多くの人は自分の脂肪組織について漠然とした認識を持っているかもしれませんが、科学者は脂肪が体内で多くの重要な機能を実行し、代謝的に活発な必要な器官であることを認識するようになりました。
肥満の場合、脂肪が多すぎると糖尿病や心臓病などの症状を引き起こす可能性があります。興味深いことに、家族性部分リポジストロフィー 2 型 (FPLD2) など、特定のまれな遺伝性疾患や自己免疫疾患を患っている人では、脂肪組織の異常な喪失と分布が原因となる可能性があります。 また 糖尿病や代謝性疾患を引き起こします。
この矛盾は、代謝・内分泌・糖尿病部門の臨床医兼教授であるエリフ・オーラル医師を長年悩ませていた。彼女は、リポジストロフィー症候群の患者を助けるために、病的脂肪減少の根本的なメカニズムを解明することに研究キャリアを捧げてきました。
FPLD2 患者の寛大な支援により、オーラルは、分子・統合生理学教授のオーモンド・マクドゥガルド博士、大学院生研究者のジェシカ・マウン博士、および彼らの共同チームとともに、ついにいくつかの答えを見つけました。
「簡単に説明すると、すべての脂肪細胞（脂肪細胞）の中で本当に壊滅的なことが起こっているということです」とマウン氏は言う。研究チームは、FPLD2患者で変異している脂肪細胞のラミンA/C遺伝子を誘導的にノックアウトしたマウスモデルを作成した。
研究チームは、動物モデルと患者のドナー組織の両方で、遺伝子発現の劇的な変化により、脂肪細胞が通常の脂質の処理および貯蔵機能を実行できなくなることを観察した。さらに、脂肪細胞自体と脂肪組織内の免疫細胞が炎症を促進するようになりました。最終的には、脂肪細胞内のミトコンドリアが機能不全に陥りました。
マウン博士は、「これらすべての影響が組み合わさって、組織が本当に不健康になり、最終的には消滅するための完璧な環境を作り出します。」と述べました。
健康な脂肪組織がないと、脂質の正常な維持と代謝ホルモンの放出に異常が生じ、糖尿病や脂肪肝疾患などの代謝性疾患が発生します。
「これは、代謝を無傷で機能的に保つ上で健康的な脂肪の重要性を本当に強調しています」とオーラル氏は述べた。 2 型糖尿病はベータ細胞の病気だと考えられていますが、実際には脂肪細胞の病気でもあります。」
研究チームは、これらの洞察が将来の治療標的を特定し、脂肪組織を標的にして消失を防ぐことを可能にし、この疾患における代謝機能障害を修正するのに役立つことを期待している。
「この研究は、トランスレーショナル臨床研究者と基礎科学生理学者とのコラボレーションの優れた例だと思います」とマクドゥガルド氏は述べた。 「また、患者集団の重要性、治療法開発への彼らの関与、そして彼らの病気を理解するための献身的な努力も、どれだけ強調してもしすぎることはありません。」
ソース：
参考雑誌:
「家族性部分リポジストロフィーにおける脂肪細胞の減少に関連する脂質代謝と炎症プログラムの変化2」 臨床研究ジャーナル土井： 10.1172/JCI198387
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#欠陥のある脂肪細胞がリポジストロフィーの代謝疾患を引き起こす
2026-02-10 03:10:00