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2024-02-06 05:32:27
9歳のダニー・モロイ君は約2年前、自己炎症性疾患の一種である小児発熱性疾患と診断された。 彼の母親、キャロル・モロイさんは、この診断が彼らの人生を変えたと語った。 「彼は現在、彼らの進路の高熱の上昇を止める薬を服用しています。 彼は別の子供ですが、5、6年前に彼がこの病気であると知っていたら、多くのトラウマが解消されたでしょう。」
ダニーは、生後12時間以内にクラムリンにあるアイルランド小児保健施設に緊急搬送されました。 4日後、彼は開胸手術を受けた。 「その後、彼は多くの感染症にかかり、生後数か月間は生命維持装置を付けられていました。 その後、彼は常に高熱に悩まされました」と彼女は説明します。 知的障害が明らかになったことから、ダニーはディジョージ症候群（22q11.2欠失症候群としても知られる）であると考えられていましたが、この診断は後に取り消されました。
2021年に小児発熱性疾患（亜型には40種類ある）の治験薬を投与されたところ、彼の高熱は数時間以内に下がった。 「彼は今でも4～6週間ごとに高熱が出ますが、現在は薬を投与することができます。 彼にはいくつかの行動上の問題があり、言葉も通じませんが、私は彼の世話をするのが大好きです」と、3 歳の娘ウィローもいるキャロルは言います。
彼女は、息子の症状の遺伝的原因をまだ調査中だと語った。 「医療専門家の間で希少疾患に対する理解がもっと広まれば幸いです」と彼女は言います。
重大な課題
アイルランドでは約 30 万人 (17 人に 1 人) が希少疾患を患っていますが、この疾患は 2,000 人に 1 人未満 (場合によっては 100,000 人に 1 人) が罹患する疾患と定義されています。
ヨーロッパには 6,000 以上のさまざまな希少疾患があり、その 80% は遺伝的起源があり、遺伝的遺伝子または新たな (新たな) 遺伝子変異によるものです。 その他のまれな病気は、感染症、アレルギー、催奇形性 (化学物質、放射線など) の原因によって発生します。 欧州希少疾患機関 — その中の 希少疾患 アイルランド はメンバーです – 希少性のパラドックスは、「病気は稀であるにもかかわらず、希少疾患の患者は多い」ということであると述べています。
HSE国立希少疾患局の臨床責任者であり、ダブリンのトリニティ・カレッジで希少疾患医学の臨床教授を務めるアイリーン・トレーシー教授は、希少疾患を持つ人々にとって「重大な課題」があると語る。 「診断の遅れ、これらの希少疾患の大部分に対する特別な治療法の欠如、知識と専門知識の不足、そして総合的なケアの欠如があります」と彼女は説明する。
多くの希少疾患は生命を脅かし、慢性的に衰弱させ、多くの場合進行性で非常に複雑な疾患であり、治療費は非常に高額です。 「現在、欧州では希少疾患が公衆衛生上の優先事項となっており、共同研究プロジェクトや提案されたデータ共有により、多くの新しい治療法が登場しているのを目の当たりにしています。」
水曜日（2月7日）、アイルランドで新たな希少疾患啓発キャンペーン「I am Number 17」が開始される。 これには、希少疾患の実体験を共有することを選んだ17人の「チェンジメーカー」のジュリアン・ベハルによる写真展の公開も含まれます。
「彼らは、希少疾患を抱えながら生きるという課題だけでなく、人々が自分たちの将来に抱く希望にも光を当てようとしていたのだと思います」と、同協会の最高経営責任者ヴィッキー・マクグラス氏は言う。 アイルランドの希少疾患。
「希少疾患を抱えて生きる人々は、ほとんど発言することができません。 割引されることも多いです。 無視されることがよくあります。 それらを組み合わせることで、大勢の人がいることを示しています。 それは彼らに声を上げ、社会全体に変化をもたらす機会を与えてくれます。 そして、人々は自分たちが直面している課題について話すことができます。
「本当にエキサイティングなキャンペーンです。 私たちが 2 年または 3 年にわたるキャンペーンに乗り出すのはこれが初めてです。そのため、今後数年間に多くの私たちと多くの変革者に会うことを期待していることはご存知でしょう。私たちはあらゆるサポートを歓迎します。あるいは人々が抱いている考え。」
ベッティーナ・カーティ
ベッティーナ・カーティさんは、遺伝性血管浮腫（HAE）と診断されたとき15歳でした。 「私が若かった頃は、私の腫れの原因を誰も知りませんでした。 もしそれが私の唇や腕にあった場合、それはアレルギー反応であると考えられました。 一度、顔の腫れがひどくて、医者に殴られたのではないかと思われたことがありました」とカーティは説明します。 最終的に、彼女には新たな遺伝子変異があり、それが遺伝する可能性は50パーセントであることが判明した。
カーティさんは、自分の症状を現在十代になった 3 人の息子たちに伝えました。 「私たちの場合、腫れの大部分は腹部にあり、私自身もその経験があったため、少年たちが幼い頃に観察することができました。 しかしある段階でクラムリンのポーターは [CHI at Crumlin Hospital] 私たちは少年たちと一緒に頻繁に入退院を繰り返していたので、私の名前を知っていました。」
Carty は HAE インターナショナルのアイルランド担当窓口です [hereditary angioedema] グループに所属しており、アイルランド国内でこの症状を抱えている 50 人の人といつでも喜んでチャットします。 国際追跡アプリを通じて、他の国を訪れているこの症状を持つ人々も、緊急時にどの病院に行くべきかを知るために現地の人々に連絡することができます。 「私たちが持っているものをあなたは見ていません。 私たちが珍しい病気に罹っているとは誰も思いませんが、私は息子たちにこの病気についてオープンになり、決して引き留めないよう常に勧めてきました。」
過去 10 年間の新しい自己注射薬の開発により、カーティと息子たちの状態管理ははるかに容易になりました。 「最近、うちの息子の一人が、もう長いこと経験していないので、痛みを忘れてしまったと言いました。」
カーティ自身も現在、ダブリンのセント・ジェームス病院の免疫科に半年ごとに診察に通っている。
イアン・ディーガン
技術労働者であり、12 歳の双子の父親であるイアン・ディーガンさんは、抗体の生成を妨げる稀なタイプの原発性免疫不全疾患である X 連鎖無ガンマグロブリン血症 (XLA) を抱えて暮らしています。 ディーガンさんは、希少疾患への意識を高めるための「I am Number 17」キャンペーンに参加したと語る。 「外見上は問題の兆候が見られない私のような人もいますが、彼らはまれな病気を患っています」とディーガンさんは言う。彼は抗生物質を維持投与し、自宅で3週間ごとに皮下点滴を行って、病気と戦うのを助けている。感染症。 「免疫グロブリンが十分に生成されないため、感染症と闘うことができません。そのため、治療により血液中の抗体が増加します。」
ディーガンはテンプル・ストリートの病院に「住んでいた」と語る [now CHI at Temple Street] 子供の頃、彼は非常に多くの感染症を患っていたので。 「私の弟のジミーもXLAを患っており、20歳の時に肺炎で亡くなりました。」
長年にわたり、彼はCOPDの一種である気管支拡張症を発症しました。 [chronic obstructive pulmonary disease] そのため、ほとんどの場合、ゼイゼイと咳が出る状態になります。 「もし私に手放せるものが一つあるとしたら、それはこれでしょう。」
カシア・ホワイソール
生理学講師で研究者のカシア・ホワイソールさんは、3歳の娘ニアムちゃんのより良い将来を模索することで、彼女はより良い研究者に成長したと語る。 彼女は、同じくゴールウェイ大学の生理学者である夫のブライアン・マクドナーとともに、V-ATPアーゼと呼ばれる複合体をコードする遺伝子の変異に関連するこの希少疾患を研究している。 「ニアムは生まれた時から発作を患っていたため、生後すぐに血液検査で診断されました。 発作は薬によって1週間以内に治まりましたが、まだ可動性とバランスの問題があり、すぐに疲れてしまいます」とホワイソールさんは説明する。
研究活動の一環として、ホワイソールさんは娘の状態を説明するポスターを学会で発表した。 彼女は、さらなる研究のための資金集めを目的とした、アメリカを拠点とする V-ATPase アライアンスに参加しました。 「この遺伝子疾患を持つ人は世界で 100 人しかいないため、医師がその新規変異を知るのは困難です。 他の症状に使用される薬剤が役立つかどうかを確認し、RNA を調査したいと考えています。 [ribonucleic acid] 治療法。」
Whysall さんは、親のサポート グループ、Rare Ireland のメンバーでもあります。Rare Ireland には、親が子供の世話に役立つ情報を探し、共有する非公開の Facebook グループがあります。 「役立つ可能性のある理学療法、特別な食事、専門的な治療法について他の親から学ぶのは良いことです。 私たち全員が将来どうなるかを知るのは難しいですが、ニアムがとてもうまくいっているし、当初予想していたよりもはるかに良くなっているのは嬉しいことです。」
ルーシー・ベックウィズ
ルーシー・ベックウィズは、シスチン症と呼ばれる稀な代謝疾患を患っています。 彼女の姉も疲労、慢性的な痛み、嚥下筋の弱さ、筋肉の変性を引き起こす病気を患っていたため、彼女は生後8か月のときに診断されました。 「私は子供の頃から薬を服用しており、症状を和らげてくれました」と彼女は説明します。 「でも、体育ができなかったり、病気のときは学校をよく休んだりして、苦労しました。
「体調が悪いようには見えないので、他の人にどう説明したらいいのか分かりませんでした」と、イギリスで育ったものの、2021年に家族とともにメイヨー州に移住したベックウィズさんは言う。彼女は現在、メディアを勉強している。バリンローブのメイヨー・カレッジ・オブ・ファーザー・エデュケーションにて。 「私は今、自分の限界を知っており、いつ休息を取らなければならないかを知っています。 やりすぎると片頭痛がするし、疲れるとウイルスに感染する可能性があります。」
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#希少疾患に対する理解がもっと広まれば幸いです #アイリッシュタイムズ