研究者は、ベース編集と呼ばれるCRISPRテクノロジーの新しいバージョンを使用し、特定の場所でDNAの単一の文字を置き換えることができます。
CRISPRの以前のバージョンは、一般に、遺伝子を削除するために使用されており、それらの機能を復元するためにそれらを書き直すのではありません。
研究者は、KJについて学んだときに治療する患者を探していると言います。彼が8月に生まれた後、医師は乳児が無気力であると指摘しました。テストでは、彼が肝臓移植なしで頻繁に致命的なアンモニアの蓄積につながる代謝障害があることがわかりました。
KJの場合、遺伝子シーケンスは、原因が遺伝子cps1のスペルスペルの文字であり、重要な酵素の作成を止めたことを示しました。
研究者たちは、KJの両親であるニコールとカイル・マルドゥーンにアプローチし、遺伝子編集を使用して赤ちゃんのDNAを修正しようとするという考えを持っていました。彼らが同意した後、編集薬を設計し、動物でテストし、米国食品医薬品局からKJを1回限りの実験で治療する許可を得ることができました。
チームは、まだ1つになっていない少年は、徐々に強度が高まるという遺伝子編集治療を3回投与したと言います。彼らは、KJの遺伝子が実際に修正されているかどうかを確認するために肝生検を服用したくないため、遺伝子エディターがどれだけうまく機能したかをまだ正確に判断することはできません。
しかし、Ahrens-Nicklasは、子供が「成長し、繁栄している」ため、編集は少なくとも部分的に成功しており、「この恐ろしい病気の穏やかな形」を持っていると考えていると言います。
「彼は合併症なしに3回の治療を受け、利益の初期の兆候を示しています」と彼女は言います。 「まだ非常に早い段階であると言うことは本当に重要です。そのため、この治療の完全な効果を完全に理解するために、KJを綿密に視聴し続ける必要があります。」
#男の子は最初の個別化された遺伝子編集薬で治療されました