3歳の少女、兄弟とともに希少遺伝子疾患と診断され、2度目の臓器移植に臨む (独占)

知っておくべきこと北アイルランドの3歳の女の子、エッタ・カートミルは2回目の大規模な臓器移植の準備をしているその子供はTTC21Bとして知られる非常に稀な遺伝的疾患を持って生まれました少女の兄であるオリーも、同じ命を脅かす疾患を持って生まれました。稀な遺伝性疾患と診断された北アイルランドの少女はすでに2人目の出産の準備をしている 臓器移植。ニューリーのエッタ・カートミル君（3歳）と兄のオリー君（6歳）は、ともにTTC21Bを持って生まれました。この疾患は、最も一般的に腎臓に影響を与える非常にまれな疾患ですが、他の臓器にも影響を与える可能性があります。母親のディオンヌさん（41）はPEOPLEに対し、子供たちは二人ともステージ5で生まれたと語った。 腎不全 そして基本的に生まれた時から過酷な医療を受けさせられてきた。「オーリーはオンだった」 [home-based dialysis] 2年半の間。彼は大量の薬を服用しており、特別な餌を与えられていました [through a tube] 電解質をコントロールするのに役立ちます。私たちの家は、これを行うために医療機器を備えた病院のようなものでした」と彼女は電子メールで説明した。ディオンヌ・カートミル オリー・カートミルオリーは最終的に 腎臓移植 ディオンヌさんは、祖母からの言葉を「人生が変わった」と語った。「彼はついに、いつもそうであるべき小さな男の子になりました。彼は…楽しさでいっぱいで、私たちを常に注意させてくれます」と彼女は書いた。しかし、エッタさんの状態はより複雑であることが判明したと彼女は述べた。エタさんは近い将来腎臓移植も必要になるが、すでに新しい肝臓を移植されている。「エッタのヘモグロビンはあまりにも頻繁に低下しており、4～6週間ごとに定期的な輸血が必要でした」とディオンヌさんは説明した。ストーリーを見逃すことはありません — サインアップしてください PEOPLE の無料日刊ニュースレター 有名人のニュースから人に興味を持ってもらう魅力的な記事まで、PEOPLE が提供する最高の情報を常に最新の状態に保ちます。「私たちは肝臓圧検査を受けるためにバーミンガム病院に行かなければなりませんでした。その後、超音波検査で大きくて傷のある肝臓が見つかりました…その検査の後で、彼女が門脈圧亢進症と呼ばれる一種の肝臓疾患を患っており、したがって肝臓移植も必要であることがわかりました」と彼女は付け加えた。ディオンヌ・カートミル カートミル 1 台エッタは新しい肝臓を受け取りました 臓器提供者そして母親は、手術によって娘の生活の質が「飛躍的に」改善されたと語った。「以前、彼女はとても痛くて、絶えず泣き、とても興奮していました」 [and] 彼女の体色は灰色がかった黄色でした」とディオンヌさんは回想し、エッタさんは「巨大な肝臓」のせいで「お腹がとても大きかった」と慢性的で痛みを伴う便秘に悩まされていたと付け加えた。「彼女は動こうとする気力さえありませんでしたが、あまりの痛みに長く眠ることもできませんでした」と彼女は続けた。「今、彼女は元気に育っています」とディオンヌさんは付け加えた。 「絶対に大好きだよ 音楽とダンスベビーカーで散歩したり、髪を整えたり、買い物に行ったり、そしてもちろんペッパピッグを見るのが大好きです。」ディオンヌ・カートミル カートミル 1 台しかし、エッタの治療の旅はまだ終わっていません。ディオンヌさんはPEOPLEに対し、エッタさんは現在、腎臓のために週に3～5回院内透析を受けており、「さまざまな薬を服用し、理学療法も受けている」と語った。PEOPLE Puzzler クロスワードが登場!どれくらい早く解決できますか？今すぐプレイしてください！2 人の子供の母親である彼女は、エッタに腎臓を提供することを計画しています。特に娘の肝臓移植後は、この決定について楽観的に感じていると彼女は言いました。「エッタさんの肝臓移植には11時間かかり、入院期間は5週間弱でした。腎臓移植は肝臓ほど複雑な手術ではないので、彼女がうまくやってくれることを期待しています」と彼女は説明した。ディオンヌさんは、自身の臓器を提供することに「何の心配もしていない」と付け加え、腎臓が一つだけでも「完全で健康な生活を送る」ことができると指摘した。ディオンヌさんが臓器提供について他の人に知ってもらいたいことは何ですか？「臓器提供を検討している人は、家族と話し合うべきです」と彼女は言う。 「あなたは誰かに人生という絶対的な贈り物を与えることになるでしょう。」彼女は臓器提供が子供たちに「未来」を与えてくれたと信じていた。彼女はまた、「悲しみの時に」愛する人の肝臓を提供する決断をした匿名の家族に感謝しているとも述べた。「あなたはエッタの小さな命を救ってくれました。私たちはこれからもとても感謝します」と彼女は言いました。「私としては、エタのためにこれができて、彼女に本当にふさわしい人生を送れるのではないかと、ただ興奮しているだけです」と彼女は付け加えた。 1769306186 #3歳の少女兄弟とともに希少遺伝子疾患と診断され2度目の臓器移植に臨む #独占…