胞に取り込むことができれば、受容体が再構築され、メッセージ伝達が戻り、機能が回復すると信じているからです」とグリーン氏は説明した。

現在、彼らは毒物検査に取り組んでおり、それには100万ドルの費用がかかる。その後、非営利団体は製造と臨床試験に必要な資金を調達する必要があります。

この変異を研究しているニール・ハケット氏は、大手製薬会社にとって、少数の患者が罹患する希少疾患を治療することは利益にならないとポスト紙に語った。

そのため、製薬会社は治療薬の開発にはほとんど関心を持っていません。

そのため、家族は困難な取り組みではあるものの、自分たちの手で問題に対処しなければなりませんでした。

研究者のニール・ハケット氏は「彼らは特別な専門知識を必要とするが、それを見つけるのは簡単ではなく、巨額の資金が必要だ」と述べた。

財団は治療薬を製造、販売するにはFDAから許可を得る必要があります。次に、患者の費用を負担するよう保険会社を説得します。

ハケット氏は、最終的には家族が苦労して得た研究から利益を得られる「営利団体」にこの薬を引き渡さなければならないかもしれないと述べた。

しかし、グリーン氏は、彼らは治療の管理を維持したいと述べた。

「私たちはフリズル治療がすべての患者が利用でき、棚上げにされない薬剤として完全に開発されるよう全力で取り組んでいます」と彼女は語った。

「私たちは、施設や治療会社と関わった他の遺伝病グループの苦難から学びました。そこでは、会社が治療の主導権を握ったものの、利益が得られないと判断し、治療を棚上げにしてしまったのです。」

「それらのグループはそれを取り戻すために戦わなければならなかったが、その後発症しました。そして悲しいことに、その状況で代償を支払ったのは毎日治療を待っている患者たちです。」

ウェブサイトによると、FRRS1L の Finding Hope は現在、資金調達目標の第 4 段階にあります。

この治療薬の製造を開始するには200万ドルを調達する必要があり、春までの完成を目指している。

次に、追加の 200 万ドルの寄付が、新しく製造された薬の臨床試験に使用されます。

非営利 完全に寄付に頼っている 愛する人、支援者、そして寛大な企業から。

彼らの目標は、2026 年 9 月までにフリズル患者に最初の投与を行うことです。

リスクはあるものの、治療法を見つけるために時間とリソースを費やすことが、フリズルの子供たちにできる「最も愛情のあること」だとグリーンさんは語った。

「フリズル病は非常に悲惨です」とグリーン氏は語った。 「しかし、治療には大きな希望と回復の可能性があり、人々は私たちを支持し、この前進を見て興奮しています。」