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2024-04-23 10:57:24
拡張型心筋症は、世界的に心不全と移植の主な原因であり、その検出と治療において重大な課題を引き起こしています。 さて、Pablo García-Pavíaが主導した研究は、 国立心臓血管研究センター (CNIC) は、遺伝的保因者におけるこの病気の進化に光を当て、 臨床アプローチにおけるマイルストーン 病気の兆候のない遺伝的保因者のより個別化されたモニタリングが容易になりました。
この研究は、『』に掲載されました。米国心臓病学会誌」では、スペインの 25 の病院が協力し、所属する 779 人以上のデータを分析しました。 拡張型心筋症に関連する遺伝子変異を持つ300家族しかし、病気の明らかな症状はありません。
その結果、中央値37か月の追跡調査の後、保因者の約11％がこの病気を発症したことが明らかになった。 さらに、患者に存在する遺伝子変異の種類に応じて、病気の発生率のばらつきが観察されました。
ガルシア＝パビア博士は、高齢、心電図の異常、心臓の大きさや機能の変化などの特定の特徴が、この病気の発症リスクの上昇と関連していると説明している。
具体的には、「サルコメア遺伝子に遺伝的変化がある患者、またはMRIで心臓に線維化が見られた患者は、心臓病を発症するリスクがより高い」と彼は指摘する。
エヴァ・カブレラ、心臓専門医 アイアン ゲート ホスピタル この研究の筆頭著者である同氏は、これらの発見により、病気の兆候のない遺伝的保因者のより個別的な追跡調査が可能になることを強調しています。 以前はこれらの患者のモニタリングは一律でしたが、現在では各個人のリスクプロファイルに応じて調整できるため、リソースと医療が最適化されます。
カブレラ氏は、これまでキャリア患者の追跡調査は同じで、年に一度か半年に一度の検査だったと回想する。 「今では – 彼は保証します – フォローアップ訪問を個別に行うことができるでしょう。 たとえば、リスクパラメータのない患者に対しては間隔をあけ、逆にリスクが高い兆候を示している患者に対しては間隔を短くします。
この研究は、拡張型心筋症の理解と管理における大きな進歩を表し、この壊滅的な疾患の早期発見と予防的治療に新たな視点を提供します。
#スペインの研究で遺伝的保因者における心筋症のリスクが明らかに