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SYNGAP1とは何かを簡単に説明
SYNGAP1 es まれな遺伝性疾患。
ニューロンの伝達に重要なタンパク質が存在するときに発生します。 正しく動作しません。
簡単に言うと: まるで脳がメッセージを明確に送信するのが難しいようです。
そのコミュニケーション不足は 言語、学習、記憶、行動に影響を与える可能性があります。
多くの場合 てんかんの原因にもなります。
専門家は、この症状が原因である可能性があると推定しています 知的障害のケースの1〜2％。
割合としては少ないですが、 しかし、既知の遺伝的原因の範囲内では重要です。
ケースは何件ありますか
組織報告書 世界中で約 1,700 人が診断され、登録されています。
でもその数字は 全てのケースがそうだというわけではありません。
つまり、彼らは 遺伝子診断に成功した人。
米国では、 データベースには約 475 人の患者が登録されています。
そのグループ内では、 ヒスパニック系コミュニティは約 10% を占めます。
テキサス小児病院とベイラー医科大学の発達障害の専門家である小児神経科医のアンドレス・ヒメネス・ゴメス氏は、 問題はアクセスにあると説明しています。
多くの家族 彼らは遺伝子検査を受けることができません。
その他の場合の症状としては、 さらなる調査がなければ、それらは自閉症または一般的な発達遅延のみに起因すると考えられます。
親が見るべきもの
医師が推奨する 基本的な発達目標に注意を払います。
例えば：
👉🏻 子供が1歳の頃に最初の言葉を言わない場合。
👉🏻アイコンタクトを維持しない場合。
👉🏻 すでに開発し始めていたスキルの進歩を止めた場合。
👉🏻発作がある場合。
常にSYNGAP1というわけではありませんが、 はい、それは医学的評価を要求する理由になります。
「主張してください、なぜなら 「あなたのお子さんのことを一番よく知っているのはあなたです。」とメルリナは言います。
診断後に何が変わるのか
条件の名前を受け取る それは単なる医学的事実ではありませんでした。
「あなたの世界を完全に変える」と母親が説明する。
「典型的な家族から非典型的な家族になります。 「あなたは悲しみの過程を経ます。」
でも人生は止まらなかった、 再編されました。
ロージーが受け取ります 言語療法。
アメリカ合衆国 通信するための装置。
彼の妹はこうなった 学習エンジンの 1 つ。
「彼女は大きな進歩を遂げた」とメルリナは言います。
特別な治療法はありませんが、 米国およびその他の国の専門家は、症状を制御するだけでなく、病気の経過を変える可能性のある治療法の研究と研究に取り組んでいます。
一方、ロージーのような家族は、 彼らは臨床研究やサポートネットワークに参加しています。
「どれくらい時間がかかるか分かりません。」 父親のグスタボ・モータルさんは言う。
「しかし、信仰は厚いです」 「何が起こるの？」
言葉を超えて
SYNGAP1 es 技術用語。
ロージーにとって、それは定義ではありません。 それはあなたの歴史の一部です。
家庭では、課題は統計では測定されません。 しっかりとしたステップで測定されます。
画面に書かれた言葉には、 共有した瞬間に。
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