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新型コロナウイルスワクチンに使用されている技術は希少疾患を制御する

先駆的なヒト臨床試験により、プロピオン酸血症として知られる稀な代謝疾患に関連する症状の緩和における標的 mRNA 療法の潜在的な有効性が実証されました。 に発表されました '自然」と、新型コロナウイルスワクチンで使用されたものと同様の技術を用いて実施された研究の予備分析では、次のことが示唆されている。 治療は安全であるだけでなく、根本的な酵素欠陥に対処することも期待できます 状態に関連付けられています。 プロピオン酸血症は、約 150,000 人に 1 人が罹患する遺伝性疾患で、特定のタンパク質と脂肪成分の代謝に必要な酵素の欠乏を特徴とします。 出生時の有病率は国によって異なります。 現在、これらの酵素欠損を直接標的とする承認された薬剤はなく、患者の治療選択肢は限られています。 ステファニー・グリューネヴァルトと彼女のチームが率いる グレート オーモンド ストリート小児病院 そしてその ロンドン小児保健研究所 この研究では、1歳から28歳までの患者16人を対象とした第1/2相臨床試験で、mRNA-3927と呼ばれるmRNAベースの治療薬を評価した。 このうち 12 社が予備分析を完了しました。 この治療法は、プロピオン酸血症の影響を受ける酵素の正常なサブユニットをコード化することによって機能します。 この結果は有望であり、患者の 70% が代謝不全事象として知られる生命を脅かす症状の軽減を経験しています。 発熱、嘔吐、下痢などの治療に関連した副作用が報告されましたが、いずれも用量制限とはみなされませんでした。 患者の 70% で生命を脅かす症状が軽減されました このような発見にもかかわらず、この研究では、サンプルサイズが小さいことや対照群が存在しないことなどの限界があり、結果の有意性を判断するのが統計分析で困難になっていることが認められています。 しかし、著者らは、この試験は進行中であり、予備的な結果はプロピオン酸血症に対するmRNAベースの治療の潜在的な臨床的利点の初期の兆候を提供していることを強調している。 この開発により明らかになったのは、 希少疾患への対処だけではない mRNA テクノロジーの変革の可能性それはまた、治療介入の状況に革命をもたらし、以前は治療不可能だった症状に苦しむ患者と家族に希望を与えるものでもあります。…