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父親がMLD治療薬の承認を歓迎

異染性白質ジストロフィー（MLD）を患う2人の子供の父親は、アイルランドで薬リブメルディの使用が承認されたと聞いて非常にうれしく思っていると語った。 世界で最も高価なその薬は、 メーカーとの価格交渉を経て、アイルランドでも使用可能になる予定。 この薬は、小児の代謝系に影響を与える稀で生命を脅かす遺伝性疾患であるMLDの治療に使用されます。 この状態は子供の脳と神経系に重大な損傷を与えます。 レス・マルタンさんの長男カサルさんは３年前、６歳でこの病気で亡くなった。 この rte-player コンテンツを読み込むには同意が必要です。当社は rte-player を使用して、デバイスに Cookie を設定し、アクティビティに関するデータを収集できる追加コンテンツを管理します。 詳細を確認し、内容をロードするために受け入れてください。設定の管理 診断された時点では病気は進行しすぎていて治療を受けることができなかったが、弟のキアランさんは治療をうまく利用することができた。 マーティン氏はRTÉのトゥデイ・ウィズ・クレア・バーン番組で、多くの病気を検査する出生時のかかとプリックテストの一部にMLDも参加するよう求めた。 同氏は、MLDは非常にまれであるため、診断されるまでに治療時点を超えて進行していることが多いと説明した。 「これは一般に疑われることではありません。そして、診断が下されるまでに、子供に症状がありすぎる場合、治療は効果がなく、使用すべきではありません。本当に予防的に行う必要があります。それが最も効果的であるのは、次の場合です。」子どもたちはまだ若く、この症状の影響を受けていない」と彼は語った。 「彼らがこの国でMLDで死亡する最後の一人になることを願っています。」 同氏は、自分の息子やMLDで亡くなった他の子供たちの遺産として、アイルランドでこれ以上MLDで亡くなる子供たちを出さないようにしたいと述べた。 「このすべてにおいて自分の息子が果たした役割を非常に誇りに思っています」と同氏は述べ、この病気で子供を亡くした他の家族の例を挙げた。 そのような状態からそうした子供たちに対して、彼はこう言いました。[it's] 彼らの遺産、そしてこの世代から起こるであろう変化だと思います。」 「彼らがこの国でMLDで亡くなる最後の一人になることを願っています。解決策は2つの部分です。治療法の承認とスクリーニングの導入です。」と彼は付け加えた。 マーティン氏は、長男は元気で健康に生まれたが、成長するにつれてマイルストーンを逃し始めたと語った。 「彼は健康で元気で幸せに生まれ、1歳半か2歳くらいまではとても素敵な男の子でしたが、節目を迎えるのに苦労しました。そして、それまでに約1年かかりました-稀な病気であるため、MLD と診断されるまであと 1 年半かかります。」 マーティン氏の次男キアラン氏はカタール氏と同時にMLDと診断されたが、年齢が若かったためイタリアでの治験を受ける資格があった。 「生きるか死ぬかの状況だったので、すぐに出発した」と同氏は語り、キアランさんが病気のこれ以上の進行を止める治療を受けるために9か月間滞在したと付け加えた。 治療を受けたとき、キアラン君は1歳を少し過ぎたばかりで、神経損傷と軽度の障害を抱えているが、治療を受けてからは少しも衰えていないと同氏は語った。 #父親がMLD治療薬の承認を歓迎