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2025-10-28 15:00:00
研究中の遺伝子治療により、遺伝子変異によりこれまで不可逆的と考えられていた重度の聴覚障害で生まれた子供たちの自然な聴力を回復することに成功した。で公開された新しいデータニューイングランド医学ジャーナル」との会議で発表されました。 … 米国耳鼻咽喉科学会頭頸部外科迅速かつ確実かつ持続的な改善を確認します。治療を受けた 12 人の子供のうち 3 人はすでに正常と考えられる範囲内の聴力を持っています。
DB-OTOと呼ばれる新しい治療法は、 リジェネロン・ファーマシューティカルズ あるバイオテクノロジー企業は、遺伝子操作されたウイルスを使用して、機能的な遺伝子指令を耳の感覚細胞に直接伝達します。このアプローチは、聴覚に必要な重要なタンパク質を生成する細胞の能力を回復することを目指しています。
健康な耳では、音波は外耳道を通って伝わり、鼓膜を振動させます。これらの振動は蝸牛に届き、そこで小さな有毛細胞が振動を神経信号に変換します。 OTOF遺伝子に変異がある小児では、変換を可能にするタンパク質が存在しないため、聴神経は沈黙したままになります。
DB-OTO は、遺伝子の機能的コピーを蝸牛の細胞に直接導入することによって機能します。新しい遺伝子が有効になると、細胞は再び音を電気信号に変換し、脳に伝達できるようになります。この治療は長期にわたるように設計されており、外部機器を使用するのではなく、遺伝子レベルで聴力を回復します。
参加者は生後10か月から16歳までの子供12人で、人工内耳と同様の介入により片耳または両耳に治療を受けました。
この進歩は顕著で、12人中11人の子どもが臨床的に有意な聴力を回復し、3人はすでに正常範囲内で聞こえ、ささやき声さえも聞き取ることができ、6人は装置なしで小さな会話を聞くことができるようになった。
さらに、36 週間以上の追跡調査の後でも、聴力は維持されているか、改善が続いています。
「迅速かつ安定した、そして場合によっては素晴らしい反応が見られました。これらの子供たちとその親にとって、人生は想像を絶するほど変化しました」と耳鼻咽喉科医でこの治験の研究者でもあるローレンス・R・ラスティグ氏は言う。 コロンビア大学 。
3歳のオパールは、2023年に聴覚を回復するための遺伝子治療を受けた世界最年少の患者だった。オパールの症例は、その急速な進歩だけでなく、脳の回復能力について明らかになった点でも衝撃的である。科学者たちは、脳の聴覚経路が正常に発達するには刺激に依存しているため、早期難聴後の赤ちゃんの聴覚の回復が持続可能であるかどうかを長年疑問に思っていました。彼らの成功は、たとえ何か月も沈黙が続いた後でも、適切な情報が与えられれば、これらの経路が適応できることを示しています。
専門家らは、このアプローチが最終的には、特定の遺伝性難聴に対する補聴器や人工内耳の必要性を代替または削減できる可能性があると考えている。
リジェネロンは今年後半に米国で規制当局の承認を申請する予定だ。
これらの結果は、7月に中国の研究チームによって得られた結果と合わせて、特定の難聴の場合には聴力を回復することが可能であることを示している。 Nature Medicine に掲載されたこの以前の研究は、まれな遺伝性難聴を持って生まれた患者の聴力を回復することに成功し、遺伝子治療における画期的な成果となりました。この治療法は、音を耳から脳に伝達するのに役立つタンパク質、オトフェリンの生成に関与するOTOF遺伝子の変異を標的とします。この遺伝子に欠陥があると、子供は重度の難聴を持って生まれますが、研究者らは、この遺伝子を健康な遺伝子に置き換えることで難聴を回復できることを示しました。
この遺伝子治療では、合成アデノ随伴ウイルス（AAV）を使用し、正円窓と呼ばれる蝸牛の基部にある膜を通した1回の注射で、OTOF遺伝子の機能バージョンを内耳に送達した。
先天性難聴は新生児 1,000 人につき 1.7 人に発生し、約半数には遺伝的原因があります。 OTOF関連のサブタイプは、非常にまれではあるものの、自然聴覚の観点からはこれまで治癒不可能でした。
#遺伝子治療で重度の先天性難聴の子供たちの聴力を回復