で発表された新しい研究 アメリカ人類遺伝学ジャーナル 遺伝的リスク情報を大規模に患者に返す方法と、医療システムがまだ不十分な点を紹介します。この研究は、 eMERGEネットワーク複数施設でのゲノム医療イニシアチブでは、参加している 10 の医療センター全体で約 24,000 人の成人と子供に対するゲノム情報に基づいたリスク評価の実施を追跡しました。
この発見は、複雑な倫理的、物流的、公平性の課題を乗り越えながら、臨床検査機関や医療システムが多遺伝子リスクスコアリングの進歩を実用的な患者ケアに転換するというプレッシャーの増大に直面している中で得られたものである。
研究で調べられたこと
研究者らは、3歳から75歳までの約2万4000人を対象に、11の一般的な健康状態のいずれかを発症する遺伝的リスクを検査した。対象となる疾患には、喘息（小児のみ）、1型糖尿病（小児のみ）、肥満、2型糖尿病、心房細動（成人のみ）、慢性腎臓病（成人のみ）、心臓病（成人のみ）、高血中コレステロール（成人のみ）、結腸直腸疾患（成人のみ）、前立腺がん（成人男性のみ）、乳がん（成人女性のみ）が含まれていた。
結果は段階的なコミュニケーションアプローチを使用して共有されました。リスクの低い所見が得られた患者は、安全な電子メッセージまたは郵送で結果を受け取りました。しかし、よりリスクの高い所見が見つかった約 5,000 人の患者に対して、研究チームは、電話、ビデオ通話、または直接会って行われる、直接的な 1 対 1 の会話を通じて結果を提供しようと試みました。
70%以上に達しているが、まだギャップが残っている
チームは、成人参加者の約 79%、小児参加者の 68% と 1 対 1 の会話を成功裏に完了し、リスクの高い結果を得ました。筆頭著者であるシンシナティ小児病院医療センターのルシンダ・ローソン博士は、10 か所の eMERGE サイトすべての研究者と協力して、成功と障壁の両方を文書化しました。
「成人の約 79%、子供たちの 68% と 1 対 1 の会話を完了することができました」とシンシナティ eMERGE チームの共同リーダーである Leah Kottyan 博士はリリースで述べています。 「私たちの最大の課題は最も単純なものでもありました。チームが単に参加者に連絡できない場合がありました。」
高リスクの所見がある患者に直接連絡できない場合でも、臨床医と患者がフォローアップできるように、結果は研究グループの連絡先情報とともに電子医療記録にアップロードされました。
電話を受けた人の格差
この研究では、患者が一対一の会話を成功裏に完了できるかどうかを予測する要因は何かについても調査しました。研究者らは、高学歴や住宅所有など、社会経済的に安定しているという指標を持つ人々は、セッションを完了する可能性が高いことを発見しました。保険のステータスも差別化要因でした。
これらの発見は、臨床現場での遺伝子検査の公平な実施を考えている検査技師やゲノム医療の専門家に懸念を引き起こしている。早期介入から恩恵を受ける可能性が最も高い患者が、直接の会話を通じて結果を受け取る可能性が最も低い場合、精密医療の約束は均等に分配されない可能性があります。
臨床検査室と医療システムの青写真
eMERGE 研究は、臨床検査機関と医療システムが今後どのように遺伝的結果開示ワークフローを構築するかについての枠組みを提供します。低リスクの所見については受動的に提供し、高リスクの所見については積極的に働きかける段階的コミュニケーション モデルは、拡張可能な出発点を提供しますが、それには多大な調整とリソースが必要であることを研究者らは認めています。
今後の分析では、一対一の会話を行ったグループと受けなかったグループで臨床医と患者の行動がどのように異なるのかが調査され、研究現場と臨床現場の両方における結果報告プロトコルのベストプラクティスに関するさらなる指針が得られる可能性がある。
この研究は国立ヒトゲノム研究所（国立ヒトゲノム研究所）の支援を受けた。共著者は、ボストン小児病院、ブロード研究所、ブリガム・アンド・ウィメンズ病院、フィラデルフィア小児病院、コロンビア大学、ハーバード大学、マウント・サイナイのアイカーン医科大学、インヴィテイ（現在はラボコープの一部）、マサチューセッツ総合病院、メイヨー・クリニック、ウィスコンシン医科大学、ノースウェスタン大学、チューレーン大学、アラバマ大学を含む20以上の機関にまたがっています。バーミンガム、ワシントン大学、ヴァンダービルト大学、ワシントン州保健局などで。
写真説明: 図は、参加している eMERGE ネットワークのメンバーが遺伝的リスク検査の結果を共有するためにたどった経路を示しています。
写真提供: eMERGE Network
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#大規模研究は遺伝リスクの結果を数千人の患者に返すことができることを示していますが注意点があります
2026-03-26 15:44:00