何年も気づかれなかった致命的な病気があります。しかし今日、科学的証拠は、心トランスサイレチンアミロイドーシスが以前に考えられていたよりも一般的であることを示唆しています。
残念ながら、この病気を知らずに暮らしている患者さんもいますが、明確な診断が見つからず、時間の経過とともに悪化する症状の答えを求めて何人もの医師に診てもらった患者さんもいます。
この病気は、肝臓で生成されるタンパク質であるトランスサイレチンがその構造を失い、心臓に蓄積するアミロイドを生成することで発生すると、ポンセのダマス病院で心不全を専門とする心臓専門医のエドウィン・モリーナ・トーレス氏は説明した。
これらのアミロイド沈着は硬直を引き起こし、心臓の血液を送り出す能力を低下させ、心不全、不整脈、そして最終的には進行性の心臓衰弱を引き起こします。
誰がそれに苦しんでいますか？
トランスサイレチンアミロイドーシスは主に 2 つの形態で発生します。最も一般的なのは、 野生型 または「野生型」は、通常は加齢により、通常は 70 歳から 75 歳で現れます。
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一方、遺伝性は遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 「これらの患者は症状がより早期に現れ、40歳から50歳で始まります」と心臓専門医は述べた。
この病気は男女ともに影響を及ぼしますが、男性に多く見られます。
プエルトリコでは、アフリカ系の人々がこの病気に苦しむリスクがより高い傾向にあるため、この問題が重要になっています。
どのような症状がありますか?
この病気の最大の課題の 1 つは、その初期症状が他の一般的な症状と混同されることが多いことです。
持続的な倦怠感、倦怠感、呼吸困難、心不全、心房細動、大動脈弁狭窄症などの弁の問題により、症状が隠蔽され、診断がより困難になることがあります。
「文献によると、悲しいことに、この病気の患者は多くの場合、症状の原因を探すために最大3人の医師を受診するが、誰も原因を見つけられないという。症状が始まった瞬間から診断までに最長3年かかることもあると言われている」と心臓専門医は強調した。
心臓の外側には、両側手根管症候群、腎臓の問題、神経障害など、この病気を疑う兆候が見られます。
過小診断されている病気
米国における野生型トランスサイレチンアミロイドーシスの有病率は、100万人あたり155人から191人の間であると推定されています。
モリーナ・トーレス氏は1年半前にプエルトリコに戻って以来、10人以上のこの病気の患者を特定したが、これまで多くの医師がキャリアを通じて診ることがなかったものだった。
「これまで考えられていたよりも多くの患者がいることが知られているため、私はこの病気をより積極的に探しています」とこの国の南西部で唯一の心不全の副専門医は語った。
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専門家によると、この病気は歴史的に無知のせいで過少診断されてきたという。
「多くの場合、私たちはそれについて考えていません。患者が心不全を患っている場合、私たちは必ずしもその理由を追求するとは限りません」と彼は述べた。
タイムリーな診断の重要性
しかし、トランスサイレチン性心アミロイドーシスを時間内に特定することは死活問題です。治療をしなければ、患者の余命は症状発症後 5 年に短縮される可能性があります。
ポンセ、ウトゥアド、アナスコで患者をケアするモリーナ・トーレス氏は、「治療法は病気を治すわけではないが、進行を止めることはできる」と説明する。 「診断が早ければ早いほど、進行をより早く止めることができます。」
製薬会社ファイザーは、トランスサイレチンによる心アミロイドーシスの管理における先駆者およびリーダーとして認められており、1日1回投与される最初で唯一の経口オプションを提供しています。
この薬は、トランスサイレチンというタンパク質を安定化させます。トランスサイレチンの主な機能は、ビタミンAとホルモンのチロキシンを運ぶことであり、トランスサイレチンがその構造を失ったり、心臓や他の器官に蓄積したりしないようにします。
「何もしなければ、病気は徐々に進行し、残念ながら患者は心血管合併症を患い、最終的には死亡する時が来ます」と同氏は警告した。
しかし、アミロイドーシスの影響は通常、身体的なものだけではありません。不確実性は患者とその家族に精神的および感情的な影響を与えます。
「最も悲しいことの一つは、患者が何もないと思い続け、悪化が続き、それが継続的に続くため、患者がイライラし続けることです」と心臓専門医は認めた。
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意識を高めるための呼びかけ
したがって、彼らの呼びかけは、トランスサイレチン性心アミロイドーシスについての意識を高めることです。この複雑な疾患の管理に対する包括的かつ効果的なアプローチには、心臓専門医、血液専門医、その他の専門家の協力が不可欠です。
「この病理は存在します。患者に症状があり、診断に到達できなかった場合でも、何もないと考えず、この病気の可能性を探り続け、耳を傾けてください。この病気は考えられているよりも一般的です」と同氏は指摘した。
症状が治まらない場合は、何か別の原因があると考えられます。医師に相談し、すぐに助けを求めることが重要です。
詳細については、yourheartsmessage.com をご覧いただくか、エドウィン モリーナ トーレス博士との面談については 787-844-6669 までお電話ください。
著者はプエルトリコ・サルダブルに寄稿しているジャーナリストである。
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