家族に危険なほど高いコレステロール値があるのに、誰もそのことを知らないとしたらどうなるでしょうか？この差し迫った問題は、 2024 ファミリーハートグローバルサミット患者擁護者のティモシー・ウエレットが家族の悲惨な体験を語りました 家族性高コレステロール血症 （FH）は、手遅れになるまで診断されないことが多い遺伝性疾患です。
ウエレットの FH との闘いは、彼がまだ 4 歳のときに始まりました。当時 32 歳だった彼の父親は、健康上の兆候がまったくなかったにもかかわらず、重度の心臓発作を起こしました。後に、彼のコレステロール値は約 550 mg/dL であることが判明し、健康レベルをはるかに超えていました。1985 年、40 歳になる前に、彼の父親は当時画期的な治療法と考えられていた 5 重バイパス手術を受けました。
「手術前の打ち合わせの前夜、外科医が息子に『もしあなたが生きて、朝ここにいたら、会って手術をしましょう』と言ったんです。母はびっくりしました」とウエレットさんは振り返った。「通常、80代で5回バイパス手術を受けた場合、経過が順調であれば20年は生存できると言われていました」
困難にもかかわらず、彼の父親は65歳まで生き、最終的には筋萎縮性側索硬化症で亡くなったが、その時点では心臓の働きは良好だった。
ウエレット氏自身も、10代の頃に緊急入院でコレステロール値が高いことがわかり、FHと診断された。当時は治療の選択肢が限られており、大学時代にはナイアシンによる紅潮の不快感に耐えた。ウエレット氏の経験は、FH患者にとって悲劇的によくあることだ。死後に診断された彼の妹は、FHに関連する未診断の心臓病でわずか34歳で亡くなり、このことは、この病気が家族に遺伝的に及ぼす影響をさらに強調している。
現在、ウエレット氏の家族は、FH の影響に対処し続けています。16 歳で診断された息子はスタチンを服用しており、孫たちはリスクを判断するために遺伝子検査を受けています。FH が家族に与える精神的および医学的負担はウエレット氏の証言からも明らかですが、彼の体験談は、早期発見、効果的な治療、そして強力な患者擁護の重要性も強調しています。これは、ファミリー ハート財団の活動にも反映されているメッセージです。
ファミリーハート財団の活動
スタンフォード大学医療センターの医学助教授であり、ファミリー ハート財団の理事長兼主任研究顧問でもあるジョシュア ノウルズ医学博士が会話に加わり、ファミリー ハート財団の進捗状況と取り組みに関する最新情報を提供しました。
ジョシュア・ノウルズ医学博士 | 画像提供: サンフォード・メディシン
ファミリーハート財団が2012年に設立された当時、FHの認知度は極めて低かった。FHやリポタンパク質(a)(Lp[a]）また、FH に関する全国的な登録制度はなく、正式に FH と診断された人は 1% 未満で、治療の選択肢も限られていました。しかし、過去 12 年間にわたる患者支援団体と研究者の共同の努力により、状況は変化しました。
基礎的な成果の 1 つは、全国の FH 患者を追跡する全国データベースである CASCADE FH レジストリの作成でした。2014 年の開始以来、40 を超えるクリニックの 5,000 人を超える患者のデータが含まれるまでに成長し、FH が時間の経過とともに個人に及ぼす影響に関する貴重な洞察を提供しています。このレジストリは 10 件を超える研究論文を生み出し、科学界の FH に関する理解を深め、治療ガイドラインに情報を提供しています。
これらの論文には、ホモ接合性 FH とヘテロ接合性 FH に関する研究が含まれています。ある研究では、低密度リポタンパク質コレステロールの中央値がそれぞれ 533 mg/dL と 776 mg/dL の成人患者と小児患者を登録し、成人の 82% と小児の 87% が脂質低下療法を 3 種類以下しか受けていないことが明らかになりました。
「利用可能な治療法による積極的な治療にもかかわらず、ほとんどの患者は依然として追加の治療を必要としており、2024年であっても、このメッセージを広め、FHについて人々にもっと知ってもらう必要がある」とノウルズ氏は述べた。
データを行動に変える
ファミリー ハート データベースには、現在 7 ～ 11 年間の追跡調査による 3 億人を超えるアメリカ人の健康データが収められており、ノウルズ氏と彼のチームにとって次のフロンティアです。この堅牢なシステムは、医療請求データと検査結果をリンクし、米国全土で FH と Lp(a) がどのように診断され、管理されているかを包括的に示します。
ノウルズ氏が明らかにした憂慮すべき統計は、アテローム性動脈硬化症の患者のうち、心臓発作や脳卒中の既知の危険因子であるLp(a)の検査を受けた患者が2%未満だったことだ。さらに悪いことに、こうした検査の大半を指示する責任を負っているのはほんの一握りの臨床医であり、医療従事者の間で認識に大きなギャップがあることを示唆している。
「Lp(a) の患者や個人に影響を与えたいのであれば、これは変えなければならないことだ」とノウルズ氏は強調した。
悲惨な統計にもかかわらず、ノウルズ氏は楽観的だ。ファミリーハート財団の努力により、FHとLp(a)の問題への取り組みは大きく前進し、 国際疾病統計分類第10版 両疾患のコード。アウトリーチの面では、財団の啓発キャンペーンはソーシャルメディアを通じて1,300万人以上に届き、衛星メディアツアーは25万人以上の人々の関心を集めました。さらに、財団のコミュニティは37州に26,000人以上の会員と230人の訓練を受けた大使を擁するまでに成長し、50州すべてに拡大することを目標としています。また、専門的な治療を求める患者のために、40か国650以上の医療提供者を検索できるマップも作成しました。
革新的な治療法と資金の継続的な支援は、FH の認識と管理の推進において重要な役割を果たし続けており、その使命におけるコミュニティのサポートと協力の重要性を強調しています。
参照
Knowles J、Ouellette T. Family Heart Foundation 進捗報告: アメリカの家族性高コレステロール血症。2024 年 Family Heart Global Summit。2024 年 9 月 22 日発表。https://familyheart.org/2024-family-heart-global-summit/agenda
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#家族性高コレステロール血症の認識と治療における10年間の進歩
2024-09-23 16:12:49