ルース・ウィルソンさんの発疹、腫れ、発熱、激しい痛みを6年間、次々と医師が誤診したり、無視したりしてきた。彼女は救急治療室でもう一度検査をしてほしいと懇願し、再び答えが得られずに家に帰ろうとした。
最後の検査で、マサチューセッツ州の女性の腎臓が機能不全に陥っていることが判明した。犯人は？彼女 免疫システムが彼女自身の体を攻撃していた ずっと、誰も捕まえられなかった。
「患者があらゆる苦痛や、否定的態度やガスライティングなどを経験することなく、診断を受けられるもっと良い方法があればいいのにと思います」と彼女は語った。
ウィルソンさんは、症状の多様性から「千の顔の病気」とも呼ばれる狼瘡を患っており、彼女の旅路は免疫システムの暗い側面の一端を示している。 Lupus は悪党のギャラリーの 1 つです。 自己免疫疾患 5,000万人ものアメリカ人、世界中でさらに数百万人が罹患しているこの病気は、治療が難しく、増加傾向にあり、医学の最大の謎の1つです。
それは気の遠くなるような仕事だ。そのフレンドリーファイアは神経を荒廃させる 多発性硬化症関節リウマチでは関節に炎症を引き起こし、シェーグレン病では目と口を乾燥させ、インスリン生成を破壊します。 1型糖尿病筋炎では筋肉が弱くなり、 重症筋無力症 —そして 狼瘡それは体全体に大混乱を引き起こす可能性があります。
リストは続きます。国立衛生研究所の新しい集計では、140 件の自己免疫疾患が集計され、その多くはまれですが、全体としては目に見えない慢性疾患の主な原因となっています。
「あなたは普通に見えます。人々はあなたを見て、あなたがこの恐ろしい病気にかかっているとは思っていません」と、病気と、狼瘡の生活について一般の人々、さらには医師を教育するボランティア活動とのバランスをとっている43歳のウィルソンさんは語った。
学ばなければならないことはまだ膨大ですが、最近の取り組みにより、一部の専門家は、もしかしたら、これらの病気の少なくとも一部を治療または予防する方法が近づいているのではないかとあえて考えています。
科学者らは数十件の臨床試験で、患者自身の免疫細胞の一部を利用して、狼瘡や増え続けるその他の病気の原因となるわがままな免疫細胞を一掃している。これはCAR-T療法と呼ばれており、これらの「生きた薬」による初期の結果は有望です。研究者らは先月、最初の狼瘡患者は2021年3月にドイツで治療を受け、現在も投薬なしで寛解状態にあると発表した。
そして、テプリズマブという名前の薬は、病気になる運命にある人々の1型糖尿病の症状の始まりを遅らせ、インスリンが必要になるまでの時間を稼ぐことができます。 NIHの自己免疫研究に関する新たな5カ年計画は、その「興味深い証拠」を引用して、資金が得られれば、他の深刻な病気に介入するために同様の機会を追求することを奨励している。
ニューヨーク大学ランゴン・ヘルスのリウマチ専門医であるアミット・サクセナ博士は、「おそらく今は、自己免疫に関してこれまでで最も刺激的な時期だろう」と語った。
免疫システムには、細菌、ウイルス、その他の悪者を検出して攻撃するための複数の重複した方法があります。それには、主要な兵士、つまり T 細胞と抗体を産生する B 細胞に、異物と「自分」を区別する方法を教えることが含まれます。
特に細菌が人間の分子と同様の機能を適応させて混乱させ、免疫防御をすり抜ける可能性があることを考えると、これは微妙なバランスを取る行為です。また、免疫システムには細胞の不正行為を抑制するための安全装置が組み込まれていますが、システムが調子を崩すと自己免疫疾患が発症します。
さまざまな免疫機能に関与する多数の遺伝子により、人々が一般的な自己免疫疾患にかかりやすくなる可能性があります。つまり、家族の誰かが病気になった場合、他の人のリスクが高まる可能性があります。このような遺伝子には、次のような変異が含まれる場合があります。 かつて私たちの先祖を守った を含む遠い昔の脅威から 黒死病 しかし、今日ではそれが免疫システムの過剰な活性化につながる可能性があります。
しかし、「遺伝子がすべてではない」とNIH国立関節炎・筋骨格・皮膚疾患研究所のマリアナ・カプラン博士は言う。
研究によると、一卵性双生児の一方が自己免疫疾患を発症しても、もう一方も必ず発病するわけではありません。感染症、特定の医薬品、喫煙、汚染物質など、免疫反応を引き起こす非遺伝的要因が大きな役割を果たしています。ループスでは、ひどい日焼けでも疑われます。
全身性自己免疫研究を指揮するカプラン氏は、「ある時点で2回目、3回目の攻撃が起こり、免疫系が『もうこれ以上の侮辱には耐えられない』と言うのである」と述べた。
そして、おそらくエストロゲンまたは余分な X 染色体のせいで、女性は男性よりも自己免疫疾患にかかりやすいです。それは狼瘡では特に顕著です。症例の90％は女性で、多くはウィルソンさんのような若者だ。
失神の発作と全身の発疹は彼女の 20 代から始まり、2 回の妊娠でさらに悪化しました。若者たちを連れた彼女は、尿検査を求めて運命の救急外来を訪れるまで、発熱、腫れ、関節痛、背中の痛みのためさまざまな医師を受診した。
数か月にわたる過酷な治療により彼女の腎臓は救われました。しかし10年以上経った今でも、マサチューセッツ州リトルトンの女性は、ループスによる毎日の痛みに耐えながら暮らしている。深い疲労と頭の霧 — 集中力の低下、短期間の想起、マルチタスク — 増えたり減ったりします。
さらに悪いことに、症状が突然著しく悪化する再燃と呼ばれるものがあります。ウィルソンさんの場合、突然の高熱、歩けないほどの脚の腫れ、さらに激しい痛みが数日から一週間続きます。それらは彼女の医療研究所での仕事や、夫、10代の息子、大学生の娘との時間に影響を与えている。
「人生が悪いわけではない、ただ悪い日なだけだ」と彼女は乗り越えようと自分に言い聞かせる。
NIHの科学者カプラン氏は、この日々の困難を生物学的に説明している。風邪やインフルエンザの際に痛みや倦怠感を引き起こすのと同じ炎症性タンパク質が、狼瘡のような全身性自己免疫疾患の患者の体内を継続的に通過しているのだ。
「これらは私の赤ちゃんです」とNIHのカプラン研究室の研究員であるジャスティン・クォン博士は、保育器の中で細胞を注意深く調べながら言った。
クォン氏は、多くの研究室では行われていない非常にトリッキーなことを行っている。彼は、体内で最も一般的な白血球である好中球のバッチを増殖させている。
これらは怪我や感染症の現場に急行する初期対応者であり、カプラン氏は、これらが暴走して特定の自己免疫疾患を引き起こす最も初期の免疫細胞の1つであると疑っている。
どうやって？一部の種類の好中球は内部を吐き出し、細菌を捕らえて殺す粘着性のクモの巣のような構造を形成します。好中球はその過程で死滅します。
しかし、狼瘡や他のいくつかの病気の患者は異常な好中球を抱えており、過剰な網を形成しているとカプラン氏は述べた。彼女のチームは、他の免疫防御機能が結果として生じる破片を異物として誤って感知し、連鎖反応を引き起こしていないかどうかを調査している。
「これが基本的な初期プロセスだと私たちは考えています」とカプラン氏は語った。 「私たちは、なぜそれが起こるのか、なぜ女性に多く起こるのか、そして感染から身を守る方法を損なうことなくこれを阻止する戦略を考え出すことができるのかを探ろうとしています。」
もう 1 つの共通の特徴: 多くの自己免疫疾患を患う患者、特に女性は、異常に若い年齢で心臓発作や脳卒中を患うことがよくあります。カプラン氏の研究は、NETS（好中球細胞外トラップ）と呼ばれる適切な名前のトラップが、血管を損傷し、高齢者によく見られる硬化した動脈を刺激することによって鍵となる可能性があることを示唆している。
しかし、好中球は体外では長く生きられず、狼瘡患者の血液から成熟した好中球を検査しても、好中球がどのように異常をきたのかは分からない。クォン君の赤ちゃん好中球が役立つかもしれない。
何が原因であれ、狼瘡には不可解なほど多様な症状と治療法があり、症状を出さない患者もいますが、そうでない患者もいます。
これは「狼瘡は単一の病気ではない」ことを示唆しているとカプラン氏は述べた。 「私たちが狼瘡と呼んでいるものは、おそらくいくつかの共通要素を持つさまざまな状態を表しているのでしょう。」
狼瘡をどのようにサブタイプ化するかは明らかではありません。しかし、別の病気である関節リウマチが手がかりを提供する可能性があります。おそらく痛みを伴う変形した指によって最もよく認識されるかもしれませんが、関節リウマチはあらゆる関節や一部の臓器を攻撃し、場合によっては肺に傷跡を残す可能性があります。
狼瘡の場合と同様、関節リウマチの治療には試行錯誤があり、科学者たちはその理由を説明するためにさまざまな根本要因を調査しています。ある研究では、国際チームが患者の関節組織の小さなサンプルを使用し、細胞のパターン、細胞の集合の仕方、活動に基づいて関節リウマチの6つの炎症性サブタイプを特定した。
共著者の一人であるノースウェスタン大学リウマチ科長ハリス・パールマン氏は、「この病気に対する私たちの考え方が変わった」と述べた。研究者らは現在、患者が新薬を投与する前後で関節組織内の細胞を比較し、治療選択の指針となるかどうかを検討していると同氏は述べた。
ウィルソンさんは、日焼け止めと大きな帽子を屋外で着用することと、炎症を避けるためにエネルギーを配給する方法を学びました。子供たちが学校に通える年齢になったとき、彼女も戻ってきて、研究室研究やデータサイエンスの仕事につながる学位を取得し、自分の病気とその治療法についての理解を深めることができました。
ある日、当時のリウマチ専門医が彼女に医学生の質問に答えてくれないかと尋ねました。ウィルソン氏は、多くの人が「教科書に載っている狼瘡がどのようなものであるか」は知っていたが、患者の視点については知らなかったことを覚えている。
「神様、これについて話し始めなければいけないことに気づきました。」
現在の様子：昨年2月のある夜、ウィルソンさんはついにオンラインの狼瘡支援グループのメンバー数名に会ったとき、緊張と興奮で泡を立てた。マサチューセッツ・チャン医科大学では、ウィルソンさんは女性２人と男性２人をハグで出迎えた。彼らは症状と治療法、そして休息では克服できない全身性エリテマトーデスの疲労に対抗するためにもっと睡眠を取るよう勧める善意の親族の悲痛な話を共有した。
1か月後、ウィルソンさんは狼瘡研究同盟が主催する会議に参加するためワシントンを訪れ、科学者や製薬会社の研究者に対し、新しい治療法がブレインフォグに効果があるかどうかなど、日常生活の変化についての患者の報告に耳を傾けるよう呼び掛けた。
身体症状や血液マーカーを測定する薬物研究は「半分しか捉えていない」と彼女は言う。 「治療によって、私が明確に考え、自分の人生に取り組み、この状況下で自分が本来の人間でいられるようになったのであれば、それは炎症を軽減することと同じくらい重要です。」
彼女の医師はまだ実験的治療を推奨していませんが、ウィルソンさんは最近、疾患の多様性をより深く理解するために 3,500 人の患者からの生体サンプルを追跡する狼瘡ランドマーク研究に参加しました。フレアが発生するたびに、ウィルソンさんは血液サンプルを共有するために彼女の指を刺します。
「私にとって、患者の代弁者になることも重要です。なぜなら、私自身のことを思い出し、最初の頃はどれほど孤独だったかを考えるからです」とウィルソンさんは語った。長い間、「私はそのことについて決して話したくなかった。特に子供たちには、私が大丈夫だということを知ってほしかった。それで、メイクをして、口紅を塗り、3色のアイコレクターを塗って、仕事を続けるのです。」
___
AP通信の健康科学部門は、ハワード・ヒューズ医学研究所科学教育部門およびロバート・ウッド・ジョンソン財団から支援を受けています。 AP はすべてのコンテンツに対して単独で責任を負います。
1762443695
#人の顔を持つ病気は免疫の暗い側面に科学がどのように取り組んでいるかを示しています
2025-11-06 15:32:00