この中で 今日のメドページ ビデオ 最近のことから サンアントニオ乳がんシンポジウム (SABCS)イタリアのパドヴァにあるベネト腫瘍研究所のガイア・グリグオーロ医師は、次世代シーケンスを使用して乳がんの脳転移を特徴付ける研究の結果を発表しています。この研究により、相同組換え欠損症 (HRD) および PIK3CA/PTEN 経路における実用的なゲノム変化が明らかになり、予後と治療に影響を及ぼします。
以下は彼女の発言の転写です:
このポスターでは、脳転移のある乳がん患者のコホートを特徴付けること、特に脳メッツからの次世代シーケンス組織を使用して分子的に特徴付けることを目的としました。 [metastasis]。
したがって、私たちの目的は、ESCATに従って臨床的に実用可能な変化の存在を特定することでした。 [ESMO Scale for Clinical Actionability of Molecular Targets] 脳内メッツ。そして特に、非常に高い、60% 以上の脳メットに、臨床的に実用可能なクラス I または II の変化があることが観察されました。そして特に、HRD 経路の変化が高率に発生しました。 BRCA1、 BRCA2、 そして PALB2 突然変異。体細胞突然変異から生殖系列を分類することはできませんでした。また、PIK3CA および PTEN 経路の変化、主に欠失または突然変異が非常に高い頻度で発生しました。 PTEN。
これに加えて、これらの変化の予後値も評価し、特に HER2 陽性乳がんの脳転移において、 PIK3CA 実際、突然変異は予後不良と関連していました。そのため、乳がんの脳転移診断時からの全生存期間は悪化します。
実際、この研究はサブタイプ間の違いを検出することを目的としていないことがわかりました。乳がんの脳転移は 56 件と非常に少数でした。いずれにせよ、これは今日までに特徴付けられた最大のコホートの 1 つです。
予想通り、HRD の変化率が高いことが観察されました。 BRCA1 そして BRCA2 トリプルネガティブ乳がんでは変化がみられましたが、ホルモン受容体陽性、HER2 陰性乳がんでは発生率が低く、HER2 陽性乳がんでは発生率が大幅に低かったのです。
とにかく、ホルモン受容体陽性、HER2陰性の乳がん脳転移コホートにおいてさえ、ほぼ20%の割合でHRD変化があったことを強調したいと思います。 PIK3CA/PTEN 変化に関係するものに関しては、これらは 3 つのサブタイプすべてにさらに実質的に分布していました。