フランス人300万人が「断固たる」措置を待っている

彼らは対策を待っている “決定的”。 この分野の協会や関係者によると、希少疾患に罹患している300万人のフランス人は、政府によるこれらの疾患に対する第4次国家計画を待っており、その計画の開始は2月29日木曜日に概要が示される予定であるという。 世界保健機関の定義によれば、罹患率が 2,000 人に 1 人未満の場合、その病気はまれであると言われています。

7,000 を超える希少疾患が確認されており、その 80% 以上は遺伝的原因によるものです。 嚢胞性線維症、メニエール病、ハンチントン病、シャルコー病、クローン病、デュシェンヌ型筋ジストロフィーが最もよく知られています。 フランスでは、病気の人の取り巻きを考慮すると、人口の4.5%に相当する300万人以上が罹患しています。 症例の半数では、5 歳未満の子供が影響を受けます。 そして、1歳から5歳までの死亡の10％がそれらによって引き起こされています。

「世界中で3億人が影響を受けている」と、木曜日に開催された国際希少疾病デーを調整するNGOユーロルディスの事務局長ヤン・ル・カム氏が火曜日の記者会見で改めて思い出させた。 彼は、 「欧州行動計画」 件名に。

3,600万ユーロの放出

ヨーロッパではフランスが長い間先駆者であり、2005年以来3つの国家計画を実施しており、その中には特に特別部門の創設と、モデルとなった専門家センターである希少疾患管理のためのリファレンスセンター（CRMR）の認証が含まれている。

しかし、多くの人は依然として誤った方向に導かれたままです。 「診断エラーとの戦いを加速することが優先事項でなければなりません。」 新しい計画の出演者に圧力をかける 「希少疾患プラットフォーム」これには、協会、民間および公的機関、従業員、ボランティアが集まります。

「政府の願いは、過去20年間に行われた努力を継続することです。」と水曜日、保健大臣カトリーヌ・ヴォートランは議会で国防省フィリップ・ベルタ副議員の質問に答えて断言した。 彼女は特に、何が起こるかについて言及しました 「第4次計画の主要要素」 : のロック解除 「追加の 3,600 万ユーロにより、全国のセンターのカバー範囲が拡大します。」。

協会は一連の対策を期待する 「野心的で構造的」火曜日、AFMテレトン会長のローレンス・ティエノ・ヘルマン氏はこう強調した。

新生児スクリーニング、協会の軍馬

希少疾患の中では、超希少疾患が大多数 (85%) ですが、それぞれの疾患が罹患するのは人口 100 万人あたり 1 人未満、つまりフランスでは数十人の患者のみです。 しかし、M 氏によると、製薬業界は商業的な展望をもたらす疾患に重点を置いているという。^自分 ティエノット・ヘルメント。

彼女は、特定の肝酵素の欠乏によって引き起こされるクリグラー・ナジャール症候群の例を挙げています。 「進行中の臨床試験では非常に有望な結果が示されていますが、候補薬の販売承認までにはまだ多額の資金が必要であり、誰も興味を持ちません。」彼女は後悔している。 「新計画では誰一人取り残さないことを目指します」彼女は主張する。

この協会のもう 1 つの主な焦点は新生児診断に関するもので、フランスでは現在、出生時に 13 の病気 (嚢胞性線維症や先天性甲状腺機能低下症など) が検出されています。 昨年まで検索されていた 7 つの病気と比較すると進歩はありますが、時には 30 近くの病気が検出されるヨーロッパの近隣諸国 (オーストリア、スペイン、イタリア、ポルトガルなど) からは依然として遠く離れています。

「治療の進歩を期待して、新生児スクリーニングプログラムを強化する必要があります。」AFMテレソンのクリスチャン・コテット氏はこう主張する。 「フランスでは毎年、脊髄性筋萎縮症を患う子どもが約100人誕生しています。 [une maladie génétique]そのうち60人が最も重篤な症状に罹患しており、生後18か月から24か月の乳児が死亡する。」彼は図解した。 「治療法は素晴らしい進歩を遂げ、治療を受けた子供たちの生活は大きく改善されましたが、私たちはこの「危険な状況にある子供たちを助けられない」ことに終止符を打たなければなりません。 »