現在、薬理ゲノム検査はすべての薬剤に対して利用できるわけではなく、患者ケアにおける予防策として広く採用されていません。 世界的には、健康保険は薬理ゲノム検査さえカバーしていないことがよくあります。 ただし、特に薬理ゲノム検査の費用が安くなるにつれて、これは将来的に変わる可能性があります。 個人の遺伝子構造は一定のままであるため、薬理ゲノム検査は 1 回実施するだけで済み、生涯にわたるメリットが得られます。
より広範な導入における課題
薬理ゲノム検査を日常的な実施にするには、いくつかの課題があります。技術と労働力のスキルアップの両方への投資が必要です。 マンチェスター大学の臨床イノベーションリーダーであるビデハ・シャルマ氏によると、世界中の医療システムは、ケアを上流に移行し、より予防的なケアモデルに移行するという課題に直面しているという。 「薬の処方は医療における最も一般的な治療介入であり、最初から薬の効果を高めるために有害な副作用を回避する素晴らしい機会を提供します。そのため、大規模な病気の管理方法を向上させる大きな可能性があります。 」とシャルマさんは言いました。
現在の臨床使用例
薬理ゲノミクスは徐々に臨床ケアに導入されていますが、まだ標準的な実践にはなっていません。 2023 年に、国立ヘルスケアエクセレンス研究所 (NICE) は次のことを発表しました。 ガイダンス草案 脳卒中を起こした人にポイントオブケアのゲノム検査を推奨する。 この検査の目的は、CYP2C19 と呼ばれる遺伝子に変化があったかどうかを検出することです。 この特定の変異は処方の指針となる可能性があります。
たとえば、循環器科では、冠動脈疾患、血管疾患、または脳卒中を患う患者に、クロピドグレルと呼ばれる薬が処方されることがよくあります。 ただし、患者が薬物の代謝が悪い可能性があり、CYP2C19 検査で明らかになります。そのような場合、患者には代替手段が提供されます。
薬理ゲノム検査が価値があるもう 1 つの例は、抗生物質ゲンタマイシンを乳児に投与する前です。この薬が処方されると、500 人に 1 人の乳児が永続的な難聴に苦しむ可能性があるからです。 これは、CYP2C19 変異を検出することで防止できます。
しかし、検査の実施方法、結果を医療現場全体で共有する方法、患者が個別化された医薬品を受け取る権限を与えられていると感じるための患者の役割については不確実性があります。 その結果、シャルマ氏は多分野および業界を超えた強力なコラボレーションを提唱し、臨床医、デザイナー、技術者、公共貢献者からなるチームの構築を積極的に支援してきました。
NHS の今後の計画
2022 年に英国薬理学会と英国王立内科医協会 報告書を発行しました そのためには、薬理ゲノム検査を英国のNHSに完全、公平かつ迅速に統合することが求められています。 著者らによれば、これにより医療専門家はより優れた、より個別化されたケアを提供できるようになり、ひいては患者の転帰が改善され、NHSのコストが削減されるという。
臨床現場で薬理ゲノミクスを進歩させたいという願望はそこにあります。 この目標を達成するには時間がかかるだけです。 「何を」と「なぜ」は明確に述べられており、ほとんどの主要な関係者にとって明らかです。「どのように」という問題はまだ残っており、ゲノミクスとデジタルヘルスのギャップを埋めることは、患者と患者に対する薬理ゲノミクスの利点を実現するのに役立ちます。人口。
マンチェスター大学の臨床イノベーションリーダーであるビデハ・シャルマ氏が、パーソナライズド・ケアのためのプレシジョン・デジタル・ソリューションのセッションで講演します 2024年5月29日から31日にローマで開催予定の2024年HIMSS欧州健康会議＆展示会中に。 詳細と登録。