この特定の病気が影響するのは、 世界中で10万人未満 そして、 幼児期からの重大な視力喪失。
視覚に必須のタンパク質の生産に必要なGUCY2D遺伝子上で問題の遺伝子変異を「修正」するこの新しい遺伝子治療により、レーベル病に苦しむ患者の視力を少なくとも100倍高めることが可能になる。
一部の患者は視力が10,000倍も回復しました
筆頭著者の一人である眼科研究教授で遺伝性網膜変性センターの共同所長であるアルトゥール・シデシヤン博士は次のように付け加えています。 「この 10,000 倍の増加は、治療前に強い照明が必要だった患者が、満月の夜に屋外で周囲を見ることができるようになったのと同等です。」。これらのテストは次のことも示しています
ある患者は真夜中にキャンプファイヤーの明かりだけで外へ出ることができた。
この研究 – 第 1/2 相試験– 3人の小児患者を含む15人の患者を対象に実施。各患者はレーベル先天性黒内障を患っていました。参加者全員が重度の視力喪失を患っており、最高視力測定値は 20/80 以下でした。著者らは、眼鏡は目の光学焦点能力の異常を矯正するが、視力喪失の医学的原因を治療するものではないため、これらの患者にとって眼鏡の効果は限定的であると指摘している。この試験では、網膜下に外科的に注射される遺伝子治療薬 ATSN-101 のさまざまな用量レベルをテストしました。分析により、次のことが明らかになりました。
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治療適用後、多くの場合最初の 1 か月以内にかなりの改善がすぐに認められ、少なくとも 12 か月持続します。
- 高線量を投与され、さまざまな光レベルでの可動性コースでテストされた6人の患者のうち3人が、可能な最大スコアを獲得しました。
- 最大用量の遺伝子治療を受けた9人の患者のうち、2人は治療前に視力レベルが10,000倍向上しました。
- 最も一般的な副作用は結膜出血です。これは目の透明な表面の下にある小さな血管の破裂であり、効果はすぐに消えます。 2人の患者は眼炎症を起こしていたが、ステロイド治療により回復した。重篤な副作用は観察されませんでした。
「私たちは、何十年も失明した患者の光受容体が治療に対してどれほど敏感であるか、知りませんでした。私たちの多施設共同治験の成功により、遺伝子治療が非常に効果的であることが確認されました。」
したがって、この試験が治療の安全性を判断し、さまざまな用量レベルを特定することを主な目的としているのであれば、これらの患者にとって満足のいく視力を回復するという計り知れない希望が開かれることになる。
「最新の臨床試験によって検証された治療の成功と私たちの経験により、私たちは希望を抱くことができます。 遺伝性網膜変性によって引き起こされる小児失明症例の約20%に対する実行可能な治療法 »。
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