生命を脅かすコロナウイルス疾患2019（Covid-19）は、根底にある条件なしで50歳未満の1,000人の健康な人に約1人に影響を及ぼします。重大なcovid-19肺炎の患者の中で、I型IFN免疫を制御する遺伝子のまれな生殖細胞変異体が患者の最大5％で報告されています。症例の80〜85％の因果関係はまだ不明です。免疫の既知の単一遺伝子先天性誤差について、低酸素性covid-19肺炎の2つの家族を分析しました。家族1では、批判的なCovid-19を持つ2人の兄弟がDock2バリアントc.3624+5g> aのホモ接合体でした。 DOCK2欠乏症は、重度のウイルス性疾患の根底にある既知のT細胞障害です。このバリアントは、エクソン35をスキップし、フレームシフトが切り捨てられたタンパク質を生成すると予測されました（p.l1157ifs*12）。発端者は、他のDOCK2欠損患者で記録されているように、血液CD4 Tヘルパー細胞数の減少、Tリンパ球形質転換テストの障害、血清IgG、IgA、およびIgEレベルの増加を示しました。家族2では、その結果、致命的なcovid-19およびHPV-2関連の複数の反発性war贅がありました。彼女はGATA2：C.1075_1102DEL28、P.W360SFS*18の欠失に対してヘテロ接合でした。 GATA2ハプロ不全は、形質細胞様樹状細胞（PDC）の発達の欠如による重度のウイルス性疾患の既知の原因です。 GATA2ハプロ不全の他の患者で報告されているように、発端者は単球性術と循環PDCの不足を患っていました。全体として、DOCK2欠乏症とGATA2ハプロ不全の両方が、重要でしばしば致命的な肺炎肺炎に関連しています。
キーワード：
COVID-19（新型コロナウイルス感染症; DOCK2欠乏; GATA2ハプロインスフィクリン;ヒトパピローマウイルス;免疫の先天性エラー;リンパ球血管障害。
#DOCK2欠乏症とGATA2ハプロインスフィリビアは重要なコロナウイルス疾患2019Covid19肺炎の根底にあります