ハイデラバードのニザム医科学研究所（NIMS）とDNA指紋・診断センター（CDFD）は、これまで知られていなかった遺伝病を特定し、医学界で知られている何千もの遺伝性疾患に対する理解を深めた。
世界中で約 6,000 ～ 7,000 の遺伝性疾患が記録されており、次世代シーケンシング技術の進歩により、科学者は新たな遺伝性疾患を発見できるようになっています。この研究では、NIMS と CDFD のチームが協力して、乳児が体腔と臓器に重度の体液蓄積を患い、早死にに至った夫婦の悲劇的なケースを調査しました。
この発見は、NIMSの医学遺伝学部門長であるシャグン・アガーワル博士とプラジニャ・ランガナス教授、そして彼らのチームが、医学的に中絶された2番目の胎児に対して包括的な検査を実施した後になされました。彼らは、高度なDNA配列解析技術を利用して、SERPINA11遺伝子の変異を特定しました。この重要な発見は、新しい病気の認識につながりました。
ラシュナ・バンダリ博士とアシュウィン・ダラル博士が率いるCDFDチームによるさらなる分析により、遺伝子の機能不全が複数の組織に影響を及ぼし、彼らが「致死性セルピノパシー」と名付けた致命的な症状を引き起こすことが明らかになった。
この研究の結果は、2024年9月号に掲載されました。 臨床遺伝学は、妊娠喪失を繰り返す家族におけるこの新しい遺伝性疾患の出現を強調しています。
テランガナ州の保健大臣C. ダモダール・ラジャ・ナラシンハ氏は、この素晴らしい成果を挙げた研究者を称賛した。「この研究により、NIMS病院とテランガナ州は医療の進歩において世界的に名を馳せることになる」と同氏は述べた。