遺伝子検査により自閉症、統合失調症、その他の神経発達障害の可能性が高いと診断された子供の数は、過去20年間で爆発的に増加した。
これらの子供たちをよりよく理解し、支援するために、 ジェイコブ・フォルストマントロント大学精神医学教授のジョン・E・ケネディ氏と、同病院の同僚らは、2018年に「遺伝的に影響を受けやすい若者の発達評価」を意味するDAGSYと呼ばれる特別クリニックを開設した。同クリニックでは、精神医学、心理学、遺伝カウンセリング、行動テストを組み合わせた総合的な評価と、治療法の推奨を子供たちに提供している。
送信機 ヴォルストマン氏にDAGSYでの経験と、増加し続ける人口に対するケアと研究の両方を改善する可能性について話を聞きました。
このインタビューは、長さと明瞭さを考慮して若干編集されています。
送信機: クリニックを開設した動機は何でしたか?
ジェイコブ・フォルストマン: 新生児を治療する医師は、標準的な診断手順として遺伝子検査を利用することが増えています。そして、これらの子供の一部は、別の問題を引き起こす変異と診断されるだけでなく、子供が自閉症や知的障害、または他の神経発達精神障害を発症する可能性があることも示しています。
あるいは、別の例として、親たちは、子どもの健康問題を説明する変異が、自閉症を発症するリスクも 40 パーセント予測すると告げられます。これらの親たちは全員家に帰され、何をすべきか全くわかりません。この子を別の方法で育てるべきでしょうか? 早期介入を始めるべきでしょうか? それとも、無視するべきでしょうか?
私たちがこのクリニックを始めたのは、こうした親たちが来られる場所が必要だと思ったからです。私たちは子どもを評価し、アドバイスをします。これは解決策ではありませんが、親たちは自分たちの懸念が真剣に受け止められていることに満足しています。
TT: 遺伝子検査では、子供は非常に早い段階で発見できますが、最初の 4 年間にあなたのクリニックに紹介された子供の平均年齢は約 10 歳でした。それはなぜですか?
合同会社: 紹介した臨床医は、生後 12 か月ですでに紹介できることを知るのに時間がかかります。よく考えてみると、これはそれほど奇妙なことではありません。なぜなら、「わかりました。生後 12 か月の子供を送ってください」と言った小児精神科医はこれまで一人もいないからです。ですから、私は紹介した医師に何度も「大丈夫です。待つ必要はありません。遺伝子診断が下ったらすぐに紹介できます」と言わなければなりません。
2018 年以降のデータを見ると、年齢が少しずつ下がっていることがわかります。現在では、24 か月齢の赤ちゃんが定期的に紹介されています。20 か月、18 か月、12 か月と移行しています。夏休み前の最後の紹介は 8 か月齢の赤ちゃんでしたが、12 か月齢になるまで評価を行うことはできません。
TT: あなたが診察したほとんどの子供たちが新たな診断を受け、また多くが入院前の診断とは異なる診断を受けたという事実についてお話しいただけますか? それはあなたのアプローチによるものですか?
合同会社: 子どもが来院する前に、遺伝カウンセラーが遺伝子変異について調べ、心理学者または精神科医がその変異に関連するリスクを両親に説明します。その後、両親と子どもは一日の大半を私たちと一緒に過ごします。
私たちは、ゴールドスタンダードの自閉症評価法を使用し、認知プロフィールと学業プロフィールに関する情報を収集し、体系的な児童精神医学面接を実施します。また、親にも面接します。彼らが帰宅すると、私たちは学校や保育園と数週間かけて話し合い、そのすべての情報を統合してレポートを作成します。親が、遺伝子診断と行動表現型を実際に結び付けるレポートを受け取るのは初めてです。
認知プロファイルと行動プロファイルを統合することは、より優れた診断医になるために非常に重要であり、そのため、診断を省略することがあります。たとえば、自閉症の場合、自閉症診断観察スケジュール (ADOS) と自閉症診断面接改訂版 (ADIR) を見て観察しますが、常に子供の社会的スキルとコミュニケーション スキルを認知能力の文脈に置きます。したがって、10 歳の子供が社会的問題とコミュニケーションの問題を抱えていても、その子供の精神年齢が 3 歳だとすると、これは自閉症ではないと判断することがあります。その子供は 3 歳児に期待される社会的コミュニケーション能力を持っています。
TT: このようなクリニックでの研究の機会についてお話しいただけますか?
合弁会社: 遺伝子診断によって特定された集団を観察すると、集団として自閉症や知的障害を発症する一定の可能性が示されます。症状が出る前の子供たちを観察するため、遺伝的脆弱性から症状の出現、そして完全な表現型の発現までの軌跡を調べる機会が得られます。
私たちが追跡調査する子供の一部は自閉症を発症しますが、そうならない子供もいます。そのため、脳マーカーを探すことができます。信号の違いは何でしょうか? 脳磁図、MRI、視線追跡法を使うこともできますし、シンプルで伝統的な観察方法を使うこともできます。私たちは、そのようなバイオマーカーを探すための資金を募っています。
2 番目に研究できるテーマは早期介入です。自閉症に対する早期介入は効果的であり、症状の経過に良い影響があり、早く始めるほど効果が大きいという、収束する証拠があります。さて、ここにチャンスがあります。私たちは実際に非常に早い段階で介入を開始し、介入が機能しているかどうかを確認できます。
そして、それは親にとって非常に重要です。なぜなら、自分の子供が遺伝子診断を受け、自閉症を発症するかどうかが不確実であると聞くと、親は無力になってしまうからです。彼らは「わかった、それは遺伝子だから、私たちには何もできないよね？」と考えます。ですから、早期介入によって結果をある程度コントロールしたり影響を与えたりできるようにすることは素晴らしいことです。
TT: 他の機関が独自の DAGSY クリニックを開設するのはどれくらい簡単ですか?
合同会社: DAGSY クリニックの特徴は、統合サービスであることです。そのため、心理学、精神医学、遺伝学が統合された外来サービスが必要です。そのため、費用が高くなりますよね? 一方、1 回の訪問で 3 回の訪問に相当する価値が得られるため、効率的でもあります。
保険会社の仕組みによってクリニックごとに異なるかもしれませんが、まずはそこから始めます。3 つのサービスと連携して、一緒に患者を診られるかどうかを確認します。私は研究資金から始めました。現在、米国やヨーロッパの他のグループが私にアプローチし、DAGSY モデルを採用したいと考えています。興味がある方は、ぜひ私に連絡してお話しください。
#発達障害を早期発見するための遺伝学第一のクリニックジェイコブフォルストマン氏とのQA