1980年代には、 ノッティンガム 学校教師のキャロル・ジェニングスは、世界の理解の仕方を変えた短い手紙を書きました アルツハイマー病 認知症。
「私の家族がお役に立てると思います」と始まりました。
長い年月と数十億ポンドの研究資金がその後、最近出現した脳変性疾患に対する最初の効果的な薬につながることになる。 キャロルさんが一流の神経内科医ジョン・ハーディ教授に宛てた手紙には、彼女の家族がどのようにして認知症に侵されているかが詳しく書かれていた。
63歳の父親ウォルターも同様で、「彼の妹のオードリーも同様だ」と彼女は書いた。 彼の兄弟のアーサーもこの病気に罹患している可能性があります。」
先月末に70歳で亡くなったキャロル・ジェニングスさんと、子供たちのエミリーとジョン、そしてその父親のスチュアートさん
キャロルさん（エミリー、ジョン、スチュアートと一緒に写真）は、1980年代にアルツハイマー病に対する世界の理解の仕方を変えた短い手紙を書きました。
当時、アルツハイマー病については、一部の人にとっては避けられない老化現象であると考えられていたこと以外、ほとんど知られていませんでした。 キャロルさんの手紙には「私の医師は、家族内にこの病気はないと言い続けていますが、…明らかにそうなっているのです」と続けた。
ハーディ教授は、キャロルの手紙が転機となったと語る。 「私たちはしばらくの間、アルツハイマー病につながる可能性のある遺伝子変異を見つけようとしていた」と彼は振り返る。 「そこで私たちはアルツハイマー病協会のニュースレターに広告を出し、この病気の強い病歴を持つ家族を探しています。 キャロルの手紙が私が最初に読んだ返事でした。」
研究者らはジェニングス家から血液サンプルを採取し、数年後、彼らの多くが同じ遺伝的欠陥を抱えていると結論付け、これがまれな遺伝性アルツハイマー病の引き金となった。
これらの注目すべき出来事は、先月末に70歳で亡くなったキャロルさんとその近親者を2年半にわたって追跡したBBC Twoのドキュメンタリーで特集される予定だ。 5月13日に放送される『ジェニングス家vsアルツハイマー病』では、キャロルの2人の子供、ジョンとエミリーが、遺伝子異常を持っているかどうか調べるために血液検査を受けるかどうかまだ悩んでいることも明らかになった。
彼らは、影響を受けていない父親から遺伝子の健全なコピーを受け継いでいる可能性があるため、DNA 欠陥を持つ可能性は 50/50 です。 38 歳のジョンと 42 歳のエミリー兄弟は、当然のことながら、自分たちのリスクを知ることで自分たちの人生が永久に変わってしまうことを恐れています。
エミリーの場合、それは8歳の娘エレノアに、幼い頃にアルツハイマー病を発症する可能性があることを伝えることも意味する。 兄弟たちは、これまで脳変性疾患を阻止するためにできることが何もなかったため、決断を延期してきた。
しかし、英国では今週中にも2種類のアルツハイマー病治療薬の承認が予定されており、状況はすぐに変わる可能性がある。 夫マットとともにエディンバラに住む教師のジョンは、このジレンマを「人生で最も難しい決断」と表現する。
「検査を受けたいという気持ちは常に盛衰を繰り返してきました」と彼は言う。 「自分が年を取るとは思っていないので、年を取る計画はありません。 今のところ、私は脳の変化の兆候である可能性のあることをすべて考えすぎています。
「もしかしたら、それはすでに私に起こっているのかもしれないと思わずにはいられません。 私の最大の恐怖は、周囲の人々とのつながりを失うことです。 怖い場所に一人でいることが怖いのだと思います。」
レスター近郊に住むエミリーさんは、自分のアルツハイマー病のリスクについて「ほぼ否定している」と話す。
「私も年齢を重ね、エレノアが生まれたので、さらに考えなければならないことが増えました。それは彼女に波及的な影響を与えるからです」と彼女は言います。 「私が感染するなら、彼女も感染する確率は五分五分です。 彼女にはそれについて考えてほしくないのだと思います。」
しかし、彼女はこう言います。「それ以外は何も心配していないような気がします。」 私は心の中で今後 1 年や 2 年を過ぎることは決してありません。」
エミリーは、夫のマークが何度も検査を受けるよう勧め、「あなたはこれから検査を受けるように人生を送っている」と言ったと付け加えた。 [Alzheimer’s] ともかく’。
専門家らは、ジョンとエミリーが直面するジレンマは、急速に変化するアルツハイマー病治療の性質を表していると指摘する。 ジェニングス家の遺伝的欠陥は、彼らの免疫システムがアミロイド斑と呼ばれる有毒タンパク質を脳から除去できないことを意味します。
研究者らは、時間の経過とともにこのプラークが脳内に蓄積し、アルツハイマー病を引き起こすと結論付けました。
キャロルとその家族が抱える遺伝的欠陥は非常にまれです。 現在、英国でこの病気を患っている人は100人未満と考えられています。 しかし、彼らが参加した研究は、アルツハイマー病の原因であるアミロイド斑を初めて特定したため、革命的でした。
研究者らは死後の段階で、この稀な遺伝的欠陥を持っているかどうかに関係なく、死亡したアルツハイマー病患者全員の脳がこれらの絡み合ったタンパク質で覆われていることに気づいた。
2年半にわたって家族を追ったBBC Twoのドキュメンタリーの感動的なシーンで、スチュアートはキャロルをあやしている
認知症と闘うキャロルのベッドサイドで介護するジェニングス一家
キャロル、牧師の夫スチュアート、そして赤ちゃんのジョン。 家族が持つ遺伝的欠陥は非常にまれです
キャロルは子供たちに検査を受けてほしかっただろうと、未亡人のスチュアートさん（66）は信じている
40年と何千もの研究を経て、現在ではほとんどの専門家がアルツハイマー病はアミロイドの蓄積によって引き起こされると考えています。
そして 2022 年には、脳からアミロイドを除去する 2 つの薬がアルツハイマー病の進行を最大 3 分の 1 遅らせることができると発表され、治療の可能性が開かれました。
レカネマブとドナネマブの両方の薬は、2週間ごとに点滴で投与されます。 それらは、脳内のアミロイド斑を探し出して破壊するように設計されています。
2022年末にレカネマブの研究結果が発表されたとき、一部の医師はこれをアルツハイマー病の「終わりの始まり」と称賛した。 しかし、治療法には論争がないわけではありません。 どちらの薬も高い確率で副作用があります。 試験参加者の約10人に1人が脳の腫れを経験し、6人に1人が脳出血を経験した。
レカネマブ試験の患者3名が副作用の疑いで死亡した。 ドナマブの治験では副作用に関連した死亡例が4人あった。 薬も高価です。 2月に発表されたNHSの報告書では、レカネマブとドナネマブの展開により保健サービスに年間最大10億ポンドのコストがかかると示唆されている。
さらに、どちらの治療法も、アルツハイマー病の初期段階の患者に投与すると最も効果的です。 現在、アルツハイマー病を早期に発見する効果的な検査はなく、アルツハイマー病のほとんどの英国人は診断が遅すぎて恩恵を受けられないことになる。 しかし、専門家らは、この薬がアルツハイマー病を少しでも遅らせることができるという事実は、今後数年間でさらに効果的で安全なアミロイド攻撃薬が開発されるという期待があることを意味していると述べている。 今年初めに英国の科学者らも、アルツハイマー病を発見できる血液検査の開発に成功したと発表した。つまり、患者は最終的にははるかに早期に診断され、アミロイドによる被害を抑えることができることになる。
「私たちは現在、アルツハイマー病の治療段階にいます」とユニバーシティ・カレッジ・ロンドンの認知症専門家キャス・マメリー博士は言う。 「私たちは麻薬を持っています。 適度な効果があります。 病気を完全に治す特効薬ではありません。 しかし、それは私たちが築いていくための礎石です。」
専門家らは、アルツハイマー病の新たな治療法は、アルツハイマー病のリスクが最も高い患者に期待をもたらすと述べている。
ジェニングス家の多くが遺伝性アミロイド欠損症を患うのは非常にまれですが、これがこの病気の唯一の早期警告兆候ではありません。 研究によると、人口の約4分の1が、アルツハイマー病を発症する可能性を2倍にするAPOE4と呼ばれる遺伝子のコピーを1つ持っていることが示唆されています。
約 3% の人が APOE4 のコピーを 2 つ持っており、これにより病気のリスクが 8 倍も増加する可能性があります。 2022年、映画『マイティ・ソー』の主演であるオーストラリアの俳優クリス・ヘムズワースは、遺伝子検査を受けた結果、APOE4のコピーを2つ持っていることが判明したと明らかにした。
しかし、アルツハイマー病が発症すると、これらの患者をそれから守るためにできることはほとんどありませんでした。
ハーディ教授は、アミロイド斑は最終的には高コレステロールと同じように扱われるようになり、心臓発作や脳卒中の発生を防ぐために毎日スタチンを投与することで対処できると考えている。
研究者らはジェニングス家から血液サンプルを採取し、数年後、彼らの多くが同じ遺伝的欠陥を持っていると結論付けた
キャロルとエミリー、赤ちゃんのジョン。 現在42歳でレスター近郊に住むエミリーは、自分のアルツハイマー病のリスクについて「ほぼ否定している」と語る
「心臓発作が起こってからスタチンの服用を開始する必要はありません」とハーディ教授は言います。 「アミロイド薬でも同じことが起こると思います。 病気のリスクがある人は、症状が出る前に早めに服用を開始します。」
同氏はさらに、「5年前にAPOE4をテストする価値があると思うかと尋ねていたら、私は価値がないと答えただろう、なぜならあなたにできることは何もないからだ」と付け加えた。 しかし、現在では治療法が利用可能であり、改善は進む一方であるため、自分のリスクを知ることの方がはるかに価値があると思います。」
ジョン・ジェニングス氏は、2つの新しいアルツハイマー病治療薬の登場により、将来についてより楽観的になり、検査を受ける方向に傾く可能性があると述べた。 「実際には、もっと時間があったように感じます」と彼は言います。 「そのプレッシャーがいくらか軽減されました。 それが実際に起こっているのを見るのはとても素晴らしいことです。」
彼は、アミロイド薬が進歩し続けているため、姪のエレノアの世代にはさらに良いチャンスがあるだろうと「楽観的」に感じていると付け加えた。 しかし、妹のエミリーさんは、検査で陽性反応が出たことがエレノアさんにとって何を意味するのか心配しているため、自分のアルツハイマー病のリスクがまだ判明する可能性は低いと語る。
「私だったらもっと腹を立てたり、エレノアのことをもっと心配したりするでしょう」と彼女は言う。 「エレノアに検査を受けてもらいたいのは、私が彼女に検査をしたかどうかを知りたいからです。 私は否定しています。 絶対に考えたくないんです。 脳が混濁するなどの症状が出ていないか心配です。 これが始まりかもしれないと思います。」
ジョンとエミリーの父親で元牧師のスチュアート氏（66）は、自分の子供たちが検査を受けられることを望んでおり、それがキャロルも望んでいたはずだと信じていると語った。
「キャロルには手遅れだと思いますが、エミリーとジョンには手遅れにならないことを願っています」と彼は言う。 「これがキャロルが 30 年以上にわたって取り組んできたことです。」
Ethan Ennals による追加レポート。
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#キャロルは彼女の家族の中でアルツハイマー病で亡くなった最も新しい世代です #今悲しんでいる彼女の子供たちはひどいジレンマに直面しています..
2024-05-05 01:10:39