モデリー糖尿病は単因性糖尿病であり、最も多くの場合インスリン分泌に関与するか、まれに膵臓の発達に関与する遺伝子の病原性変異に関連しています。これらのモディ糖尿病は、糖尿病全体の 2 ～ 3% に相当します。 Mody-2 (Mody-GCK 糖尿病とも呼ばれる) が最も一般的で、糖尿病患者の 1,000 人に 1 人が罹患します。 Mody-2 は、インスリン分泌を決定するグルコース閾値の上昇に関与するグルコキナーゼ遺伝子 (GCK) の機能喪失に関連しています。インスリン分泌異常は伴いません。
毎日: Mody-2 糖尿病についていつ考えるべきですか?
PR ヴァンベルグ: それが問題のすべてです。臨床症状が見られないことが非常に多いため、この糖尿病はおそらく過少診断されているのです。関係者が血液検査を受けると、通常、中等度の空腹時高血糖（> 1 g/l および
糖化ヘモグロビンは指標として使用できますか?
空腹時血糖値が正常よりわずかに高いのと同様に、これらの Mody-2 患者では HbA1c も若干上昇していますが (5.6 ～ 6.5%)、糖尿病患者のレベルには達しません。これらは、問題ではないのに、「自分のライフスタイルにもっと注意を払いなさい」と生涯にわたって繰り返すのを耳にする人です。
残りの家族をいつ、どのように検査するか?
親戚（母親、父親、兄弟または姉妹）がわかっている限り、家族のメンバーを対象としたスクリーニングを提供できます。最初の目的として、空腹時血糖検査を受けることが推奨され、それが1 g/lを超えている場合は、検査を受ける人の同意を得て、遺伝子検査が提供されます。これを行うには、仲間の糖尿病専門医に連絡してください。
したがって、Mody-2 糖尿病の女性が妊娠したい場合は、特別なモニタリングの恩恵を受ける必要があるのでしょうか?
実際、これらの女性に妊娠前相談を受けて、将来の妊娠中の特殊性（子供への変異型感染のリスクが50％、場合によってはインスリン療法に頼る可能性）を知らせることは有益である。妊娠時の高血糖に関連する先天奇形のリスクがあるため、糖化ヘモグロビンが 6.5% を大幅に下回っていることを確認することも重要です。
母親と胎児にとって他にどのようなリスクがありますか?
胎児の発育に影響を与える可能性があります。胎児が母親から GCK 変異を受け継いでいる場合、胎児の発育は正常である可能性があり (高血糖による高インスリン症の誘発はない)、母親の Mody-2 糖尿病の治療は必要ありません。いずれにしても母親がインスリンで治療された場合、（過剰治療による）子宮内発育遅延のリスクがあるため、胎児の発育を監視する必要があります。
将来の赤ちゃんが変異型を受け継いでいない場合、母親の高血糖によってインスリン分泌が刺激され、成長が促進される可能性があります。巨人児の発症を避けるために母親の治療が必要になる場合があります。
しかし、胎児の遺伝子型が不明な場合はどうなるでしょうか?
それが問題のすべてであり、最も一般的なケースです。これが満たされない場合は、繰り返しの超音波検査による胎児の成長に基づく推定値が提案されています。一部の著者は、胎児の成長が 75 パーセンタイルを超えている場合は、インスリン療法を開始し、過剰な体重が発生した場合に開始する必要があると考えています。
それとは反対に、妊娠中に推奨される目的を達成するために、胎児の発育を考慮せず、妊娠糖尿病と同様に最初から治療するチームもあります。
したがって、現時点では正式な推奨事項はありません。母親の高血糖のレベル、母親となる母親の BMI (過体重の場合はインスリン抵抗性による)、胎児の成長の評価を統合することが、インスリン療法を使用するかどうかをケースバイケースで決定するために (母親との共有決定において) 考慮すべき 3 つの要素です。
胎児の遺伝子型を知るために羊水検査を行う必要はありますか?
別の理由で羊水検査が計画されている場合は、胎児細胞内の母親の変異を検索する機会を利用することは興味深いことです。一方、今のところ、他の適応がなければ羊水穿刺を行う適応はありません。
母親の血液中に存在する胎児の DNA を非侵襲的に収集する方法をテストするための全国的な研究が進行中です。これにより、過剰治療を避けるために、将来的には母親の変異体に関する胎児の状態をよりよく理解することが期待されています。
最初の妊娠後に Mody-2 糖尿病と診断される可能性はありますか?また、どのようなリスクがありますか?
これは実際には例外的な状況ではなく、この場合、これらの女性はあたかも典型的な妊娠糖尿病の症例であるかのように扱われます。子供が出生時に監視されるため、子供が母親の変異を受け継いでいる場合、彼の高血糖はすぐに特定され、母親に遡って診断が下されます。
懸念すべきは、過体重ではなく、危険因子もないが、妊娠糖尿病を患っている患者です。彼女の血糖値の病歴について、また家族の中に他のメンバーが若い頃からやや高血糖になっているかどうかを忘れずに尋ねる必要があります。この場合、診断されていない単一遺伝子性糖尿病を考慮する必要があります。
Mody-2 糖尿病患者は妊娠以外で何にさらされていますか?
妊娠を除けば、Mody-2 型糖尿病の人 (女性と男性) は、一般の人よりも糖尿病合併症を発症するリスクが高くありません (微小血管障害や巨血管障害のリスクが高いことはありません)。したがって予後は非常に良好であり、特別な薬を提供する必要はありません。
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