ワシントン — 2026 年 2 月 23 日 — 米国食品医薬品局（FDA）は本日、患者集団が少ないためにランダム化比較試験が実行できない場合に、有効性と安全性の実質的な証拠を生成することにより、個別化された標的療法の完全承認を求める治験依頼者向けのガイダンス草案を発表した。
生物製剤評価研究センターと医薬品評価研究センターが発行したガイダンス草案では、ゲノム編集やアンチセンスオリゴヌクレオチドなどのRNAベースの治療法について具体的に論じているが、疾患の根底にある特定の原因に直接対処する限り、この枠組みが追加の個別治療法に適用される可能性は残されている。
「トランプ大統領は、アメリカの家族の治療を加速すると約束しました。そして私たちは、特に待つ余裕のない超希少疾患の子供たちに治療を提供しています。」 ロバート・F・ケネディ・ジュニア保健福祉長官はこう述べた。 「私たちは不必要なお役所仕事を排除し、規制を現代生物学と整合させ、最も必要とする患者に届く画期的な治療への道を切り開いています。」
「このガイダンスは、FDAが超希少疾患の患者に対する規制アプローチを調整するために講じている重要なステップです。」 FDA長官マーティ・マカリー医学博士、MPHは述べた。 「障壁を取り除き、規制の柔軟性を行使して科学の進歩を促進し、希少疾患に苦しむ患者により多くの治療法と意味のある治療法を提供することが私たちの優先事項です。」
ガイダンス草案は、特定の遺伝子、細胞、分子の異常を標的とし、疾患の根本的な原因を修正または修正するように設計された治療法に焦点を当てています。主な基準は次のとおりです。
- 病気の原因となる異常を特定する。
- 根本原因または最も近い生物学的経路をターゲットとした治療法を実証します。
- 未治療の患者の十分に特徴付けられた自然史データに依存します。
- ターゲットのドラッグまたは編集が成功したことを確認します。
- 従来の承認の場合、臨床上の利益を予測するために治療法が確立されている場合、治療法は臨床転帰、疾患経過、またはバイオマーカーの改善を実証する必要があります。
「個々の患者に特有の治療法を設計することは、常に個別化医療の約束された目標でした。」 生物製剤評価研究センター所長のヴィネイ・プラサド医学博士、MPH 氏は次のように述べています。。 「25年を経て、FDAは初めて、これらの承認を促進する枠組みの概要を示しました。Plausible Mechanismの枠組みは、規制科学における革命的な進歩です。」
「Plausible Mechanismのガイダンス草案は、超希少疾患の患者向けにカスタマイズされた最先端の治療法をFDA承認の基礎として使用できる新しい枠組みを生み出すものです。」 医薬品評価研究センター所長代理のトレイシー・ベス・ホーグ医学博士は次のように述べています。。 「私たちのもっともらしいメカニズム草案ガイダンスが業界を刺激し、個別化された治療法にさらに重点を置くようになり、それによってイノベーションが促進され、安全性が向上し、コストが削減され、より多くの超希少疾患患者に独自の救命治療法が提供されることを期待しています。」
ゲノム編集技術は、固有の DNA 配列に高度に特異的になるように設計されているため、単一遺伝子内のさまざまな変異をターゲットとする製品は、単一の製品アプリケーションに含めることができ、これらの製品のバリエーションを 1 回の試験で評価するマスター プロトコルの使用を通じて評価できる可能性があります。高度に裏付けられた「もっともらしい」作用機序は、当初の承認を裏付けるために使用された臨床試験に含まれていなかった変異を持つ患者の治療を目的とした、他のそのようなゲノム編集製品バリアントの追加をサポートするために使用される可能性があります。
FDA は、この状況における適切でよく管理された臨床調査には小規模なサンプルが含まれるため、調査結果は偶然の所見を排除できるほど十分に堅牢である必要があることを認識しています。 FDA は有効性を判断する際に、特定の疾患、証拠の強さ、個別化された治療法の臨床調査を実施する際の課題を考慮します。
ガイダンス草案では、 既知の生物学的原因を持つ特定の遺伝的状態を対象とした個別の治療法を開発するための妥当性メカニズム フレームワークの使用に関する考慮事項、 パブリックコメントが可能です。コメントは、Regulations.gov の連邦公報に掲載されてから 60 日以内に提出する必要があります。
FDA は、希少疾患に対する安全で効果的な治療法を推進し、一般的ではないという理由で家族が見落とされることがないようにすることに取り組んでいます。
#FDA超希少疾患の個別療法開発を加速する枠組みを開始