健康記者、BBCニュース
BBC価格は1.65百万ポンドの鎌状赤血球疾患の遺伝子編集療法は、イギリスのNHSの患者に提供されます。
継承された血液障害を伴う年間約50人がそれを受け取る可能性が高い、と専門家は言う。
NHSイングランドのBola Owolabi教授は、それを「記念碑的な一歩」と呼び、Exa-Celとしても知られる1回限りの治療Casgevyは、「治療の非常に現実的な見通しを保持している」と述べました。
NHSがどれだけ支払うかについて、メーカーの頂点との機密契約が締結されました。
運動家は、この治療を「画期的な」と述べ、NHSでの可用性を「マイルストーン」として説明しています。
鎌状赤血球疾患は生命を脅かす可能性があり、血管が分散した赤血球によってブロックされると、激しい痛みが再発する可能性があります。
イギリスの約15,000人がこの状態に住んでおり、これは主に黒人アフリカと黒のカリブ海の遺産の人々に影響を与えます。
それは遺伝的変化によって引き起こされます。それは、人々が赤血球の重要なタンパク質であるヘモグロビンを作ることを意味します – それは適切に機能しません。
これにより、柔軟な滑らかな椎間板ではなく、赤血球が形と硬くて粘着性のある鎌状赤血球になります。
これらの鎌状赤血球は、健康な赤血球と同じくらい長く生きておらず、血管の周りを移動する際に凝集することができ、体の重要な部分に酸素を減らします。
これにより、人々は臓器の損傷、脳卒中、心不全、および大幅に低下した生活の質の低下になります。
試験では、治療を受けたすべての患者 – 特定の遺伝子を微調整し、体がより健康な赤血球を作ることを可能にしますが、治療後1年、3年半にわたって病院での滞在を避けました。さらなるデータはまだ研究されています。
NHSの最高経営責任者であるアマンダ・プリチャードは、このセラピーは「絶対に変革的である可能性がある – 患者が鎌状の細胞の危機をぶら下げて自由に生きることができる」と述べた。
26歳のアジアウ・イマームはロンドンに住んでおり、そこで鎌状赤血球障害のある人の世話をしている看護師として働いています。彼女はまたこの状態で生きています。
彼女が若かったとき、彼女は痛みを伴う鎌状赤血球の危機で年に3〜4回病院に出入りしていました。
「誰かがあなたを内側を外側に刺して刺すように、刺すような痛みのように感じます。それは30分から4日間まで何でも続くことができます。それは耐え難いです」と彼女は言いました。
NHSで利用可能にされているセラピーは、彼女に希望を与え、この状態を持つ人々が真剣に受け止められているというコミュニティに感覚を与えます。
「これは私の多くの患者にとって人生を変える瞬間になるでしょう。」
遺伝子治療の仕組み
マルチステッププロセスです。
第一に、患者の骨髄（すべての血球が発生する場所）からの血液幹細胞は体から除去されます。
実験室では、CRISPRと呼ばれる遺伝子編集ツールが使用されています。
これにより、特定の遺伝子を特定し、非常に正確な編集を行うことができます。
ただし、故障した遺伝子を直接編集する代わりに、Casgevyは、赤ちゃんが子宮内にいるときに起こるプロセスを利用します。胎児ヘモグロビン（酸素を運ぶ重要なタンパク質）で赤血球を作る。これは、生まれたら大人の形に切り替えます。
重要な胎児ヘモグロビンは鎌状赤血球疾患の影響を受けないため、CRISPRは「スイッチ」を湿らせて体が成体の形を生成するように作用します。
患者は、体が編集された幹細胞を受け入れる準備ができていることを確認するために、「コンディショニング」化学療法を受けなければなりません。
その後、修飾された幹細胞は体内に輸血され、そこで積み重ねられ、安定した能力のある赤血球の産生が増加します。
完全な治療は慎重に考慮されなければなりません – それは病院での長い滞在を伴う可能性があり、頭痛や出血の問題など、副作用があるかもしれません。
治療法の他の唯一の現在のオプションは幹細胞移植ですが、これは密接に一致するドナーが利用可能である場合にのみ発生します。また、移植が拒否されるリスクもあります。
この遺伝子治療は、12歳以上の人々にロンドン、マンチェスター、バーミンガムの専門センターで利用可能になり、鎌状赤血球の危機を受け、幹細胞移植のドナーを見つけることができません。
Sichle Cell Societyの最高経営責任者であるJohn James氏は、「NHSでこの画期的な遺伝子治療治療を利用できるのを見ることに非常に興奮している」と述べ、「鎌状赤血球コミュニティにとってこのマイルストーンの重要性を控えめにすることはできませんでした」と付け加えました。
彼は、このニュースが「多くの人に希望を与える」と言い、「信じられないほど」だったと言いました。
しかし、彼は次のように付け加えました。
「鎌状赤血球と一緒に住んでいるすべての人が、彼らにふさわしいケア、治療、サポートにアクセスできるようにするために、まだ多くの作業があります。」
治療は、別の遺伝性血液障害、輸血依存性に対してすでに承認されています ベータサラセミア。
フランス、ドイツ、イタリアなどの他の国の患者にすでに与えられています。
ウェールズはまた、今後数か月以内にそれを提供する予定です。