まれな染色体障害を持って生まれた娘は言葉が話せず、側弯症と痛みを伴う神経疾患を患っている母親は、将来のことを考えると「あまりにも胸が痛む」と語った。
ステラ・ティッキルーさんとパートナーのジョージ・ヴァシリさんは、2014年に現在11歳の娘ペネロペ・ヴァシリちゃんを迎えたが、最後の超音波検査では娘が「かなり小さくなっていた」ため、ステラさんは生まれる前から娘の健康状態に「何か問題があることに気づいていた」と語った。
婚約中でロンドンのキングストン・アポン・テムズに住んでいる夫妻は、ペネロペが赤ん坊の頃から「いつもとても動揺していて、とても落ち着かない」ことに気づき、生後6か月頃にステラは自分が「本当に自分を立てていない」ことに気づき、ペネロペのことを「小さなふにゃふにゃの縫いぐるみ人形」と表現した。
ステラさんは、ピラティスの見習い講師でありながら、一人っ子のフルタイムの世話をしているが、ペネロペさんを何度か医師の診察に連れて行ったが、別の一般医を受診したところ、すぐに小児科医を紹介されたと語った。
いくつかの検査の後、ペネロペは知的および身体的欠陥を引き起こす稀な染色体疾患と診断された。ペネロペは言葉が話せず、筋緊張が低く、側弯症があり、「腱が切れる」ような稀な痛みを伴う神経疾患を抱えている。
ステラとコーヒーバリスタのジョージは、2018年以来、米国ロサンゼルスを拠点とする集中理学療法プログラムにペネロペを定期的に登録しているが、これには1回の旅行につき1万ポンドから1万5千ポンドの費用がかかるため、彼女の進歩を継続できるように募金活動を開始した。
「将来のことを考えると気が狂いそうになりますし、そこに行くのは本当に苦痛です」とステラさんはPA Real Lifeに語った。
「私たちがこの問題に対処した方法は、ペネロペに愛を注ぎ、日々をありのままに過ごすことです。
「私たちはサバイバルモードにあり、一歩ずつ進んでいます。
「彼女が18歳のとき、30歳のとき、どうなっているかなんて考えないようにしているんです…実際のところは誰にもわかりませんし、そこに行くのはちょっと心が張り裂けそうです。」
ステラさんは娘を「とても優しい女の子」と表現した。
「彼女はとても幸せそうで、とてもクスクス笑っています」とステラさんは語った。
「彼女は本当にグルメで、音楽が大好きで、歌ってもらったり、本を読んでもらったりするのが大好きなんです。」
ステラさんは、最後の超音波スキャンではペネロペが「かなり小さくなっていた」ため、生まれる前からペネロペの健康状態に「何か問題があると気づいていた」と語った。
ステラさんによると、ペネロペちゃんは低体温と低血糖で生まれ、到着後２人は１週間入院したという。
ステラさんによると、ペネロペちゃんも生まれつき「重度の舌縛り」を患っており、舌が「口の底に張り付いて」授乳が困難だったという。
ステラさんは、舌のネクタイを直す手術を受けた後も、娘に問題が続いたと語った。
「彼女はいつもとても動揺し、本当に落ち着かない様子だったので、私は彼女を医者に連れて行き続けました」とステラさんは語った。
「彼女が生後6か月くらいになったとき、彼女が本当にしっかりしていないことに気づきました。彼女は本当にふにゃふにゃしていて、まるで小さなふにゃふにゃの縫いぐるみ人形のようでした。」
ステラさんはその後、ペネロペを別のGPに連れて行ったという。
「彼らは彼女をひと目見て、『心配しないでください、しかし、あなたの言う通りです』と言った」とステラさんは語り、その後小児科医を紹介されたと付け加えた。
そこから、ペネロペちゃんは生後18カ月で稀な染色体疾患と診断されるまで、多くの検査や検査を受けたとステラさんは語った。
8p障害を研究する非営利団体プロジェクト8p財団によると、この障害は「8p逆重複欠失症候群」と名付けられ、体内のあらゆる細胞に影響を与える稀な遺伝病だという。
ペネロペの場合、ステラさんは、彼女の染色体 8 の短い腕が折れて反転し、その後複製されて、その末端、つまり染色体の一番最後にある部分が削除されたと説明した。
その後、これがペネロペの体のすべての細胞に複製されました。
ペネロペさんはまた、脳梁の無形成症とも診断された。これは、彼女の脳の左半球と右半球を繋ぐ神経束が正しく形成されていないことを意味する。
診断の結果、ペネロペは非言語的であり、「たくさんの音」を発しますが、言葉を組み立てることができません。彼女は、筋緊張の低下、側弯症、およびまれな神経障害によって引き起こされるまれな痛みを伴う神経疾患を患っています。
ペネロペは現在、絵などの記号、ジェスチャーなどのサイン、音声を組み合わせたマカトン手話を使ってコミュニケーションをとっている。
彼女は、iPad に似た AAC (Augmentative and Alternative Communication) デバイスも使用しています。
「このデバイスは、『はい』、『いいえ』、『もっと』、『終わった』、『助けて』、『トイレ』など、非常に基本的なレベルにあるので、彼女は私たちに基本的なことを教えてくれます」とステラさんは説明しました。
「そこには痛みのシンボルもあり、体のさまざまな部分もあります。
「彼女は非常にまれな神経障害を患っており、その際に足に腱が切れるような激痛が走ります。
「彼女はとても動揺し、iPad で『痛み』を指差したり、『足』を指差して痛みがあることを私たちに知らせたりします。」
ステラさんは、ペネロペが苦しんでいるのを見るのは彼女とジョージにとってつらいことだと付け加えた。
「彼女は言葉を話さず、私たちにそれを伝えることができないため、彼女が痛みを感じている場合、それを落ち着かせるのは本当に難しいです」とステラさんは言いました。
「それを見ているのに、何もすることができないのは本当に心が張り裂けるようなものです。」
ステラさんによると、ペネロペさんは症状のせいで眠り続けるのが難しく、一晩に8回から12回も目が覚めることがあるという。
彼女は「かなり小さい11歳」でもあるとステラさんは言い、子供服は7～8歳の服を着ていると付け加えた。
ペネロペは現在、筋肉を増強して体力を維持するために集中的な理学療法を必要としています。
「彼女の症状は非常にまれであるため、私たちはロサンゼルスの理学療法専門クリニックで集中治療を受けることが多いです」とステラさんは語った。
そこでペネロペは、動的運動介入療法、言語療法、摂食療法など、さまざまな集中理学療法セッションを受けます。
「彼らは彼女の稀な染色体疾患を持つ子供たちと関わった経験が豊富で、彼女に対する対応は本当に素晴らしいです」と彼女は語った。
「私たちの最初のセラピーブロックの後、彼女は本当に素晴らしい進歩を遂げ、歩行器を使用したり、自分自身を支えたりできるようになりました。そのため、彼女の進歩は続いています。
「明らかに、治療には多額の費用がかかるので、私たちは常に募金活動をしなければなりません。」
ステラ氏によると、ペネロペ君がロサンゼルスの診療所で3週間の治療ブロックに通うには、航空券、宿泊費、日常生活費を含めて1万ポンドから1万5千ポンドかかるという。
ペネロペさんは2018年1月以来6回のセラピーブロックを受けており、家族は娘が通い続けるための資金を集めるために定期的に募金活動を行っている。
今年9月21日に行われた最新の募金活動は、ピラティスクラスの一日を中心に展開され、参加者はクラスごとに15ポンドの寄付を求められた。
このページはこれまでに8,000ポンド以上を集めており、ペネロペさんは現在、クリニックの別の治療ブロックに参加するための順番待ちリストに載っている。
ステラさんは他の親たちへのアドバイスの中で、「私は母性本能を強く信じているので、子どもの様子に何か違和感がある場合は、必ず調べるべきです」と述べた。
詳細については、こちらのペネロペの GoFundMe ページをご覧ください。 gofundme.com/f/help-penelope-walk-talk-thrive
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#言語が話せない娘が稀な遺伝性疾患を持って生まれた母親将来のことを考えるには悲しすぎると語る
2025-11-25 06:58:00