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わかりました！ NIH主導の研究で、2人の血圧の差の最大12%を説明する遺伝マーカーが発見された。 クレジット: Darryl Leja、国立ヒトゲノム研究所
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NIH主導の研究で、2人の血圧の差の最大12%を説明する遺伝マーカーが発見された。 クレジット: Darryl Leja、国立ヒトゲノム研究所
国立衛生研究所の研究者と共同研究者は、人の血圧に影響を与えると思われる、ゲノム遺伝子座とも呼ばれるヒトゲノムの 100 以上の新しい領域を発見しました。 この研究の結果は、鉄代謝とアドレナリン作動性受容体として知られる細胞受容体の一種に関連する可能性があるいくつかの特定のゲノム遺伝子座も指摘しています。
Nature Geneticsに掲載されたこの研究は、これまでの血圧に関するゲノム研究としては最大規模の1つで、100万人以上の参加者からのデータが含まれており、研究者が血圧がどのように調節されているかをより深く理解するための基礎を築いた。 このような洞察は、潜在的な新薬標的を示す可能性があります。
国立ヒトゲノム研究所（NHGRI）のプレシジョン・ヘルス・インフォマティクス・セクションのスタッフ・サイエンティストであるジェイコブ・キートン博士は、「私たちの研究は、これまで知られていたよりも2人の人の血圧の違いのかなり大きな部分を説明するのに役立ちます」と述べた。学内研究プログラムおよび研究の筆頭著者。 「私たちの研究では、人々の血圧の遺伝的差異の大部分を説明する追加のゲノム位置が見つかりました。高血圧を発症する人のリスクを知ることで、より効果が期待できる個別の治療法につながる可能性があります。」
血圧の遺伝学を理解するために、研究者らは、血圧と高血圧のゲノムワイド関連研究から得られた 4 つの大規模なデータセットを組み合わせました。 データを分析した結果、113の新たな領域を含む、血圧に関連する2,000以上のゲノム遺伝子座を発見した。 新たに発見されたゲノム遺伝子座のうち、いくつかは鉄代謝に関与する遺伝子内に存在しており、高レベルの鉄の蓄積が心血管疾患の一因となる可能性があるというこれまでの報告が裏付けられている。
研究者らはまた、ADRA1A遺伝子の変異と血圧との関連性も確認した。 ADRA1Aは、アドレナリン作動性受容体と呼ばれる一種の細胞受容体をコードしており、現在血圧治療薬の標的となっており、この研究で発見された他のゲノム変異体も血圧を変化させる薬剤標的となる可能性があることが示唆されている。
「この研究は、これらの大きなゲノム規模の関連研究が新しい薬剤標的の発見に臨床的関連性を持ち、今後さらに多くの薬剤標的を発見するために必要であることを示しています」とキートン博士は述べた。
これらの分析から、研究者らは次の値を計算することができました。 多遺伝子リスクスコアすべてのゲノム変異の影響を組み合わせて、血圧と高血圧のリスクを予測します。 これらのリスク スコアは、どのゲノム変異が高血圧のリスクをもたらすかを考慮し、人々の血圧間の臨床的に意味のある差異を明らかにします。
多遺伝子リスクスコアは、精密医療において有用なツールとして機能する可能性を秘めていますが、日常の医療に広く適用するには、より多様なゲノムデータが必要です。 収集されたデータは主にヨーロッパ系の人々からのものでしたが（研究開始時に利用可能な多様なデータセットが限られていたため）、研究者らは多遺伝子リスクスコアがアフリカ系の人々にも適用できることを発見しました。 NIH の All of Us Research Program は、最大規模の生物医学データ リソースを構築し、人間の健康を改善するための研究を加速するための全国的な取り組みです。
米国の成人のほぼ半数が、 高血圧高血圧として知られています。 高血圧は家族内で遺伝することがよくあります。 遺伝的要素 高塩分の食事、運動不足、喫煙、ストレスなどの環境要因に加えて、この症状の発症に大きく影響します。 血圧が常に高すぎると、心臓や全身の血管が損傷し、心臓病、腎臓病、脳卒中などの病気のリスクが高まります。
このプロジェクトは、国際血圧コンソーシアムの一環として、ロンドンのクイーン・メアリー大学、テネシー州ナッシュビルのヴァンダービルト大学医療センター、オランダのフローニンゲン大学およびその他の機関と協力して、NHGRIの研究者が主導しました。 この国際研究には、100 以上の大学、研究機関、政府機関から 140 名を超える研究者が参加しました。
詳しくは：
ヨーロッパ系の祖先を持つ100万人以上の個人におけるゲノムワイド分析により、血圧形質の多遺伝子リスクスコアが改善された、Nature Genetics (2024)。 リサーチスクエアについて： DOI: 10.21203/rs.3.rs-1409164/v1
雑誌情報:
自然遺伝学
1714468127
#新しい研究で2人の血圧の差の最大12を説明する遺伝マーカーが発見された
2024-04-30 09:00:01