オタゴ大学 – otākouwhakaihuwakaは、子供の脳の成長と機能に深い影響を与えるまれな発達障害の新しい遺伝的原因を明らかにする国際研究を主導しました。
有名なAmerican Journal of Human Geneticsに最近掲載された調査結果は、Crnkl1と呼ばれる遺伝子の特定の変化を特定します。
オタゴの生化学局のレア障害遺伝学研究所の共著者ルイーズ・ビックネル教授は、この発見は、私たちの体が脳を構築し維持するために不可欠な「取扱説明書」を作成する信じられないほど複雑なプロセスに新しい光を当てていると言います。
ルイーズ・ビックネル准教授
「私たちの体は、「スプライシング」と呼ばれる正確なプロセスに依存して、DNAから遺伝的指示を読み、処理し、体に必要なビルディングブロックを生成するのに役立ちます。
「スプライシングを調整する機械の問題がさまざまな遺伝的障害を引き起こす可能性があることは知られていますが、この新しい発見は、特に脳の発達に対する潜在的な深刻な影響の小さなが増え続けることを増します。」
研究チームは、重度の遺伝性障害の影響を受けた10の家族を研究しました。これは、脳幹幹部の幹と小脳の未発達）、発作、重度の知的障害を伴う、重度の出生前および出生後の微小頭症（頭部円周が小）を有する罹患者を引き起こすことをもたらしました。
「この発見への旅は、ニュージーランドの家族が子供に影響を与える遺伝的障害の答えを得るのを助けることから、ここニュージーランドで始まりました」とビックネル准教授は言います。
「それから、国際的なつながりを使用して、世界中の他の家族を特定することができました。これは、調査結果を確認し、これらの遺伝的変化の完全な影響を理解するために重要でした。」
顕著な発見では、これらの家族のうち9人がCRNKL1遺伝子のまったく同じスポットに遺伝的変化を示しました。
影響を受けるすべての子供たちは、同じ深刻な特徴を共有し、これらの特定の遺伝的変化と障害の間の強いリンクを強調しました。
主著者のサンカリタ・レイ・ダス博士は、まれな障害遺伝学研究所のポスドク研究員であると述べています。研究結果は、CRNKL1が健康な脳の発達に重要であることを明確に示しています。
この発見は、重度の神経障害の新しい遺伝的原因を特定するだけでなく、遺伝子が脳の発達を導く複雑な方法へのさらなる手がかりも提供します、と彼女は言います。
「重要なことに、この知識は、これらの深刻な状態の影響を受けた家族に理解を提供し、脳だけがこれらの遺伝的変化によって影響を受ける理由をさらに研究するための基礎となります。」
*研究者は、ニュージーランドの神経財団、Cure Kids、Otago大学から資金を受け取りました。
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#希少開発障害への遺伝的リンクが明らかになった
2025-06-23 01:46:00