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2024-10-20 06:25:00
筋強直性ジストロフィー（MD）というと深刻そうに聞こえますが、実際その通りです。オーイステルウェイク在住のニコールとルート・マルセリセンさんは、この病気について聞いたことがありませんでした。ニコールが長年にわたって漠然とした疲労と筋肉の減少を訴えた後、この診断を受けるまでは。彼らの娘（22）と息子（16）もこの病気を患っているようだ。父ルードは昼も夜も妻と子供たちのためにそこにいます。それらは悪化し続けています。 「私たちは文句を言っているわけではありません。それが現状なのです。」
MD は、壊滅的な結果をもたらす比較的知られていない筋肉疾患です。この病気により、筋肉がますます弱っていきます。また、肺、脳、心臓などの重要な臓器にも影響を与えます。治療法はありません。
ニコール（50）は、MD と診断されたとき、14 年間医師として働いていました。 「彼女はあらゆる種類の不満を抱えて歩き回り、歩くことも話すことも困難でした」とルードさんは言う。 「彼女はまた、極度に疲れていました。その夜、彼女は疲れ果ててソファで眠ってしまいました。医師たちは何が起こっているのか全く分かりませんでした。」ニコールは、彼女が患っていた心臓不整脈を治すために、少なくとも 35 回の電気的除細動を受けました。それは心臓を正しいリズムに戻すためのショックです。 「しかし、何も役に立ちませんでした」とルードは続ける。
「夜には3人とも人工呼吸器をつけています。」
最終的に夫婦はナイメーヘンの神経科医を受診し、5分以内に症状を認識した。この病気は不治の病であり、遺伝性であることが判明した。それは余計な平手打ちだった。なぜなら、3人の子供がおり、ニコールが遺伝的にそれを伝えた可能性が50パーセントであるため、それはもはや、「かどうか」ではなく、誰が病気になるかという問題だったからです。 DNA検査の結果、Thijs（16歳）とBritt（22歳）であることが判明した。生き残ったのは長男のリック（25）だけだった。
それは三人の人生に大きな痕跡を残す。 MDは彼らの体力とエネルギーを奪うだけでなく、彼らの独立性も奪います。 「これはサイレントキラーだ」とルードは言う。
「筋力低下により、彼らは腕と脚に大きな痛みを感じ、ますます体力が低下しています。夜は3人とも人工呼吸器をつけています。妻は現在ペースメーカーを付けています。排便も妨げられています。だから彼女は毎日腸を洗わなければなりません。」
「私たちの末っ子は、もうまともに話すことも、噛むことも、飲み込むこともできません。」
子どもたちの体調も悪化の一途をたどっています。 「私たちの末の息子、Thijs（16歳）は、もはや話すことも、噛むことも、飲み込むことも正しくできません。彼と妹のブリットの脳も影響を受けており、彼らは現在、知的障害を抱えています。」
家族への影響は大きいです。ルードさんは家族の集中治療のため、トラック運転手の仕事を辞めた。 「彼らはシャワーを浴びたり着替えたりするのに助けが必要です。靴ひもを結ぶような単純なことはもはや不可能です」と彼は言います。
特別な自転車と適応した車椅子を用意しています。 「歩くことはまだ可能ですが、疲れすぎるので10分以上は無理です。耐荷重には細心の注意を払う必要があります」とルード氏は言う。 「私たちは外出の計画を非常に注意深く立てていますが、2日連続では絶対に計画しません。それは彼らがそれを続けることができないからです。」
「薬がなければ、これは不平等な戦いになるでしょう。」
とても厳しい試練だったので、家族はこれまで以上に親密になりました。 「私たちは文句を言っているわけではありません。それが現状なのです」とルードは淡々と言う。 「私たちは持っているもので漕ぎます。そして村のテラスで一杯のコーヒーを満喫します。」もちろん、彼は妻と子供を失うことを恐れています。 「病気を止める薬がなければ、これは不平等な戦いになることを私たちはよく知っています。」
友人のジョイス・ロクベンは、ルード、ニコール、そして子供たちがあらゆる制限の中で勇敢に人生を受け入れる様子を間近で見ています。今月末、彼女はマドリードで開催されるスポーツランニング「HYROX」に参加する予定で、筋肉疾患の研究のためにできるだけ多くの資金を集めようとしている。ジョイスは、これがMDを持つ最後の世代になることを望んでいる。 MDキャンペーンページから寄付が可能です。
#ルードは昼も夜も末期の家族の世話をしている