遺伝子治療により、まれな遺伝性眼疾患の視力が改善

トップライン：

CRISPR関連タンパク質9（Cas9）ベースの遺伝子編集療法であるEDIT-101の単回投与は安全であり、網膜疾患の患者の視力と光に対する感受性を改善することが示唆されている。 CE290 翻訳 遺伝子。

方法論:

• の BRILLIANCE研究 EDIT-101の単回漸増投与の安全性と有効性を評価した。 CE290 翻訳網膜関連遺伝性変性症は、眼球内の光を感じる細胞、すなわち桿体細胞と錐体細胞が乱れ、桿体細胞が早期に死滅する病気です。

• 全体として、3日間経口プレドニゾンを服用していた成人12名（年齢中央値37歳）と小児2名（年齢9歳と14歳）が、視力が低下した眼にEDIT-101の網膜下注射を受けました。

• 成人患者は、EDIT-101 の低用量、中用量、高用量 (それぞれ 6 × 1011、1 × 1012、3 × 1012 ベクターゲノム/mL) を投与されましたが、小児患者は中用量のみを投与されました。

• 主な結果は安全性であり、これには治療と処置に関連する有害事象、および投与量を制限する毒性が含まれていました。

• 副次的有効性評価項目は、視力の変化、青色光、赤色光、白色光に対する網膜感度、視覚機能ナビゲーション、および視覚関連の生活の質でした。

取り除く：

• 平均 376 日間の追跡調査後、22 件の眼の有害事象が発生しましたが、いずれも重篤なものでも用量制限的なものでもありませんでした。

• 全体として、患者の 79% は少なくとも 1 つの有効性結果で改善を示し、43% は 2 つ以上の結果で改善を示しました。

• 改善は 3 か月目に始まり、フォローアップ訪問中も継続しました。

• 全体として、患者の 29% は視力と視覚機能ナビゲーションに有意な改善が見られ、43% は網膜感度と視覚関連の生活の質が向上したと報告しました。

実際には：

「これらのデータは、生体内網膜遺伝子編集の治療可能性の概念実証を提供し、他の特定の遺伝性網膜変性症や遺伝性疾患に対するCRISPR-Cas9を介した治療法のさらなる研究を支持する」と著者らは記している。

ソース：

この研究は、マサチューセッツ眼科耳鼻科およびハーバード大学医学大学院眼科ゲノム研究所の医学博士エリック・A・ピアス博士が主導し、 出版された 2024年5月6日にオンラインで ニューイングランド医学ジャーナル。

制限事項:

この研究は、模擬対照が存在せず、サンプルサイズが小さく、オープンラベル設計であるという制限がありました。

開示事項:

この研究は、Editas Medicine、国立衛生研究所、およびその他の情報源によって支援されました。5 人の著者は、Editas Medicine の現従業員または元従業員であるか、ストック オプションを保有していると宣言しました。その他の著者は、Editas Medicine を含む多くの情報源とのつながりを報告しました。

1718783587
#遺伝子治療によりまれな遺伝性眼疾患の視力が改善
2024-06-19 07:24:40