呼吸器科医のサラ・チャーマーズ医師が、嚢胞性線維症に関する最もよくある質問に答えます。
こんにちは。私はメイヨークリニックの呼吸器科医サラ・チャーマーズ医師です。ここでは、嚢胞性線維症に関して皆さんが抱くかもしれない重要な質問のいくつかに答えるためにここにいます。
赤ちゃんの新生児検査で陽性反応が出たからといって、赤ちゃんが嚢胞性線維症であることを意味するわけではありません。スクリーニング検査で陽性反応が出た赤ちゃんのほとんどは、実際には CF を持っていません。新生児スクリーニングでは、嚢胞性線維症で上昇する血中の物質を調べますが、早産など、他の状態でも上昇する可能性があります。一部の州では遺伝子変異の検査も行っていますが、たとえ陽性反応が出たとしても、赤ちゃんがこの病気に感染しているとは限りません。変異が 1 つだけある人はキャリアと呼ばれます。これは米国では非常に一般的であり、20人に1人がCF遺伝子変異保有者です。赤ちゃんの嚢胞性線維症の検査結果が陽性の場合は、医師の診察を受け、汗の塩化物検査を受けて嚢胞性線維症があるかどうかを確認する必要があります。
CF 遺伝子の変異は、実際には常染色体劣性遺伝と呼ばれる特定のパターンで親から子に受け継がれます。それぞれの親は 1 つの CF 遺伝子を子供に受け継ぐため、各人は 2 つの CF 遺伝子を持ちます。この病気にかかるには、両方の遺伝子に変異がなければなりません。 1 つの CF 遺伝子を持つ人はキャリアと呼ばれます。親が保因者の場合、50%の確率で突然変異のある遺伝子が子供に受け継がれます。両親が両方とも正常な遺伝子を受け継いでいる場合、または一方の親だけが突然変異のある遺伝子を受け継いでいる場合、その子供はCFを持ちません。両親が突然変異のある遺伝子を受け継いだ場合、赤ちゃんはその突然変異のある遺伝子を 2 つ持ち、病気になる可能性が高くなります。両親が両方とも CF 変異保因者の場合、それぞれの赤ちゃんが嚢胞性線維症を持って生まれる確率は 25% です。
したがって、男性も女性も嚢胞性線維症になる可能性があります。しかし、女性は男性に比べて症状がより多く、肺感染症にかかりやすい傾向があり、これらの感染症の症状が人生の早い段階で始まる傾向があります。なぜそうなるのかは誰にも分かりません。
実際、CF 症例のほぼ 10% が成人になってから診断されます。嚢胞性線維症を持って生まれてきますが、小児期に診断されない理由はいくつかあります。 2010 年以前は、一部の州では嚢胞性線維症の検査さえ行われませんでした。したがって、2010 年より前に生まれた場合は、乳児期に嚢胞性線維症の新生児スクリーニング検査を受けていない可能性があります。一部の遺伝子変異は非常に軽度の疾患を引き起こし、成人になるまで症状が気づかれない場合があります。
CF の症状、この病気が患者の臓器にどのような影響を与えるか、また患者の生活にどのような影響を与えるかは、人によって大きく異なります。 1 つの臓器のみが影響を受け、症状がほとんどない非常に軽度の病気にかかる人もいれば、複数の臓器が影響を受け、厄介な症状を伴う重度の病気にかかる人もいます。遺伝子変異の種類を含む多くの要因が患者への影響を決定します。ただし、嚢胞性線維症の治療チームは、個々の患者としてあなたと協力して、個人のニーズを満たす個別の治療計画を作成できます。
嚢胞性線維症では男性と女性の両方で生殖能力が影響を受けます。 CF の女性は頸管粘液が濃くなり、月経周期が不規則になる場合もあります。そのため、CFを持つ女性は妊娠するまでに時間がかかる可能性があります。しかし、ほとんどの人は妊娠し、正常に妊娠し、正常に出産することができます。 CFを持つほぼすべての男性は不妊症を患っています。 CFを持つ男性は正常な精子を作りますが、精管はありません。彼らは依然として精子を作るため、生殖補助医療を利用して、男性のCF患者が生物学的な子供を産むのを助けることができます。あなたの子供がCFになるかどうかは、あなたとあなたのパートナーから受け継がれた遺伝子の組み合わせによって決まり、両親のどちらにも遺伝子変異がない場合の可能性はゼロから、両親が両方ともCFである場合のほぼ100％の可能性までさまざまです。
医療チームに対しては常に正直でありましょう。服用している薬と治療の頻度を教えてください。お客様のニーズに確実にお応えできるよう、ご来店前に質問を書き留めてください。お時間をいただきありがとうございます。そして、私たちはあなたの幸運を祈っています。