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FDA、希少遺伝病に対する新たな経路を提案

の記事で ニューイングランド医学ジャーナル米国食品医薬品局のトップ職員であるビナイ・プラサド氏とマーティン・マカリー氏は、個別化された遺伝子技術を臨床現場に移行するための新たな道筋を計画しています。従来の制度では希少疾患の治療ニーズにタイムリーに応えられないことが暗黙の了解となっている。稀な遺伝性疾患を持って生まれた赤ちゃん KJ の診断から数か月以内の治療が成功したことが、この提案のきっかけとなった。赤ちゃんの KJ の薬物プログラムのいくつかの特徴が、新しい経路の基礎となります。特定の分子または細胞の異常 (赤ちゃんの KJ の場合、カルバモイルリン酸合成酵素 1 の変異 (CPS1）遺伝子）;生物学的変化をターゲットとする (塩基編集者が突然変異を修正した)。病気の自然史（高アンモニア血症の発作に続く進行性の神経障害）を知る。意図したターゲットが正常に編集されたことを証明します。臨床的改善の証拠。赤ちゃんの KJ の場合、肝臓を生検するのは危険すぎると考えられたため、マウスモデルでターゲットの編集が示され、子供は 7 か月後も健康を保っています。 #FDA希少遺伝病に対する新たな経路を提案