検証済み カリシュマ・キルティ博士（乳房専門医および腫瘍形成外科医）
家族歴: 若い女性の乳がんの見落とされがちな予測因子。
家族歴と乳がんには強い相関関係があります。多くの人にとって、このリスクは主に、最もよく知られている乳がんを発症する可能性と関連しており、生涯リスクは最大 70% にまで上昇します。しかし、遺伝的状況は PTEN と PALB2 以外にも広がっており、それほど頻繁に遭遇することはないものの、リスクの上昇に寄与しています。
- 家族歴の重要性は、 一親等の親族、母親、姉妹、または娘 乳がんと診断されると、女性のリスクはほぼ 2 倍になります。親族が閉経前に乳がんと診断された場合や、一親等の親族が複数罹患している場合は、リスクはさらに高まります。
- 家族内での乳がんの発症パターン、特に数世代にわたる発症や異常に若い年齢での発症は、遺伝的素因を示唆することが多く、遺伝的変異が存在する可能性を示唆します。
- 女性の乳がんはより一般的ですが、家族内で男性の乳がんが発生することは、特に BRCA2 変異を伴う遺伝性がん症候群の危険信号となることもあります。まれではありますが、男性の乳がんは、特に家族の他のメンバーも乳がんと診断されている場合、遺伝カウンセリングの必要性を強く示唆します。
- 家族に乳がん患者がいる場合、その種類によってリスク評価がさらに細かくなります。たとえば、トリプルネガティブ乳がんの家族歴は通常、BRCA1 遺伝子の変異と関連しています。さらに、特に、これらの集団では乳がんのリスクが高まります。
これらの複雑さを考慮すると
乳がんの家族歴が強い人は、遺伝カウンセリングを受け、遺伝子検査を検討するよう勧められることがよくあります。遺伝専門の弁護士は、遺伝子がん症候群の可能性を評価し、遺伝子検査の重要性、考えられる利点と危険性を調査するお手伝いをします。高リスク変異の検査で陽性となった人には、強化された監視が重要な戦略となります。これには、マンモグラフィーや MRI スクリーニングを早期に開始し、より頻繁に実施することが含まれます。
場合によっては、タモキシフェンなどの化学予防薬や乳房切除術や卵巣摘出術などの予防手術などの予防措置ががんのリスクを軽減すると考えられています。
- 家族歴には遺伝的要素だけでなく、食事、身体活動、発がん物質への曝露など、共通の環境要因や生活習慣要因も含まれます。これらの要素は遺伝的偏見とともに、乳がんの脅威に総合的に影響を及ぼします。
- 乳がんの家族歴は重大な危険要素ですが、それは乳がんを引き起こす大きな謎の一部であり、乳がん全体のうち遺伝に関連するものはわずか 5 ～ 10 % です。
- 家族歴が強い人の場合、年齢、生殖歴、ホルモンへの曝露、ライフスタイルの選択は、個人の全体的なリスクを判断する上で非常に重要です。
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