カナダ主導の研究で、脳性麻痺の発症に部分的に関与している可能性のある遺伝子が特定された。
脳性麻痺（CP）は、子供の運動能力の発達に影響を与える状態であり、小児期に発症する最も一般的な身体障害です。 CP には、出生前または出生中の感染、損傷、酸素欠乏など、さまざまな原因が考えられますが、CP の遺伝的要因はほとんど不明のままです。
病児病院（SickKids）、マギル大学保健センター研究所（RI-MUHC）、およびカナダの複数施設プロジェクトを主導したホランド・ブルービュー・キッズ・リハビリテーション病院の科学者らによる斬新な研究は、より詳細な調査を提供する。この状態の遺伝的原因。 彼らの発見は、CP に寄与する多くの遺伝的変異の存在を示唆しており、今後の診断や治療に役立つ可能性があります。
100 年間、脳性麻痺は出生時の完全な環境要因の結果であると主に考えられていました。 脳性麻痺の遺伝的要因と環境的要因の間の複雑な関係についての理解が深まったので、これらの子供たちのケアを改善できることを願っています。」
Stephen Scherer 博士、SickKids の遺伝学およびゲノム生物学プログラムの研究共同責任者、研究主任および上級科学者、応用ゲノミクスセンター所長
CP の子供の 10 人に 1 人は、その症状に関連する遺伝的変異を持っています
に発表されました 自然遺伝学研究者らは、CPに実の両親を含む327人のCP患者の全ゲノム配列決定を実施し、3つの独立した臨床コホートおよび2つの小児対照コホートと比較して、遺伝的変異がCPに関与している可能性があるかどうかを特定した。
7年間にわたる研究では、10人に1人以上の子ども（11.3％）が自分のCPに遺伝的バリアントまたはその可能性のある遺伝的バリアントを持っており、17.7％の子どもがさらなる研究の結果、CPに関連する可能性がある重要性が不確かなバリアントを持っていたことが判明した。 変異の多くは、CP を持つ子供に非常に蔓延する自閉症スペクトラム障害 (ASD) など、他の神経発達疾患とも重複していました。
この研究結果は、CPとその原因がこれまで考えられていたよりもはるかに多様である可能性を示唆しており、ブルービュー研究所のプレシジョン・ヘルス・プログラムと、各患者に個別のケアを提供する運動であるSickKidsのプレシジョン・チャイルド・ヘルスなどのプレシジョン・メディシン・プログラムを組み合わせる利点を示している。
「私たちの発見は、個人がこの複雑な症状を発症する可能性を決定する可能性のある複雑な遺伝的および環境的危険因子をより深く理解する上での一歩前進であり、将来の治療アプローチを個別に決定するのに役立ちます」と、研究の共同責任者のマリアム・オスクイ博士（上級臨床科学者）は述べています。マギル大学ヘルスセンター研究所のケベックサンテ財団研究員およびモントリオール小児病院神経科部長。 「遺伝子型と表現型が深く特定されたトリオの私たちの豊富なデータセットは、臨床実践を移行してCPを持つすべての子供に遺伝子検査を含めるために利用可能な最良の証拠を提供します。」
オープンデータは将来の研究の基盤を提供します
この研究を通じて収集されたデータは、オンタリオ脳研究所が管理する Brain-CODE 分析および情報プラットフォームで利用可能になる初の全ゲノム配列データであり、世界中の科学者によるゲノム配列データへのアクセスを向上させる取り組みの一環となります。 。
「私たちが来院する子どもたちの多くは、脳性麻痺に関連する遺伝的変異を持っています」と共著者の共著者であり、ホランド・ブルービュー・キッズ・リハビリテーション病院の上級臨床科学者であるダーシー・フェリングス博士は説明する。 「この精密医療の機会は、CPを持つすべての子供たちの病因を正確に診断し、家族カウンセリングを改善し、子供に最適な介入（医療とリハビリテーション）を選択するために最も重要です。」
研究チームは、このデータが他の科学者がCPに関与する新しい遺伝子や経路を特定するのにも役立ち、それらが脳にどのような影響を及ぼし、どのように介入の対象となるかを理解するためのさらなる研究を促進することを期待している。
「ホランド・ブルーアビュー博士は、CP治療の現状を破壊するこの新しい研究を共同主導できることに興奮しています。シェラー博士とフェリングス博士の研究は、プレシジョン・ヘルスの力を通じて、より的を絞った治療選択肢の基礎を築き、子供、若者、家族の生活を変革しています」地元、国内、そして海外の家族です」と研究担当副社長兼ブルービュー研究所所長のエフドキア・アナグノストウ博士は述べています。
ソース：
参考雑誌:
DL州フェーリングス、 他。 （2024年）。 包括的な全ゲノム配列分析により、脳性麻痺のゲノム構造についての洞察が得られます。 自然遺伝学。 doi.org/10.1038/s41588-024-01686-x。
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#脳性麻痺の発症には遺伝的要因があることが研究で明らかになった
2024-03-29 13:12:00