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2025-11-03 17:00:00
遺伝子治療に基づく新しい治療アプローチは、重度の神経変性を引き起こし、生後数年で死に至る稀な遺伝性疾患であるメンケス病と診断された子供たちに真の希望をもたらします。最近の研究では、実験的な遺伝子治療と銅化合物の補給との関連性が病気の経過を根本的に変える可能性があることが示されています。
ボアラ保健大臣、 初めて説明されました 1960年代に小児科医のジョン・メンケス博士によって発見されたこの病気は、体内の銅の輸送に影響を与えるX染色体に関連する遺伝性疾患です。この要素は脳の正常な発達に不可欠であり、その欠乏は重度の発達遅延、発作、および運動機能の進行性の喪失を引き起こします。治療を受けなければ、罹患した子供が 2 歳を超えて生きることはほとんどありません。
ここ数十年、専門家たちは銅の代謝を理解し、この病気の治療法を開発するために広範な研究を行ってきました。最初のステップは、体内の銅レベルを回復する化合物である銅ヒスチジン (CuHis) による治療でした。米国の国立衛生研究所（NIH）で最初に実施された臨床研究では、CuHisベースの治療を早期に投与すると平均余命が大幅に延長され、一部の患者は青年期または成人期に達することが示されました。
しかし、銅の補給は、この化学元素が神経細胞に入るのを妨げる遺伝的欠陥を完全に修正することはできません。だからこそ、バゲロス内科医・外科医大学（コロンビア大学）の小児科教授であり、コロンビア・メンケス病クリニックの所長であるアメリカ人研究者スティーブン・G・ケーラー博士率いるチームが、欠陥のある遺伝子の機能的コピーを脳に直接送達するように設計された遺伝子治療を開発したのである。この治療法では、正しい銅トランスポーター遺伝子 (ATP7A) を神経細胞に送達するために安全に投与できるウイルス ベクター (rAAV9) を使用します。
最近の成果が雑誌に掲載されました 科学の進歩有望である：動物モデル、すなわちメンケス遺伝子欠損マウスでは、CuHis注射と組み合わせた遺伝子治療の単回投与により、ほぼ100％の症例で病気の発症が防止された。
組織内の遺伝物質を直接「視覚化」できる実験室分析（in situ ハイブリダイゼーションと呼ばれる技術）により、脳機能に不可欠な領域である皮質、海馬、小脳、脈絡叢に修正された遺伝子が広範囲に分布していることが確認された。
研究者らは、追加の動物安全性試験を経て、今後1～2年以内に人体での臨床試験が開始される可能性があると推定している。
もし有効性が確認されれば、遺伝子治療とCuHisの補給との関連性はメンケス病の進行を根本的に変える可能性があり、子供たちに生存のチャンスだけでなく、正常に近い神経認知発達の可能性も提供することになる。
「子供の喪失は最大の悲劇の一つであり、これらの治療法の進歩は家族にとって真の希望の光を表しています。私たちは初めて、理解している生物学的メカニズムに基づいた治療戦略を持ち、症状だけでなく病気の原因にも対処します」とカーラー博士は述べた。 声明の中で アービング医療センターの。
この研究は、コロンビア大学アービング医療センター（CUIMC）とネーションワイド小児病院のチームによって実施され、銅代謝に関連する希少遺伝性疾患の最初の治癒治療に向けた進歩において重要な一歩となる。
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#遺伝子治療は稀で致命的な遺伝病を患う乳児に新たな視点をもたらす