希少疾患の影響を受けたいくつかの家族は、子供たちが同行している人も、記者会見とその後のシンポジウムに出席していました。モリアとニックジョージは、フロリダ州パームコーストからタラハシーに向かい、3歳の息子ルカと一緒に、SPATA5L1障害と診断された世界中の60人の子供の1人です。
この障害には、難聴、筋肉の発達の欠如、コントロール、発作など、幅広い症状が含まれています。
「彼はSpata5l1だけでなく、ルカだから、人々が気にかけているようなものに来ることは本当に重要です」とモリアは言いました。 「研究者だけでなく、それを理解している他の家族に会うことができることは本当に重要です。診断から診断から典型的な子供と他の親の友人を持つことまで、私は他の子供たちが走り回って遊ぶのを見ることができ、ルカがそれをしないので、本当に孤立しています。他の家族や研究者に会うことは、子供たちのために研究し、擁護している人々がいる人々がいることを知って、私たちが孤独を感じるのを助けてくれます。」
アンダーソンは、フロリダ州の法案907を紹介する希少疾患研究の立法支持を求める「次の大きなステップ」をレイアウトしました。これは、フロリダを自由にオプトインした新入生のスクリーニングで全国的にリーダーにすることを目的としており、大学、子供の病院、産業専門家の研究者を調整し、協力して産業の専門家を調整し、産業の専門家を設立することを目的としています。また、IPRDのさらなる資金も含まれます。
FSU医学部教授Akash Gunjanは、2月28日金曜日にレア疾患シンポジウムで研究を発表します（ビルLAX/フロリダ州立大学）
「今日私たちが見たものは、ここに非常に多くの家族を持っているので、それは仕事をしている人々、つまり地面のブーツ – 彼らが家族に与える影響を見る機会を与えます」とアンダーソンは言いました。 「それが彼らにインスピレーションを与え、それが彼らをやる気にさせることを願っています。」
アンダーソンの小児科の希少病の空間への推進は、2019年の息子アンドリューがテイサックス病に亡くなったことによって引き起こされたままです。
「これがこの分野で働くことで私のお気に入りの部分であり、これらの家族を知るようになりました」と彼は言いました。 「私は彼らが経験していることに関係し、直接理解することができます。私がそれらを見るたびに、それはなぜ私たちがこれをしているのかを思い出させるものです。」
このイベントには、3つのIPRD研究プレゼンテーションを特徴とするシンポジウム、レア障害国家機関のリアバーバー、および精密医学のIPRDアソシエイトディレクターであるDavid Ledbetterの基調講演が含まれていました。有名な臨床遺伝学者であるLedbetterは、最近、フロリダ大学ジャックソンビル大学で医学部に入学しました。
#FSUでの珍しい病気の日は影響を受ける家族に将来の約束を提供します