「SMA の赤ちゃんにとっては一瞬一瞬が重要です。私たちは彼らの未来を変えるために今すぐ行動しなければなりません。」

慈善団体の代表ジャイルズ・ローマックス氏は、元リトル・ミックス歌手のジェシー・ネルソン氏に協力を求め、英国内のすべての新生児に脊髄性筋萎縮症（SMA）の有無を検査するという歴史的変更を要求した。

深刻な筋肉消耗性疾患であるSMAの乳児を助けるキャンペーンを主導する男性は、英国は「極めて重要な時期」にあると語る。

ジャイルズ・ローマックスさんの7歳の双子、フィンとザラは脊髄性筋萎縮症（SMA）を患っている。 鏡 すべての赤ちゃんの出生時に検査を受けるよう運動しています。ウェス・ストリーティング保健長官は英国国家検査委員会に対し、すべての新生児に血液検査を実施することを検討するよう圧力をかけている。

エジンバラ在住のジャイルズと妻のベッキーは、生後15か月になって初めて、この病気のタイプ2という悲惨な診断を受けました。三つ NHS 治療法は、欠陥のある遺伝子を修正するか、主要なタンパク質の代替品を提供することで筋肉が死滅しないようにすることができ、効果的に治療法となります。ただし、不可逆的な筋肉損傷が起こる前に出生時に投与された場合に限ります。

双子の診断以来、ジャイルズさんは慈善団体 SMA UK の最高責任者となり、設立から 40 年が経ち、この病気の研究と家族の支援を推進しました。 37歳の彼にとってそれは長い旅だったが、今日ミラーに寄稿したジャイルズは、彼と他のSMAファミリーが長年にわたって運動してきた変化がなぜすぐに実現できないのかを説明している。

ジャイルズ・ローマックス – SMA UK CEO

SMA UK は 10 年以上にわたり、新生児のかかとプリックテストに脊髄性筋萎縮症 (SMA) を含めるよう執拗に運動してきました。このキャンペーンは、愛、切迫感、そしてあまりにも多くの失恋の物語によって推進されていましたが、それでも、つい最近まで何年もの間、私たちの擁護活動は閉ざされたドアを叩くように感じられました。

最も困難な節目となったのは 2018 年で、英国国家審査委員会 (UK NSC) が国家審査への SMA の推奨を拒否したときでした。当時、この理論的根拠は、未発症の乳児の治療法に関する証拠の欠如に痛ましいほど根付いていた。

委員会は、当時の基準では、組み込むことは正当化できないと結論づけた。しかし、医療も、家族も立ち止まっていません。それ以来数年にわたり、ヌシネルセン、リスディプラム、ゾルゲンスマ遺伝子治療などの人生を変える治療法により、SMA の子供たちの見方は根本的に変わりました。

現在、証拠は圧倒的に明らかです。症状が現れる前に乳児を特定し、治療すれば、これまで不可能と考えられていたマイルストーンを達成できる可能性があります。 SMA コミュニティにとって、リスクは差し迫ったものであり、非常に個人的なものです。

多くの家族は、数日で届くであろう診断を数週間、あるいは何か月も待ちながら、目の前で子どもが力を失っていくのを目の当たりにしたトラウマを語ります。それは、自立して座っているか、車椅子に依存しているかの違いです。自力で呼吸して食事をするか、生命維持装置や栄養チューブに頼るかの間。親はその展開を見守るべきではありません。

英国は現在、極めて重要な時期に立っています。長年の擁護活動を経て、英国NSCは2018年の決定を再検討し、SMAの新生児スクリーニングの実施中の評価を開始する方向で動いている。スコットランドは、3 月 23 日から SMA 検査を導入し、状況を一変させる取り組みを主導しています。しかし、それはあなたが住んでいる郵便番号に帰着するべきではありません。

もはや英国の他の地域も「もし」ではなく「いつ」が問題となっている。効果的な治療法が現実となり、早期診断による劇的な改善効果を示す証拠が増えているため、倫理的要請は否定できません。

すべての赤ちゃんには、可能な限り最高の健康状態で人生をスタートする機会が与えられます。発症前スクリーニングは単なる良い政策ではなく、もはや遅らせることのできないライフラインです。

国務長官による検査の加速と拡大への取り組みは歓迎すべき措置だが、毎月4人の乳児がSMAと診断されており、これ以上の遅れは許されない。

これらの赤ちゃんにとっては一瞬一瞬が重要であり、私たちは子供たちの未来を永遠に変えるために今すぐ行動しなければなりません。