アン・ティーハンさんはいつも疲れを感じていました。しかし、ほとんどの人と同じように、彼女はそれを仕事、学校の送り迎え、友人や家族との付き合いなど、現代の忙しい生活のせいだと思っていました。
「私には4人の子供がいて、看護師で、自分のビジネスも持っています。いつも忙しくて、やりすぎだと思っていました。それが原因だと思っていました。私はいつも疲れていて、それが私の性格なんです」と彼女は語った。
しかし、約 6 年前、ウィックロー州の看護師は腹痛に襲われ、医者に行くことになりました。「何が起こっているのか調べるために血液検査をしました。血液にいくつか奇妙なものがあったので、遺伝子検査を受けるよう勧められました。検査を受けたところ、遺伝子を持っていることがわかりました。ヘモクロマトーシスでした。」
ヘモクロマトーシスは、体内の鉄分が何年もかけてゆっくりと蓄積する遺伝性の病気です。アイルランドやスコットランドなどの国でより一般的であるため、ケルト遺伝子とも呼ばれ、アイルランドでは推定 20,000 人がこの病気にかかっていると考えられていますが、診断されていません。治療せずに放置すると、臓器の損傷や早死につながる可能性があります。
ヘモクロマトーシス啓発週間に先立ち、ティーハンさんは、自分が診断された後、母親のリリーさんと妹のフィオナさんを検査に送り、彼女らもこの病気と診断されたと語った。
「ヘモクロマトーシスについては聞いたことがあり、ケルト人の遺伝子であることは知っていましたが、それについて深く考えたことも、考慮したこともありませんでした。私がどのようにして彼らにたどり着いたのかはおかしなことです。 [her mum and sister] 診断を受けている。」
ボーモント病院の肝臓病学および消化器病学顧問のジョン・ライアン教授は、ヘモクロマトーシスは食事から鉄分を過剰に吸収することで起こる「遺伝性疾患」だと語った。
「時間が経つと鉄分は体のさまざまな部分、特に肝臓に蓄積しますが、膵臓、心臓、脳、関節、骨にも影響を及ぼします」と彼は語った。
「そして、時間が経つにつれて鉄分が有害となり、肝硬変や肝臓がんなどの肝臓疾患を引き起こす可能性があります。また、糖尿病、骨粗しょう症、心臓病などの他の問題を抱える人もいます。鉄分は体のあらゆる部分に影響を与えますが、生涯にわたって徐々に進行します。」
ライアン教授は、半数の人には症状があり、残りの半数には症状がないと述べた。症状がある人にとっては、疲労が「大きな問題」であり、特に手や指の関節の筋肉や関節の痛みも伴う。家族での検査が非常に重要だ。
「この病気は家族間で発生します。家族全員が罹患しているわけではありませんが、アイルランド人の 5 人に 1 人が保因者です。非常に一般的で、1 人がヘモクロマトーシスを患っている場合、兄弟が保因者になることもあります。誰かがヘモクロマトーシスと診断された場合、家族に検査を受けるよう伝えることが非常に重要です。」
アンナ・マッカーシーさんは、10年以上前に診断を受けるに至ったさまざまな症状を抱えていました。怪我をしたとき、彼女はよく泳いでいました。怪我のあと、彼女は血液検査を受け、鉄分が「非常に高い」ことが判明しました。
「ヘモクロマトーシスだと言われたとき、何を言っているのか全く分かりませんでした。それで死ぬのかと聞いたら、そうではないと言われ、自分で対処できると思いました。もし彼女がこの病気に気づかなかったら、肝臓に障害を負っていたでしょう」とダブリン在住の男性は語った。
「鉄分を正常値に戻すために、約40パイントの血液を献血しなければなりませんでした。今はただ献血するだけでいいんです。」
家族の検査もマッカーシーさんが強く望んでいることだ。「私の家族では4人が感染しています。子どもたちも感染しています。症状があれば検査を受けるべきです。診断は非常に重要です。」
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#鉄分を正常値に戻すために約40パイントの血液を献血しなければならなかった #アイリッシュタイムズ
2024-06-04 06:02:05