健康

GeneDxはEpicにより、迅速な全ゲノムシーケンシングの可能性を広げることを目指しています。

遺伝子検査および分析開発企業のGeneDxは今週、Epicと提携して、同社の迅速な全ゲノム配列解析サービスへのアクセスを拡大すると発表した。 なぜそれが重要なのか同社によれば、特に新生児集中治療室に焦点が当てられている。Epic電子健康記録との統合により、GeneDxは医療システムと直接接続し、臨床医がより簡単かつ容易に指示を受け、結果を送信できるようにすることを目指している。 患者は、rWGS データを長期医療記録にシームレスに統合できるようになり、医療提供者がよりパーソナライズされた治療計画を提供できるようになります。 GeneDxは、エクソーム検査とゲノム検査を患者集団全体に普及させる取り組みを進めていると述べている。新生児患者に関しては、 シーケンスファーストワシントン大学で行われたこの研究は、定期的なrWGSへのアクセスが容易になることで、シアトル小児病院の重篤な乳児のケアがどの程度改善されるかを評価することを目的としています。 そして、 ガーディアン研究 – すべての新生児における希少疾患に対するゲノム均一スクリーニング – GeneDx は、現在標準的な新生児スクリーニングに含まれていない健康な新生児のゲノムスクリーニングの理解を深めるために取り組んでいます。 同社は、出生時に標準的なWGSを広く採用することで、診断までの時間を短縮し、小児患者の希少疾患の進行を予防または遅らせることができると指摘している。 より大きなトレンドGeneDxは、迅速検査事業が著しく成長し、rWGSを評価する支払者が増えていると述べています。同社は、現在11の州がメディケイドの適用範囲を提供しており、 商業保険会社が補償ポリシーを採用。 その間、 計算能力の進歩 そして より賢明な法律と政策 医療の進歩と精密医療の基盤を築くのに貢献しています。 大手の医療システムでは、臨床医がゲノム科学を小児科医療に統合する方法を革新しています。例えば、カンザスシティに拠点を置くチルドレンズ・マーシーでは、 臨床現場で全ゲノム配列解析検査を実施する同社は次に、そのデータをゲノム医療センターでの臨床検証テストに使用することを計画している。 記録に残る「迅速な全ゲノム配列解析は新生児ケア、特にNICUの重篤な乳児ケアにとって画期的な進歩です」と、ワシントン大学およびシアトル小児病院の小児科部門の遺伝子医学部長であり、SeqFirstの主任研究者であるマイク・バンシャッド博士は述べています。 「遺伝的疾患を早期に特定できれば、臨床管理や標的治療の改善につながり、最も若く脆弱な患者の転帰改善につながる可能性がある」とバムシャド氏はGeneDxの声明で付け加えた。「この技術を患者ケアに日常的に取り入れることで、より迅速な診断が可能になり、タイムリーで効果的な治療の可能性が高まり、家族に子どものニーズをより正確に予測するための重要な情報を提供できるようになる」 「GeneDxは外来診療における全エクソームシークエンシングの利用を推進し続けており、 [this] 「この発表は、NICUで赤ちゃんの診断を必要としている医療システムパートナー、医療提供者、家族にrWGSサービスへのアクセスを提供するという当社の取り組みを裏付けるものです」と、GeneDxの社長兼CEOであるキャサリン・ステュランド氏は付け加えた。 マイク・ミリアードはヘルスケアITニュースの編集長です。著者にメールする: 連絡先Healthcare IT News は HIMSS の出版物です。 #GeneDxはEpicにより迅速な全ゲノムシーケンシングの可能性を広げることを目指しています