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2026-01-12 06:53:00
国際研究により、これまで知られていなかった遺伝性失明の遺伝的原因が特定され、遺伝性眼疾患の診断に新たな方向性が開かれました。 研究によると、タンパク質を生成しない DNA の一部のセグメントの変化が視力喪失に重要な役割を果たしている可能性があります。
オランダのラドボウド大学医療センターとスイスのバーゼル大学の研究者グループは、遺伝性の眼疾患である網膜色素変性症の新たな遺伝的原因を発見した。彼らの研究は、遺伝情報の処理に関与する DNA の特定の領域の変化が病気の発症につながる可能性があることを示しています。
結果は金曜日の雑誌に掲載されました 自然遺伝学。この研究は、遺伝性眼疾患の遺伝学を理解する上で重要な一歩となる。
網膜色素変性症は、世界中で約 5,000 人に 1 人が罹患しています。この病気では、最初は夜間にものが見えにくくなり、その後、「トンネル視野」として知られる視野が徐々に狭くなります。多くの場合、その進化は失明につながります。
この状態は、網膜の桿体細胞と錐体細胞が徐々に死滅することによって引き起こされます。
網膜色素変性症に関連する遺伝子は 100 を超えることが知られていますが、患者の 30 ～ 50% では、広範な DNA 検査の後でも遺伝的原因が特定されていません。
エチパ・デ・ラ・ラドバウド大学医療センター 今は成功しました これらのケースのいくつかを明らかにするために。
この研究は、失明やその他の遺伝的疾患を患う父親と 8 人の子供からなる米国の家族から始まりました。
初期の分析では、網膜色素変性症に関連する既知の遺伝子の変異は特定されませんでした。研究者らは両親と子供の全DNA配列を解析し、他の健康上の問題を特定したが、目の病気は特定しなかった。
さらなる調査により、RNU4-2と呼ばれる遺伝子の遺伝的変異が特定されました。
RNU4-2 は、タンパク質を生成せず、RNA のみを生成するため、珍しい遺伝子です。結果として生じる RNA はタンパク質や他の RNA 分子と会合し、細胞がタンパク質を生成する前に遺伝情報が準備されるプロセスであるスプライシングに関与する複合体を形成します。
この遺伝子の変異体はこれまで発達障害と関連付けられていたが、このファミリーで確認された変異はRNA構造の重要な点に影響を及ぼし、網膜の重要な調節機構を破壊し、最終的には失明につながる。
その後、バーゼル大学の研究者らは、遺伝的原因が確立されていない網膜色素変性症患者5,000人のDNAを分析した。この分析により、RNU4-2 に加えて、この疾患に関与する他の 4 つの同様の遺伝子が特定されました。合計で、67 家族 153 人について分子診断が行われました。
これらの遺伝的変異により、世界中のこれまで未解決の網膜色素変性症症例の約 1.4% が説明されています。
この発見は、これまで実証されていなかった、タンパク質をコードしていない DNA セグメントが遺伝性網膜疾患に不可欠である可能性があることを実証したため、特に重要です。
研究に携わった家族にとって、この結果は直接的な影響を及ぼした。失明の原因が最終的に特定され、これによりメンバーは家族の将来と失明のリスクについて情報に基づいた決定を下せるようになった。
著者らは、この結果が網膜色素変性症に限定されないことを強調し、遺伝性疾患の研究においてタンパク質をコードしていない遺伝子を解析することの重要性を示している。
#国際研究で特定された遺伝性失明の新たな原因