レッジョ エミリア 彼と彼の家族の長年にわたる病状は、全国のさまざまな医療施設でさまざまな検査が行われたにもかかわらず、その多くは非常に深刻で、答えは見つかりませんでした。 イタリアとヨーロッパ。ぶどう膜炎の疑いを示す臨床写真。 希少な遺伝性疾患の発見においてこの女性は実験的治療で治療できるようになり、また患者が親戚に警告できるようになり、彼らが正しい治療方針に従うことができるようになります。 新しい病気の予防。
これは、単純な部門構造の中で起こったことです。 レッジョのAusl-Irccsの眼免疫学 どこで 52歳の患者における遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシスの診断アルバニア出身で、2025年10月にレッジョに到着し、 炎症、実際には目の内側です。専門家の評価中に、眼の写真から臨床的疑いが明らかになりました。 複数の臓器に影響を及ぼす病気、眼免疫学を扱う眼科医ルカ・デ・シモーネと、眼免疫学の単純構造のディレクターであるルカ・チミノ教授によって策定されました。
この疑惑が死刑執行につながった 目の診断手術、複雑な眼科構造のディレクターであるマルコ・ヴェッキ博士によって実行されました。テストにより特定が可能になりました トランスサイレチンアミロイドーシスの遺伝性形態で、さまざまな器官や組織におけるアミロイドタンパク質の病理学的沈着を特徴とする稀な遺伝病で、進行性の機能不全を引き起こす。この診断はまた、患者の家族歴を考慮すると特に関連性を帯びた。過去 30 年間、家族内で病気が顕著に広がり、原因不明ではあるがおそらく死亡が原因であることが特徴である。 同じ病気。
したがって、レッジョのAusl-IRccsの眼科医の働きのおかげで症例の特定が可能になりました。 家族の遺伝子スクリーニングの開始、現在進行中です。これにより、 追加の対象者が変異の影響を受けているか保因者となり、専門家が治療できるようにする。この症例は、複雑な炎症性眼病変の診断枠組み、およびさまざまな臓器が関与する可能性のある稀な疾患を示す可能性のある眼の兆候の早期認識における眼免疫学の戦略的役割を強調しています。 「この経験は、希少疾患の診断における統合ケアモデルと学際的なパスの重要性と、生体のさまざまな部分に影響を与える可能性のある病状を示す眼の兆候の早期特定における眼科医の役割を強調していると、ASLからのメモに記載されています。」
#30年間にわたり診断が見逃され続けた #レッジョエミリアで52歳の医学的謎が解明された