男性は、遺伝子検査を受けると高リスクのがん変異を保有する可能性が高いにもかかわらず、遺伝子検査を受ける可能性がはるかに低いことが新しい研究で示されており、男性はがん予防の隙間をすり抜けている可能性がある。
勉強： 男性の遺伝性がん遺伝子の検査: がん予防の機会の逸失。画像クレジット: Pixel-Shot/Shutterstock.com
で発表された研究 腫瘍学のフロンティア 女性に比べて、遺伝性がん症候群の遺伝子検査を受ける男性は少ないが、検査で陽性反応を示す可能性が高いことを発見した。これは、がんリスクの監視と予測に潜在的なギャップがあることを示している可能性があります。
遺伝子検査は遺伝性のがんリスクを明らかにするが、男性を見逃すことも多い
遺伝性がん症候群の遺伝子検査は、遺伝性がんのリスクを特定するための重要なツールです。リスクのある患者を監視し、その親族を検査し、必要に応じて早期介入を提供することができます。
女性は遺伝子検査の恩恵を受けてきました。専門の医師団体や組織は、プライマリケア提供者がすべての女性の遺伝性乳がんおよび卵巣がんの危険因子（がんの個人歴や家族歴、またはアシュケナージ系ユダヤ人の祖先などを含む）を評価することを推奨しています。これらの女性には、BRCA 変異の存在に関連する遺伝性の乳がんおよび卵巣がん症候群の遺伝子検査が提供される場合があります。
リンチ症候群など、女性の他の遺伝性がん症候群についても同様のプロトコルが確立されています。 BRCA1/2変異を持つ男性向けの臨床プロトコルも発表されており、研究者らは、そのような変異を持つ男性をより多く特定するために、定期的なスクリーニングと介入、家族のリスク教育を推奨している。
性別ごとの検査パターンの比較
研究者らは、2020年6月から2023年8月までに収集された成人の臨床検査データの遡及研究を実施した。これにより、男性と女性の検査が比較された。
この研究には、人口統計の詳細、がんの個人歴および家族歴、遺伝子パネルのサイズ、検査結果、および監視や介入などの臨床措置が推奨されている変異を特定した検査の割合の評価が含まれています。
遺伝子パネルのサイズは小さいものとして階層化されました (53 個の遺伝子)。
男性は検査のわずか5％を占める
この研究では224,041人からのデータを分析したが、そのうち男性はわずか5％であり、遺伝子検査の利用における性別の不均衡が浮き彫りになった。また、テスト時点では男性の方が年齢が高く、平均年齢は女性が43歳であるのに対し、54歳でした。利用可能な民族データを持つ参加者のうち、47% が白人であり、ヒスパニック系と黒人がそれぞれ 14% と 13% を占めました。
男性と女性が検査を受ける方法と理由には明らかな違いが現れた。男性はアシュケナージ系ユダヤ人の祖先である可能性が高く、親族に病原性変異が確認された後にカスケード検査を受ける可能性は女性の7倍だった。同時に、男性はがんの個人歴がある可能性が大幅に高かったが（27％対13％）、がんの家族歴を報告する可能性は低く、家族歴データの欠落も男性でより一般的であった。
紹介経路は性別によっても異なりました。男性は通常、プライマリケアまたは内科やかかりつけ医などの一般専門クリニックを通じて紹介されるのに対し、女性は女性向け医療サービスを通じて紹介されることがより多かった。さらに、男性はより大規模な遺伝子パネルまたはカスタム遺伝子パネルを受ける可能性が高く、その割合は女性よりも 3 ～ 4 倍高かった。
検査を受ける頻度は低いにもかかわらず、男性の方が臨床的に重要な結果を受ける可能性が高かった。病原性または病原性の可能性があるバリアントの陽性率は男性で 14 %、女性で 8 % であり、これは非選択集団で報告された約 5 % の陽性率よりも著しく高かった。そのような変異を持ち、入手可能な臨床データを持つ個人のうち、男性の 35.1 %、女性の 19.3 % が癌の個人歴を報告しました。
男性で観察されるがんの種類にも、明確なパターンが見られました。個人的にがんの既往歴がある人の中では、前立腺がん、結腸直腸がん、膵臓がんが最も多く報告されています。しかし、病原性多様体は、男性の肺がん、胃がん、結腸直腸がん、および複数のがんと最も強く関連していました。
男性はまた、特に BRCA1/2 遺伝子に実用的な変異を保有する可能性が高く、男性では女性よりも 3 倍の頻度で同定されていました。これらの発見を総合すると、男性は予防的リスク評価の一環としてではなく、病気の経過の後半、潜在的にがんがすでに発症した後に検査を受けている可能性があることを示唆している。
男性はがんの診断後にのみ検査を受けることが多い
男性に焦点を当てたがんリスク予測ツールを改善する
著者らは、男性の家族がん歴をより適切に文書化して理解するための研究を改善すること、男性に焦点を当てた遺伝がんリスク予測ツールを最適化すること、遺伝カウンセリングと予防ケアの利用率が低い理由を特定して対処すること、特にプライマリケアの現場で男性の日常医療に遺伝がんスクリーニングをより完全に組み込むことの4つの行動方針を提案している。
強みと限界
この研究では、米国全土からの大規模な患者サンプルを使用しました。その中にはがんの既往歴のない多くの人々が含まれており、そのほとんどは検査で陰性でした。ただし、いくつかの制限がありました。
患者または医療提供者が報告した家族のがん歴に依存すると、想起バイアスが生じたり、女性に比べて男性の平均年齢が高くなる可能性があり、選択バイアスの一因となる可能性があります。
さらに、ほとんどの検査はウィメンズヘルスクリニックまたは産科/婦人科クリニックを通じて注文されており、単一の検査機関からのデータを使用すると、他の場所で検査を受けた個人が除外される可能性があります。単一の商業研究室からのデータを使用した遡及的デザインでは、より広範な集団への一般化が制限される可能性があり、データを提供した研究室に数人の著者が所属しているため、潜在的な利益相反が発生する可能性があります。
検査のギャップを埋めることでがんの転帰を改善できる可能性がある
男性は女性に比べて遺伝性がんの遺伝子検査を受ける可能性が低い一方で、検査で陽性反応を示す可能性が高かった。今後の研究により、男性における検査に対する障壁が確立されるはずです。さらに、医療専門家は、これらの患者とその家族のがんの転帰を確実に改善するために、そのようなスクリーニングの必要性を認識する必要があります。
これらの発見は、プライマリケア現場における男性の遺伝性がん危険因子のルーチンスクリーニングのさらなる統合の必要性を強調しています。
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#陽性率が高いにもかかわらず男性はなぜがん検査を受けないのでしょうか