シンガポール – 成長している10代の若者は貪欲な食欲を持っていますが、17歳のテオ・ジーイーと13歳のデイビッド・ルーカス・スは絶えず飢えていると感じ、食べ物で無人にさせることはできません。
彼らはプラダー・ウィリ症候群（PWS）を持っています – 脳の「切り替え」が膨満感を示すことのないまれな神経発達および遺伝的状態。 PWSは、父親から遺伝した遺伝物質の一部が行方不明または機能しない場合に発生します。
完全に感じられ、制御不能な空腹と過食を引き起こすことができないことは、症候群の特徴です。
KK Women’s Children’s Hospital（KKH）の遺伝学サービスの上級コンサルタントであるAngeline Lai准教授は、頻繁に食事をすると、体重増加が速くなり、肥満が肥満につながります。
病的肥満に関連する合併症には、閉塞性睡眠時無呼吸、糖尿病、高血圧、高コレステロールが含まれます。
「肥満の重症度は、彼らの食物摂取量が厳密にどの程度制御されているかに部分的に依存します。多くの場合、親はPWSの子供が過度に食事をするのを防ぐためにキッチンまたはパントリーの食器棚をロックする必要があります」とライ教授は言いました。
「この点で、早期診断は違いを生むはずです。なぜなら、子供が固形物を食べ始める時から、親は健康的な食習慣と味覚を教え込む機会があるからです。」
しかし、スペクトル障害として、PWSの遺伝的異常は、発達障害や睡眠障害など、他のさまざまな物理的、認知的、行動的課題ももたらします。
すべての子供はユニークで、独自の課題と強みがあります。
「PWSを持つ子供の中には、主流の学校に通う人もいれば、APSNや心などの特別教育学校に通う人もいます。より深刻なスペクトルの端では、PWSの子供の中には非言語的な子どもがいるかもしれません。
グローバルPWSレジストリによると、症候群は10,000人に1人から30,000人に1人の赤ちゃんに影響を及ぼします。すべての人種と民族と同様に、男性と女性も同様に影響を受けます。
KKHは、毎年1〜2つの新しいPWSの症例を診断します。そのDNA診断および研究研究所は、シンガポールで症候群の小児に遺伝子検査を提供する唯一のものです。このラボは、ここでPWS症例の99％以上を検出することが期待されています。
PWSと診断された子どもたちが正常に成長するようにするために、高さを改善し、除脂肪体重と可動性を高め、脂肪量を減らすことが示されている成長ホルモン治療が与えられます。
ライ教授は、治療が若い年齢で開始された場合、良好な食事制御とともに、肥満と脂肪量の高い割合を減らし、さらには予防する可能性があると述べました。
「それはまた、運動のマイルストーンといくつかの認知能力を改善するかもしれない」と彼女は言った。
Zi Yeeが生まれたとき、彼女の体はぼろきれの人形のようにフロッピーで、彼女は静かで、ほとんどの場合眠りました。
「彼女が過去12時間で引っ越していないことは奇妙だと感じました。これには2つの（可能な）理由があると言われました。麻酔または遺伝的欠陥の可能性がある」 。
両親は、細胞の遺伝子の変化を探す蛍光in situハイブリダイゼーション（または魚）テストのために赤ちゃんのDNAを抽出することに同意しました。
2週間かかったテストの結果を待っている間、TEOは医師が助言したことを正確に行いました。彼らはGoogleに目を向けました。
「Google Searchは、フロッピーの赤ちゃんの条件の全体リストを示し、それが私たちの不安を急増させました」と、Zi Yeeの父親でプライマリ介護者のTeo Wee Kiat（50歳）、プライベートチューターは言いました。
彼らはライ教授から、Zi YeeがPWSを持っていると言われ、彼女は1か月病院に留まった。
「私たちはまた、彼女が調整された「吸うと飲み込み」反射（牛乳を飲むために）を持っていなかったので、彼女はチューブを育てる必要があると言われました」とテオは言いました。
「（鼻胃）チューブを定期的に交換しなければならなかったため、非常に試みていました。肺ではなく胃に入っていることを確認する必要がありました。」
3人の娘がいるカップル – ジーイーは真ん中の子供であり、ERの母親とテオの両親から助けを求めなければなりませんでした。
ERは次のように述べています。「Zi Yeeが私たちの視点と期待の多くを変えました。最初の娘がいた後、2番目は簡単だと思っていましたが、彼女がPWを持っていることをほとんど知りませんでした。瞬間、しかしそれらはかなり早く通り過ぎました。」
PWSを持つ典型的な子供のように、Zi Yeeには手足が少なく、脊柱側osis症、脊椎の異常な湾曲があります。彼女は身体活動のマイルストーンに到達するのが遅れを経験し、自分で立つことも歩くこともできません。
「彼女は筋肉量を改善するために成長ホルモン療法を受けており、昨年脊椎を修正するために手術を受けました」と母親は言いました。
TEOはまた、Zi Yeeの検査と緊急事態のためにKKHへの定期的な旅行をしなければなりませんでした。
特に悲惨な時間の1つは、彼女が重度の下痢をしたときで、その結果、深刻な脱水をもたらしました。
「私たちが彼女を緊急治療室に駆けつけたとき、彼女は意識不明でした。私は文字通り、彼女が呼吸をやめたと思っていました。彼女は当時5歳か6歳でした」とテオは言いました。
Zi Yeeは非言語的ですが、「彼女はアイコンタクト、笑顔、手のジェスチャーとチャープ音を通してコミュニケーションをとります」とテオは言いました。
彼女の教育のために、Zi Yeeは週に3回AWWAスクールに通い、彼女の両親は彼女を厳格な食事療法に保ちます。
「彼女は食べ物に夢中になっており、私たちは彼女が食事をすることができるときの時刻表に固執しています。そうでなければ、彼女はいつも食べ物を要求しています」とテオは言いました。
症候群の一部の人々は非言語的ですが、13歳のデイビッドは会話をするのが大好きです。
「私はスープが大好きです」と少年はThe Straits Timesに語った。
デビッドは、筋肉の緊張が低いことを含むPWの兆候を示した後、9ヶ月で診断されました。
「幸いなことに、彼は餌をやることができた」と彼のドイツの祖母リンダ・シャウマン（65歳）は、家族の近くに住んでいると言った。
3人の子供の長男であるデイビッドの食欲の変化は、思春期に入ったときに蹴り出した、と彼の祖母は言った。
「その前に、彼の食事はよく制御されていました。今では家では簡単になりましたが、私たちが外にいるときはいつでも挑戦になります。その後、彼は多くの体重を増やしました」と彼女は言いました。
彼の母親、ナジャ・シャウマン（39歳）は、ダビデが食事の衝動によって常に動かされているので、彼女が彼の食べ物の摂取を制御することを確認しなければならないと言いました。
主婦は、気晴らしの力を使っていると言いました。 「彼は金曜日の夜にボリウッドダンスに行き、陸上競技を行い、公園で歩いています。これらの活動は彼を健康に保ち、体重を減らします。」
彼女は、豆腐、野菜、テンペ（発酵豆）など、彼が彼の食事のために健康的な選択肢を持っていることを常に確認してきたと言いました。
彼女は夜でもキッチンを閉じ込めています – PWSを持つ人々が住んでいる家の標準です。
他の人が彼のスピーチを理解するのを助けるために、特別なニーズの学校に通うデイビッドは、「人生のために」言語療法を必要とします。
彼はまた、祖母の場所で時間を過ごし、彼女はキッチンのドアも閉じ込めなければなりませんが、すぐにそれを解き放つのに十分な高さになると心配しています。
ライ教授は、PWSの成人では、肥満と心臓病などの合併症が主な死因であると述べました。
「死の原因に報告された死因には、胃破裂と壊死による急性胃膨張、特に食事の後に、特にホットドッグでの窒息が含まれます」と彼女は言いました。
Zi YeeとDavidの両親の両方が子供を心配し、彼らの将来を通して彼らを見るために信託資金を設定したことは驚くことではありません。
「特別なニーズの大人には、食品および飲料業界での仕事がしばしば与えられますが、PWSを持つ人々にとっては、それが彼らの食品中毒に屈していることを理解する必要があります。労働世界に彼らのために代替品がある必要があります。」年上のシャウマンは言った。
「海外のPWSを持つ多くの人々は、グループホームの設定で機能することができますが、食事制限を管理するために監督が必要なため、独立して住むことができる人はほとんどいません。
Teo氏は次のように述べています。「保険会社は、PWSが必要とするこれらの人々が必要とする生涯の薬の一部をカバーする必要があります。」
ERは、「オールインクルーシブな社会」であるためには、おむつを使用し、それらを変更するのに支援が必要な大人のための更衣室があるに違いないと付け加えました。
「そのような施設の欠如は、多くの障害者が外出しない傾向がある理由です」と彼女は言いました。
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