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2025.11.29 16:23
携帯電話のゴミ収集ストライキ
Nature Communications 誌にグライフスヴァルトの論文が掲載されました
人間の体内の細胞破壊機構が機能しなくなると、脳に深刻な影響を及ぼします。グライフスヴァルトのエルケ・クルーガー教授率いる国際研究チームは、プロテアソームと呼ばれる細胞のタンパク質分解機構における特定の遺伝子変化が重度の神経発達障害を引き起こす可能性があることを発見した。
これらの稀な病気は乳児期早期に発生します。研究者らは今回、この新たな発見がそのような疾患の診断と治療にとって何を意味するのか、また他の疾患にもどの程度転移する可能性があるのかを、有名な雑誌「Nature Communications」に発表した。
すべての細胞内のプロテアソームは、よく整理されたゴミ処理装置と同様に、不要なタンパク質や欠陥のあるタンパク質を確実に認識し、分解します。 「私たちのゴミ箱のラベルには、廃棄されるタンパク質のマークも付けられています」と医生化学・分子生物学研究所所長のエルケ・クルーガー教授はそのプロセスについて説明する。小さなタンパク質ユビキチンは、量が多すぎるか、何かが壊れていることを示します。これにより、人間の体内のタンパク質のバランスが保たれます。
しかし、このプロセスが中断されると、「タンパク質の老廃物」が蓄積し、細胞にダメージを与えます。その結果、神経発達障害が発生します。 「これはまれな病気で、早ければ生後4か月くらいで問題を引き起こす可能性があります」とクルーガー氏は説明する。たとえば、影響を受ける人は信号に遅れてのみ反応します。病気が進行するにつれて、運動能力や学習の困難が明らかになります。 「臓器の発達や血液や免疫系など、他の障害も発生する可能性があります」と教授は説明する。
グライフスヴァルト研究チームはフランスのナント大学と共同で、プロテアソームの遺伝的欠陥がそのような神経発達障害の原因であることを初めて示すことができた。世界中の44人の患者に基づいて、神経系の発達に直接影響を与える26の異なる遺伝子変化が特定されました。 「これらの変化は、神経細胞が学習、運動、精神発達の基礎となる接続を適切に形成できないことを意味します」とクルーガー氏は言う。研究チームはまた、細胞のエネルギー供給と免疫系の重要なシグナル伝達経路の混乱も特定した。すべての結果は現在、Nature Communications 誌に掲載されています。
この発見は、神経発達障害をより深く理解するのに役立ちます。 「それらはまた、診断のための、そしておそらく将来の治療のための新しいアプローチを切り開きます」とエルケ・クルーガーは言います。さらに、このような障害は、まれな遺伝性疾患に関連しているだけではありません。 「細胞内のタンパク質の老廃物を除去できないことは、神経変性でも見られます。たとえば、アルツハイマー病やパーキンソン病などの病気、あるいは加齢に伴う炎症などです」と彼女は説明する。高齢化社会を背景に、タンパク質分解はますます重要性を増している研究分野であり、グライフスヴァルト大学と大学医療センターの共同研究研修プログラム RTG-PRO にすでにしっかりと組み込まれています。
グライフスヴァルト大学科学部長のカールハンスフィン教授は、「この研究では、人口10万人に1人未満の頻度で発生する希少疾患を調査しましたが、それでも44人の患者を含めることができました。これは非常に大規模なコホートです。」と述べています。また、より頻繁に発生する他の病気への感染の新たな出発点ともなります。 「神経変性だけでなく、このような不完全な廃棄物処理はがんでも発生する可能性があります」とファイナル氏は言う。したがって、この研究は、さまざまな専門分野だけでなく、学際的なアプローチによる将来の研究活動への道を切り開きます。
グライフスヴァルト大学医療センター
プレスオフィス:
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科学者との連絡先:
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元の出版物:
神経発達性プロテアソモパシーにおけるプロテアソーム ATPase サブユニット遺伝子 PSMC5 の神経細胞の役割の研究
Nature Communications、発行日: 2025 年 11 月 26 日
詳細情報:
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このプレスリリースの特徴:
ジャーナリスト、科学者
生物学、化学、医学
全国的に
研究結果
ドイツ語
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