科学者たちは乳児の古い骨のDNAからダウン症を診断 – アイリッシュ・タイムズ

科学者たちは、5,500歳の乳児7人の古代の骨のDNAからダウン症候群を診断した。 彼らの手法、 Nature Communications誌に掲載されました研究者は、先史時代の社会がダウン症やその他の稀な疾患を持つ人々をどのように扱ったかをさらに知るのに役立つ可能性がある。

ダウン症は以下の場合に発生します。 現在、アイルランドでは赤ちゃん444人に1人が余分な染色体は、余分なタンパク質を生成し、心臓欠陥や学習障害などの多くの変化を引き起こす可能性があります。

科学者たちはこの症状の歴史を解明するのに苦労してきました。 現在では、高齢の母親がこの病気の子供を産む可能性が最も高くなります。 しかし、過去においては、女性は若くして死亡する可能性が高かったため、ダウン症が稀になっていた可能性があり、今日寿命を延ばしている心臓手術やその他の治療がなければ、ダウン症を持って生まれた子供たちが生き残る可能性は低かったでしょう。

考古学者は、小人症などのいくつかのまれな症状を骨だけから特定することができます。 しかし、21 トリソミーとしても知られるダウン症候群は、非常に変化しやすい病気です。 この病気に罹患している人は、さまざまな症状の組み合わせを示し、重症型または軽度の症状を呈する場合があります。 その結果、考古学者が自信を持って古代の人骨をダウン症と診断することは困難です。 「『ああ、この変化があるから、21トリソミーだ』とは言えません」と、ベルリンのドイツ考古学研究所の人類学者ジュリア・グレスキー博士は言う。

対照的に、少なくとも生きている人間においては、ダウン症候群を遺伝的に特定することは難しいことではありません。 近年、遺伝学者は古代の骨に保存されている DNA を対象とした方法をテストしています。 しかし、科学者たちは染色体全体を単純に数えることができないため、染色体は死後にばらばらになって断片になるため、これは困難でした。

2020年、当時ダブリン・トリニティ・カレッジの遺伝学者であるララ・キャシディ氏とその同僚たちは、ダウン症の赤ちゃんを診断するために初めて古代DNAを使用した。 彼らはアイルランド西部にある5,500年前の墓に埋葬された人骨から遺伝子を調べていた。 生後6か月の男児の骨には、21番染色体のDNAが異常に多量に含まれていた。

それ以来、当時ドイツのライプツィヒにあるマックス・プランク進化人類学研究所の統計学者アダム・ロールラッハ氏と彼の同僚たちは、数千の骨を素早く調べるために使用できる、遺伝的特徴を見つける新しい方法を開発した。

ロールラッハ氏がこのアイデアを思いついたのは、古代の DNA を検索する手順について研究所の科学者と話していたときでした。 高品質のDNA配列決定は非常に高価であるため、研究者らはさらなる調査のためにいくつかの骨を選択する前に、ショットガン配列決定と呼ばれる安価な検査で骨をスクリーニングしていたことが判明した。

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骨に DNA がまだ保存されている場合、この検査では多数の小さな遺伝子断片が検出されました。 非常に多くの場合、それらは死後に骨の中で増殖する微生物に由来しています。 しかし、一部の骨には人間と認識できるDNAが含まれており、その割合が高いものには追加検査の対象となった。

ロールラッハ氏は、同研究所がこの方法でほぼ 10,000 人の人骨を検査し、すべての散弾銃配列決定の結果がデータベースに保存されていることを知りました。 ロールラッハ氏と彼の同僚は、データベースをスキャンして余分な染色体を見つけられるかもしれないと思いつきました。 「私たちは、『この種のことを誰もチェックしたことがない』と思いました」とロールラッハ氏は語った。

彼と彼の同僚は、回収された DNA の断片を染色体ごとに分類するプログラムを書きました。 プログラムは、各骨からの DNA をサンプルのセット全体と比較しました。 次に、特定の染色体に由来する異常な数の配列を持つ特定の骨を特定しました。

最初の会話から 2 日後、コンピューターは結果を受け取りました。 「私たちの予感は正しかったことが分かりました」と、現在オーストラリアのアデレード大学で准講師を務めるロールラッハ氏は語った。

彼らは、研究所のコレクションに、ダウン症の特徴である染色体 21 の余分な DNA を持つ 6 つの骨が含まれていることを発見しました。 3件は生後1年ほどの赤ちゃんのもので、残りの3件は出生前に死亡した胎児のものだった。

ロールラッハ氏は、キャシディ氏の2020年の研究も追跡調査した。 彼はプログラムを使用してアイルランド人骨格のショットガン配列を分析し、余分な 21 番染色体も持っていることを発見し、彼女の最初の診断を裏付けました。

さらに、ロールラッハ博士は、18番染色体の余分なコピーを持つ別の骨格を発見しました。その突然変異はエドワーズ症候群と呼ばれる状態を引き起こし、通常は出生前に死に至ります。 骨は40週で死亡した胎児からのものだった。

新しい調査では、ロールラッハ氏と同僚らは、過去にダウン症候群がどの程度一般的であったかを判断することはできなかった。 この疾患を患う子供の多くはおそらく成人前に死亡しており、子供たちのもろい骨は保存される可能性が低くなります。 「サンプリングには非常に多くの不確実性があり、何が発見できたのか、何が発見できなかったのか」とロールラッハ氏は語った。 「これらの数字を大きく利用しようとするのは、非常に勇敢な統計学者だと思います。」

しかし、ロールラッハ氏は、ダウン症候群の3人の子供とエドワーズ症候群の子供全員が、2,800年から2,400年前の間にスペイン北部の隣接する2つの都市に埋葬されたことは重要であると発見した。

通常、その文化では人々は死後火葬されましたが、これらの子供たちは建物の中に埋葬され、時には宝石と一緒に埋葬されました。 「これらの家に埋葬されていたのは特別な赤ん坊でした。その理由はまだわかっていません」とロールラッハ氏は推測した。 – この記事は元々、 ニューヨーク・タイムズ

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2024-03-19 19:02:43