知らず知らずのうちに発がん性遺伝子を保有していた精子提供者がヨーロッパ全土で少なくとも197人の子どもをもうけており、そのうちの何人かはすでに死亡している。
調査によると、生涯でがんを発症するリスクが90％あるこの変異を受け継いだ人のうち、この病気を逃れられるのはごく少数だという。
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知らず知らずのうちに発がん性遺伝子変異を抱えていた精子提供者がヨーロッパ全土で少なくとも197人の子どもをもうけたクレジット: Getty
罹患した子供たちは、可能な限り早期に腫瘍を発見するために、残りの生涯にわたって年に一度の全身および脳のMRIスキャン、および腹部超音波検査を必要とします。
また、この遺伝子を持つほとんどすべての女性が最終的に乳がんを発症するため、多くの女性はリスクを下げるために予防的な乳房切除手術を受けることを選択します。
精子は14カ国の67の不妊治療クリニックに販売されたが、英国には販売されなかった。
しかし、「非常に少数の」英国人女性がデンマークで不妊治療を受けている間にドナーの精子を使用しており、その後報告を受けている。
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精子を提供したデンマークの欧州精子銀行は、被害に遭った家族に「心からお見舞い申し上げます」と述べ、ドナーの精子が一部の国で多すぎる子供を作るために使用されたことを認めた。
この精子は、2005年に学生として寄付金を受け取った匿名の男性からのものだった。
その後 17 年間、彼の遺伝子を求める女性たちが彼のサンプルを使って妊娠しました。
男性はドナーのスクリーニング検査に合格し、健康と分類された。
しかし、彼の細胞の一部のDNAは彼が生まれる前に突然変異しており、欠陥のある細胞の分裂を止めて癌を防ぐTP53遺伝子に損傷を与えていた。
彼の体のほとんどは危険なバージョンの TP53 を持っていませんが、彼の精子の最大 20 パーセントが持っています。
これは、影響を受けた精子から妊娠した子供はすべての細胞に変異を受け継ぐことを意味します。
この状態はリー・フラウメニ症候群として知られ、乳がん、骨がん、脳腫瘍、白血病などの小児がんなど、生涯最大90パーセントのがんリスクを伴います。
「これは恐ろしい診断だ」とロンドン癌研究所の癌遺伝学者クレア・ターンブル教授は語った。 BBC。
「この診断を家族に当てるのは非常に困難です。そのリスクを抱えながら生きていくという一生の重荷があり、明らかに壊滅的です。」
希少なTP53変異体は、ドナーの最初のサンプルの時点では科学的に知られておらず、スクリーニングでは検出できなかったでしょう。
英国人女性はドナーの精子を使った不妊治療を受けるためにデンマークを訪れたクレジット: Getty
この発見は、欧州放送連合の調査報道ネットワークの一環としてBBCを含む公共放送14社が実施した調査に続いて行われた。
欧州精子銀行は、精子の問題が明らかになると、ドナーは「直ちにブロックされた」と述べた。
同銀行は、「ドナー本人とその家族は病気ではない」とし、そのような変異は「遺伝子スクリーニングでは予防的に検出されない」と付け加えた。
ドナーに関連するがんの子供を治療する医師らは今年初め、欧州人類遺伝学会で警鐘を鳴らし、当時判明していた67人の症例のうち23人の罹患児童（10人は既にがんと診断されていた）を報告した。
情報公開請求と医師や患者へのインタビューを通じて、記者らはドナーの精子で妊娠した少なくとも197人の子供を特定した。
一部の国からのデータがまだ不足しているため、実際の集計はさらに高くなる可能性があります。
また、これらの子供のうち何人が危険な変異株を受け継いでいるのかも不明です。
最初のデータを提出したフランスのルーアン大学病院のがん遺伝学者エドウィジュ・カスパー博士は調査に対し次のように語った。
「すでに2つの異なるがんを発症した子供たちがおり、そのうちの何人かは非常に早い年齢ですでに亡くなっています。」
与えられた精子は汚れていませんでした
セリーヌさん（本名ではない）はフランスに住むシングルマザーで、その子供は14年前にドナーの精子で妊娠したが、その子供には変異があった。
ベルギーで利用していた不妊治療クリニックから電話があり、娘の検査を受けるよう促された。
彼女はドナーに対して「つらい感情は全くない」としながらも、「清潔ではなく、安全でもなく、リスクを伴う」精子を提供されたことは容認できないと述べた。
そして彼女は、癌が彼らの残りの人生に迫り来ることを知っています。
精子は英国の診療所には販売されなかったが、デンマーク当局は今回、英国のヒト受精・発生学当局（HFEA）に警告した。影響を受けた英国人女性には通知が届いている。
HFEAの最高責任者ピーター・トンプソン氏は、「非常に少数の」家族が影響を受けており、「治療を受けたデンマークの診療所からドナーについて知らされている」と述べた。
より多くの英国人女性が精子が入手可能な他の国に旅行した可能性がある。
ドナーが父親になれる子供の数を制限する国際法はない。各国は独自の制限を設定しており、欧州精子銀行は「残念なことに」一部の国で制限が違反されたことを認め、「デンマークとベルギーの当局と協議中」だと述べた。
たとえばベルギーでは、1人の精子提供者は6家族のみが使用することになっている。
代わりに、38人の異なる女性がドナーとの間に53人の子供を産んだ。
この精子は、2005年に学生として寄付金を受け取った匿名の男性のものだったクレジット: Getty
一方、英国の制限はドナー1人当たり10家族だ。
「一人のドナーの出生数や家族数に欧州の制限を設ける必要がある」とカスパー博士は警告した。
「これは遺伝病の異常な蔓延です。ヨーロッパ全土ですべての男性が75人の子供を持っているわけではありません。」
「すべての精子提供者の全ゲノム解読を行うことはできません。私はそれを主張しているわけではありません」と彼女は付け加えた。
「しかし、これは遺伝病の異常な蔓延です。ヨーロッパ全土ですべての男性が75人の子供を持っているわけではありません。」
認可を受けたクリニックはすでに、大部分の男性がこれまでに検査するよりも多くの病気の検査を行っており、このようなケースは極めてまれだという。
心配している親は、利用していたクリニックやその国の不妊治療当局に連絡することをお勧めします。
ターンブル教授はさらに次のように付け加えた。「これは、2つの非常に珍しい出来事が重なった非常に残念な偶然を表しています。1つは、ドナーの精子が、10,000人に1人未満に影響を与える非常にまれな遺伝的疾患の突然変異を持っているということ、そして彼の精子が、非常に多くの子供の妊娠に使用されたということです。」
「リー・フラウメニ症候群は、家族に伝えるには悲惨な診断です。生涯を通じてがんのリスクが非常に高くなります。
「そして、リンチ症候群や成人発症のがんであるBRCA遺伝子によって引き起こされるものなど、臨床で遭遇するほとんどのがん遺伝感受性症候群とは異なり、TP53の遺伝的変異（病原性多様体）は小児期発症がんのかなりのリスクと関連しています。」
リー・フラウメニ症候群とは何ですか?
リ・フラウメニ症候群は、あなたとあなたの家族ががんを発症するリスクを高める稀な遺伝性疾患です。
この疾患を持つ人は全員、60 歳までに 1 つ以上の種類のがんを発症する可能性が 90% あります。
約半数が40歳になる前にがんを発症します。
リ・フラウメニ症候群の女性は、ほぼ必ず乳がんを発症します。
リ・フラウメニ症候群を防ぐことはできません。
しかし、早期かつ一貫したがん検診と治療により、がんがあなたの人生に及ぼす影響を最小限に抑えることができます。
一方、研究者らは、リー・フラウメニ症候群に関連するがんを特定して治療するための新しい方法を積極的に研究しています。
リ・フラウメニ症候群はまれです。
研究者らは、世界中で1,000以上の家族がその原因となる遺伝子変異を保有していると推定している。米国でリー・フラウメニ症候群に罹患している人は50,000人未満です。
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