スコットランドは英国で最初に、進行性の筋肉消耗を引き起こす稀な疾患について乳児を検査する地域となり、親たちはこれを「ゲームチェンジャー」と評している。
脊髄性筋萎縮症（SMA）は、小児の筋力低下、呼吸や嚥下の問題、可動性の喪失を引き起こす可能性があります。
早期に発見できれば、この状態による最も壊滅的な影響を回避できます。
スコットランドでは平均して、年間 3 ～ 4 人の赤ちゃんが SMA を持って生まれます。
今後、すべての親は、生後4日目頃に行われる既存の血液スポット検査による新生児のSMAスクリーニングを受けることができるようになります。
トニー・ピアソンとキャリー・ピアソンの娘グレイスは、生後6か月頃、足を動かすことができなくなり、筋力が低下し始めました。
数回の紹介を経て、2024年に医師らはそれがSMAタイプ2であることを確認した。それ以来、両親は全国的な検査プログラムを求める運動を続けている。
キャリーさんは記者協会に次のように語った。
「彼らはより早く治療を受け、人生の節目を迎えることができ、すべての家族が私たちや他の家族が経験したような不安やストレスを経験する必要がなくなります。」
彼女は、「英国の他の地域がスコットランドに後れをとっているのは当然のことだ」と述べ、さらに「本当に子供の命に値段を付けることができるのか？」と付け加えた。
トニーは、このパイロット版は「スコットランドで歴史が作られている」と語った。 「赤ちゃんのSMA検査には4ポンドかかります。子供の命には4ポンドの価値がありますか？間違いなくそうです。」
同氏は英国の他の地域もスコットランドに続くことを望んでいると述べ、「これはゲームチェンジャーだ」と付け加えた。
すべての検査が実施されるグラスゴーのスクリーニング研究所の所長であるサラ・スミス博士は、試験的検査の目的は、症状が現れる前、筋肉の消耗が起こる前に、赤ちゃんがSMAに罹患しているかどうかを明らかにすることだったと述べた。
クイーンエリザベス大学病院の隣にあるこの研究室では、すでに10の疾患の検査が行われており、新しい計画ではSMAがそのリストに追加されることになる。
スミス医師は次のように述べています。
「残念ながら、SMA では一度症状が現れると、簡単に元に戻すことはできません。私たちの目的は、そもそも症状が実際に起こらないようにすることです。
「したがって、私たちは赤ちゃんを未症状のSMAであると判断し、治療を受けることができ、うまくいけば、この病気が引き起こす可能性のあるいくつかの症状を示さないようになり、彼らの生活の質がはるかに向上するでしょう。」
元リトル・ミックスのスター、ジェシー・ネルソンは、双子のオーシャン・ジェイドとストーリー・モンロー・ネルソン・フォスターが稀な疾患であると診断されたことを明らかにした後、すべての赤ちゃんがSMAの検査を受けるようキャンペーンを行っている。
2月に彼女はSMA UKのパトロンになったと発表し、この疾患を持つ人々の生活改善を目的とした慈善団体に寄付するようファンに呼び掛けた。
SMA UKの最高経営責任者であり、SMAと暮らす双子の父親でもあるジャイルズ・ローマックス氏は、スコットランドのパイロットプロジェクトは「SMAコミュニティにとって大きな瞬間」であり、新生児スクリーニングを10年にわたって運動してきたと述べた。
同氏はさらに、「3つの治療法はすべて、新生児スクリーニングと並行してNHSスコットランドを通じて日常的に受けられるようになり、SMAと診断された人の将来は、症候性と診断された同世代の人々と比べて大きく異なるものとなるだろう」と付け加えた。
「これらの赤ちゃんは、生涯にわたる医療の必要性や、SMAとともに生きる複雑さや困難を経験せずに成長する機会を得ることができます。」
この2年間の計画には、スコットランド政府が9万5,000ポンド、製薬会社ノバルティスが43万5,000ポンドを提供する。
ニール・グレイ保健長官は、「SMAは乳児とその家族に壊滅的な影響を与える可能性があり、この投資はスクリーニングプログラムによる早期発見への我々の取り組みを示している」と述べた。
「この問題を強調するために熱心に働いてくれたSMA UKと地元の活動家、そして資金提供してくれたノバルティスに感謝します。
「症状が発現する前にSMAを検出することで、スクリーニングによって人生を変える可能性のある早期治療が可能になり、赤ちゃんと家族に可能な限り最善のケアとサポートを確保するのに役立ちます。」
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#スコットランドが英国で初めて乳児の希少筋疾患の検査を実施
2026-03-23 00:28:00