健康

ジャンナの父親（27）はMDで亡くなり、彼女も遺伝性の筋疾患を患っており、それについてもっと注意を払ってもらいたいと考えています。

道行く人に ALS とは何か知っているか尋ねると、おそらく答えは「はい」でしょう。筋強直性ジストロフィー（MD）の場合は、まったく別の話になります。ラドバウド大学医療センターの小児神経科医ヒルデ・ブラークマン氏によると、これは病気そのものが原因だという。 「MD患者の症状は非常に多様であるため、この病気は非常にとらえどころがありません。」ドキュメンタリーキャンペーン「しかし、筋強直性ジストロフィーは世界で最も一般的な筋肉疾患です」と彼女は続けます。症状は、筋肉のけいれんや脱力感から、腸の問題、白内障、場合によっては深刻な学習上の問題や臓器不全に至るまで多岐にわたります。この病気は、重症度や形態において、人によって現れ方が異なります。このキャンペーンにより、MD オランダ財団は遺伝性疾患に対するさらなる注目を集めようとしています。死亡記事に加えて、財団は去った ミニドキュメンタリー 作ること。その中には、自身も医学博士であるジャンナ・ルーバーズの姿が見られます。当初は参加をためらっていたものの。 「しかし、メーカーが考え出したコンセプトは非常に美しく、適切だと思いました」と27歳の彼は言います。彼女は演劇製作者として、創作プロセスにも携わりました。他の父親とは違うジャンナにとって、この病気は彼女の人生全体に影響を与えてきました。彼女の父親は2023年にMDの合併症により60歳で亡くなった。彼女は、クラスメートの父親とは異なり、彼が彼女を持ち上げることができなかったなどの理由で、子供の頃にすでに彼に何か問題があることに気づいていました。しかし、国内ではMDについての話題はほとんどありませんでした。 「父は人生に対して非常に前向きな考え方を持っていて、主にまだ可能なことに集中したいと考えていました」とジャンナは言います。彼女はそれを「健康的な対処法」と呼んでいますが、それが彼女自身も時々孤独を感じることがありました。遺伝した病気 ジャンナと彼女の 2 人の兄弟は最近、3 人全員がこの遺伝子の保因者であり、したがって MD であることを知りました。 「親がMDを患っている場合、各子供は50パーセントの確率でその病気を遺伝します」とブラークマン氏は説明する。 「この病気は進行性でもあり、世代が進むごとに症状が悪化します。」MDは未知の疾患であるため、薬や治療法はまだありません。したがって、不満のない人にとって、検査を受けるかどうかは難しい決断です。ジャンナは子供の頃にすでにこれについて考えていましたが、決定は自分自身に委ねられました。彼女の兄弟たちはあまり気にしていないようだったので、彼女はそのままにしておきました。 「まだ不満はなかったので、少し行き詰まっていました」と彼女は言います。漠然とした不満 父親の死後、彼女が漠然とした不満を抱くようになり、状況が一変した。それは彼女の手の軽い筋肉のけいれんから始まりました。 「最初はストレスか悲しみが関係しているのだと思いました」と彼女は言う。けいれんが続いたとき、彼女は母親に不安を打ち明け、母親はいつでも検査を受けられると言った。3日後、彼女の兄弟の1人も同様の訴えを報告した。 3番目の兄もこの病気に苦しんでいることが判明し、一緒に検査を受けることにしました。 「時々、私たちの話を別々に聞きたがるラドバウドの従業員ががっかりすることもありました」とジャンナは笑います。それでも彼らは自分の立場を堅持した。父親を亡くした後、彼らは一緒にこれを行うことを決意しました。健康的な生活 父親と同じように、ジャンナは今、まだ可能なことに集中しようとしています。 「毎日の人生を最大限に楽しむ」というモットーは、彼の死後、さらに大きな意味を持つようになりました。「幸いなことに、苦情はまだ最小限です」と彼女は言います。 「車に長時間乗った後やトレーニングの開始時に、手がけいれんすることがあります。」兄弟たちと同じように、彼女も少なくとも健康的な生活を送るように努めています。 「よく寝て、たくさん運動して、筋力をつけてください。バッファーを増やす感覚さえあれば。」期待できる結果一方、医学界には、慎重な希望の光もある。 「MD の研究は重要な転換点にあります」とブラークマン氏は言います。 「これまで、患者は支持療法に頼らざるを得ませんでした。現在、成人を対象とした薬物治療の臨床試験が進行中です。」薬は病気を治すことはできませんが、症状を遅らせることはできます。ラドバウド大学医療センターも治験を実施しており、ジャンナさんの叔父などが参加している。 「最初の結果は期待が持てる」と、同じく関与しているブラークマン氏は言う。違うイメージジャンナさんは、キャンペーンへの参加により、より多くの意識と研究に貢献するだけでなく、MD 患者に対する異なるイメージにも貢献したいと考えています。 「私にとって重要なのは、人々が慢性疾患以上のものであり、人々の生活に好奇心を持ち続け、人々を恐れなくなることです。」彼女は、このようにして、キャンペーン ビデオの中心人物である父親のことも覚えてもらいたいと考えています。 「彼は本当に善良な人だった。私は彼の唯一の遺産を『筋肉の病気を患った男』にすることを望まなかった。それがうまくいったと思う。」 #ジャンナの父親27はMDで亡くなり彼女も遺伝性の筋疾患を患っておりそれについてもっと注意を払ってもらいたいと考えています