Google DeepMind の研究者は、最新の人工知能ツールを発表し、科学者が病気の遺伝的要因を特定し、最終的には新しい治療法への道を開くのに役立つと主張しました。
AlphaGenome は、突然変異が遺伝子の制御方法にどのように干渉するか、いつスイッチがオンになるか、体のどの細胞で、生物学的体積制御が高く設定されているか低く設定されているかを予測します。
心臓病や自己免疫疾患、精神的健康問題など、家族内で発症する最も一般的な病気は、多くのがんと同様、遺伝子制御に影響を与える変異と関連しているが、どの遺伝子異常が原因であるかを特定するのは決して簡単ではない。
「私たちはAlphaGenomeを、ゲノム内の機能的要素が何をしているのかを理解するためのツールだと考えています。これにより、生命の規範についての根本的な理解が促進されることを期待しています」と、DeepMindの研究者であるNatasha Latysheva氏はこの研究に関する記者会見で語った。
ヒトゲノムは、DNA コードを構成する G、T、C、As という 30 億対の文字で構成されています。ゲノムの約 2% は、生命の構成要素であるタンパク質の作り方を細胞に伝えます。残りの部分は遺伝子の活動を調整し、個々の遺伝子のスイッチがどこで、いつ、どのくらいオンになるかを決定する重要な指示を伝えます。
研究者らは、ヒトとマウスの遺伝学に関する公開データベースで AlphaGenome をトレーニングし、特定の組織における突然変異間の関連性と、それが遺伝子制御に及ぼす影響を学習できるようにしました。この AI は、最大 100 万文字の DNA コードを一度に分析し、突然変異がさまざまな生物学的プロセスにどのような影響を与えるかを予測できます。
DeepMindチームは、このツールが、科学者が神経細胞や肝細胞などの特定の組織の発生に最も重要な遺伝暗号の鎖をマッピングし、がんやその他の疾患を引き起こす最も重要な変異を正確に特定するのに役立つと考えている。また、研究者がまったく新しい DNA 配列を設計できるようにすることで、新しい遺伝子治療の基礎となる可能性もあります。たとえば、神経細胞では特定の遺伝子のスイッチをオンにするが、筋肉細胞ではオンにしないなどです。
この研究には関与していないカナダのブリティッシュコロンビア大学の研究者カール・デ・ボーア氏は、「AlphaGenomeは、変異がゲノム制御に影響を与えるかどうか、どの遺伝子がどのように影響を受けるか、どの細胞型に影響を与えるかを特定できる。そうすれば、この影響に対抗する薬剤を開発できる可能性がある」と述べた。
「最終的に、私たちの目標は、予測を確認するために実験を行う必要がないほど優れたモデルを作成することです。AlphaGenome は重要な革新を表していますが、この目標を達成するには、科学界の継続的な取り組みが必要です。」
一部の科学者はすでに AlphaGenome を使い始めています。 UCLの小児血液腫瘍学の臨床教授マーク・マンスール氏は、これは癌の遺伝的要因を見つけるという彼の研究における「段階的変化」を示すものであると述べた。
エクセター大学の統計遺伝学者ギャレス・ホークス氏は、「非コードゲノムは30億塩基対ゲノムの98%を占める。我々は2%についてはかなりよく理解しているが、この他の29億4000万塩基対領域が何をしているのかを予測できるAlphaGenomeを手に入れたという事実は、我々にとって大きな前進だ」と語った。
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2026-01-28 16:59:00