嚢胞性線維症患者は、おかげでより充実した生活を送っています NHS 奇跡の薬は、新たな啓発キャンペーンで誰も語らない、隠れた健康上の合併症について私たちに教えてくれました。からの新しいデータ CF トラスト慈善団体は、11,300人の患者を抱え、かつてないほど多くの英国人が、脳を詰まらせる残酷な遺伝的疾患を抱えて生きていると述べている。 肺 粘着性のある粘液で。
その間 ロックダウン エクスプレスは安全を確保するのに役立ちました 救命CF薬カフトリオ、NHSに関するオルカンビとシンケビ – 昨年7月に米国の製薬大手バーテックスとイギリスのNHSの間で合意された新たな契約により、 奇跡の薬 アリフトレック。しかし、アリフトレックの取引は月曜日にウェールズと北アイルランドでも合意されたため、 CFトラスト この希少疾患の他の合併症についての一般の理解が不安である。 腸の問題 そして 糖尿病 心配なほど低いままだ。
そして患者たちは、全身に影響を与える「一生続く、人生を制限する」状態が、依然として健康を維持するためだけに、毎日24時間365日、毎日複数回の治療と療法を必要としているとエクスプレスに語った。
患者のほぼ 3 分の 1 は、炎症や粘液の蓄積により膵臓が適切にインスリンを産生できなくなる CF 糖尿病 (CFD) とも闘っています。
私たちは、2019年5月にCF糖尿病患者のアナベル・ブラウンさん（20歳）を初めて特集しました。そのとき、彼女は、壊滅的な遺伝性疾患の治療法を見つけることが子どもの頃の夢であったため、生化学の修士号を取得してどのように勉強しているかを語っていただきました。
現在 26 歳で、パートナーのトム（27 歳）との生後 10 か月の赤ちゃんフローレンスの母親であるアナベルは、CF と CFD を使用した自分の生活を「常にジェットコースターに乗っているようなもの」と表現しました。
サリー州キャンバリー在住のアナベルさんは、現在フリムリーパーク病院の検査室で働いているが、「時々、ジェットコースターが上昇して、最終的には非常に高いところまで上昇してしまい、気分が悪くなることがあります。
「時々、速度が非常に低くなり、気分が悪くなることがあります。そして、時々、真っ直ぐ真ん中に達することがあります。それは素晴らしいことですが、それは常に起こるわけではありません。
「CFDの難しさは、その予測不可能さです。これは1型糖尿病と同じように扱われますが、その根底にあるメカニズムのおかげで、ある日まったく同じものを食べて、一定量のインスリンを摂取しても大丈夫です。
「そうすれば、別の日にまったく同じものを食べて、同じ量のインスリンを摂取すれば、休むことができます。なぜなら、私たちの体はインスリンを放出する場合もあれば、放出しない場合もあるからです。」
アナベルさんは、CFのないフローレンスには恵まれているが、自分の健康、CF、糖尿病をすべて抑えながらフローレンスを育てるのは大変だと言う。
デイリー・エクスプレスがNHSでの確保に貢献した特効薬のおかげで、CF患者の平均寿命はわずか2年で56歳から64歳に伸びた。
1997年にはその年に生まれたCFerの平均寿命は31歳、2010年には39歳でしたが、近年では56歳から64歳へと急上昇しており、27年前の2倍以上となっています。
さらに、「赤ちゃんを追いかけて走り回ったり、コントロールがあまり良くない。CFも精神的に負担になる。CFには隠れた要素がある」と語った。
「私はうつ病と不安症と診断されています。CFが寿命を縮める可能性があると知って以来、常に頭の上に時計が止まっているような感覚があったからです。
「そして、たとえ増加したとはいえ、明らかに一般人口がおそらく生きられるほど長くはありません。
「今、子供が生まれて家族を持っているので、自分の人生がそれほど長くない場合に備えて、思い出を作ることをより意識しています。私はフローレンスにふさわしい人生をすべて与えたいと思っています。」
彼女はまた、より多くの雇用主が CF について教育を受け、CF を持つ可能性のある雇用主を完全にサポートできるようにする必要があるとも考えています。
ケンブリッジ大学法医学生マーゴット・クラークさん（21）は、CFに加えて、遺伝性疾患の胃腸症状である遠位腸閉塞症候群（DIOS）も患っている。
彼女は私たちにこう語った。「私の日常生活は、大量の薬、休息、おやつ休憩、そして消化のためのクレオンで構成されています。
「私の肺は素晴らしいので、胸部の治療を受けていないのは本当に幸運ですが、それでも毎日約30錠のクレオンと、他の治療のために20錠を毎日服用しています。これは人々を本当に驚かせます。
「例を引き出すために、他のより一般的な症状と比較せずに CF を説明することは私にとって難しいです。その結果、人々は CF がどれほど複雑であり、それが日常生活にどれほどの困難をもたらすかを過小評価していると思います。」
「成長するにつれて、私は外見上は健康そうに見え、そのため、特に私が元気でホッケーのピッチを飛び回っていたとき、私が説明していたCFを他の人が「見る」のが難しくなっていることに気づきました。
「イギリス中のすべての人を一度に教育できたら、私の人生で良い日も悪い日もどのようなものかを教えてあげるでしょう。」
DIOSについて彼女はこう付け加えた。「実際、CF患者では、人々が思っている以上に一般的です。私の推測では、少なくとも私たちの約半数がDIOSに苦しんでいるのです。本質的に、膵臓は私たちが必要とする酵素を生成していないのです。」
「非常に危険で、痛みを伴う重度の便秘を引き起こす可能性があります。すぐに危険になる可能性があるため、多くの人がこのことについてあまり話さないのです。」
「私が話したい最大のことは、意識についてです。なぜなら、人々はそれが何であるかを本当に理解していないからです。人々はCFについて考えるとき、お腹のことを考えるのではなく、胸のことを思い浮かべます。それは非常に誤解されています。」
月曜日にはウェールズと北アイルランドもイングランドに加わり、次世代医薬品アリフトレックに関するバーテックス社との契約に合意した。スコットランドは、独自の別のプロセスを通じてアリフトレックを評価しています。
Alyftrek（「Vanza Triple」としても知られる）は、新しい1日1回の3剤併用モジュレーター薬で、カフトリオを摂取できないCF患者の10％の一部と、摂取できる患者の90％を助けることができる。
嚢胞性線維症トラストの最高経営責任者であるデビッド・ラムスデン氏は、「CF患者は、全身と生活のあらゆる部分に影響を与える、1日24時間、1年365日、生命を制限される状態を抱えて生きている。
「私たちは全身のCFの症状を理解して治療するための重要な研究に資金を提供し、CFを持つ人々ができるだけ長く健康を維持できるようにするための情報とサポートを提供しています。
「NHSの予算が逼迫している中、専門分野を超えたCFチームがCF人口の複雑で変化するニーズに対応するために必要なリソースを確保することが重要です。CF患者全員が症状に制限のない生活を送れるようになるまで、私たちは立ち止まりません。」
* 詳細を確認するか、CF Trust に寄付するには、こちらをご覧ください。 www.cysticfibrosis.org.uk/information